Наша история очень похожа на многие истории этого форума.
Нарушение заподозрили в 5 лет, я прочитала описание синдрома еще до подтверждения диагноза, и сразу поняла, что это про нас.
У дочери мозаичная форма, кроме задержки роста всегда были скачки сахара в крови, с них и началось знакомство с эндокринологами. В последний год сильно увеличилась щитовидка, но с функциями пока справляется.
ГР нам долго не назначали, по традиции рассказывали страшилки. После того, как прочитала здесь, что надо ехать в Москву и не ждать, так и сделали. Записались на платный прием в ЭНЦ к Волеводз, и она нам его назначила. Покупаем все за свой счет, раньше кололи Нордитропин, теперь его найти не можем, колем Растан.

Что имеем сейчас? Дочке 14 лет, рост 144, зоны роста практически закрыты, судя по рентген-снимкам и трактовке главного детского эндокринолога. ГР колем 1,8 года, прибавка за это время составила 8 см. До начала терапии ГР рост почти остановился, за полгода 1см. Месячные пришли самостоятельно, в 12 лет. Нерегулярные, бывают перерывы по 40 дней, а бывают 2 недели. Так как месячные могут рано прекратиться, врач рекомендует уже узнавать про замораживание яйцеклеток.

Очень жалею, что не поехали раньше в Москву, верили нашему главному эндокринологу. Когда она поняла, что на средства бюджета мы не претендуем, тон заметно поменялся.