Предлагаем вашему вниманию подборку научных статей, посвященных СШТ, опубликованных в разные годы в специализированных журналах.

Основная часть статей на русском языке, есть также статьи на украинском языке. Каждая статья снабжена аннотацией.

Возможно, вы найдёте в представленных исследованиях информацию, которая поможет лучше понять особенности проявлений синдрома и задуматься о корректировке лечения или о необходимости дополнительных анализов.

2019

Комплексное молекулярно-генетическое обследование пациенток с синдромом Тернера.
Курьянова Ю.Н.,Уварова Е. В., Коган Е. А.
«Репродуктивное здоровье детей и подростков». Том 15. №1, 2019г.

Больным с синдромом Тернера для возмещения уровня эндогенных гормонов назначаются развивающая и поддерживающая гормональная терапия. В этой связи становится актуальным усовершенствование максимально ранней диагностики нарушения половой дифференцировки гонад. В основную группу исследования была включена 61 девушка с синдромом Тернера в возрасте от 12 до 24 лет с наличием генотипа 45,Х, в том числе с мозаичным кариотипом. Группу сравнения составили 20 сверстниц с нормальным кариотипом, отнесенных к I группе здоровья, без гинекологической и эндокринной патологии. Всем пациенткам проведено клиническое обследование, включавшее общеклиническое обследование, гинекологическое, цитогенетическое исследование, флюоресцентную гибридизацию in situ, лабораторные исследования, маркеры костного ремоделирования, ультразвуковое исследование, денситометрическое исследование, гистологическое и иммуногистохимическое исследование ткани яичников/гонад, молекулярно-генетические исследования крови и ткани дисгенетичных гонад/яичников.

2017

Клинико-генетические варианты синдрома Тернера и обоснование выбора их лечения.
Зелинская Н.Б.,   Шевченко И.Ю.,    Глоба Е.В.
«Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія»1 (57),2017г.

Материалы и методы.

Проведен анализ реестра, в который вошли 566 детей с СТ за 12 лет. Также проведено детальное обследование 150 девочек с СТ, во время которого изучали фенотипические проявления СТ, показатели физического и полового развития, состояние соматотропной функции, эффективность лечения детей разного возраста препаратами рГР.

Результаты и обсуждение.

Определены клинико-генетические варианты СТ у девочек допубертатного и пубертатного возраста. Наибольшее количество больных допубертатного возраста с СТ имеют нанизм в сочетании с фенотипическими проявлениями высокой значимости и кариотип 45,Х, наименьшая доля задержку роста в сочетании с фенотипическими признаками низкой значимости и кариотип45,Х/46,ХХ. Наибольшая доля больных пубертатного возраста с СТ имеют нанизм и отсутствие признаков самостоятельного истинного полового развития и кариотип 45,Х, наименьшая задержку роста и признаки самостоятельного полового развития. Частичный или полный дефицит СТГ выявлен у 35,65% больных с СТ разного возраста, входящих в клинико-генетические варианты с наличием нанизма и субнанизма.

Выводы.

Девочкам с СТ пубертатного возраста при наличии нанизма и субнанизма и отсутствии признаков самостоятельного полового развития, а также с нанизмом и с самостоятельным пубертатом назначение препаратов рГР для лечения низкорослости оправдано, даже в случае позднего его начала. Является нецелесообразным лечение препаратами рГР больных с СТ пубертатного возраста с нормальной соматотропной функцией гипофиза, субнанизмом и наличием признаков самостоятельного полового развития , а также с задержкой роста  и отсутствием или наличием признаков самостоятельного полового развития, поскольку позднее начало лечения не приведет к эффективному увеличению роста.

 

Низкорослость у детей и подростков: диагностический алгоритм и современные возможности терапии.
Атанесян Р.А.,Климов Л.Я.,  Углова Т.А.,  Вдовина Т.М., Семенова Т.Б.,     Стоян М.В.,    Долбня С.В.,    Абрамская Л.М.,     Герасименко Е.С.
«Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum», 2017г.

Низкорослость у детей является актуальной проблемой, при этом врачи-педиатры недооценивают информативность рутинных антропометрических показателей, в результате чего запоздало диагностируют ряд эндокринных и неэндокринных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста. В статье представлен диагностический алгоритм, позволяющий педиатру диагностировать низкорослость у детей и подростков, проводить дифференциальную диагностику и определять тактику ведения пациентов. Акцентировано внимание на диагностике и современных принципах заместительной терапии гипофизарного нанизма, так как в последние десятилетия эта патология при своевременном выявлении вполне успешно лечится. В настоящее время перечень нозологий, при которых возможно использование рекомбинантного гормона роста, существенно расширен, а задача врача-педиатра заключается в проведении антропометрического и лабораторного скрининга пациентов с низкорослостью для последующего направления к специалистам (детскому эндокринологу, генетику).

2016

Особенности лечения детей с синдромом Шерешевского-Тернера препаратами рекомбинантного гормона роста.
Зелинская Н.Б., Шевченко И.Ю., Глоба Е.В  2016г.
«Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія» 2016г.

Цель работы – усовершенствование подходов к лечению детей с СШТ.

Материалы и методы.

С целью оценки эффективности лечения препаратами рГР девочек с СШТ мы проанализировали базу данных детей с задержкой роста и собственные наблюдения о результатах терапии 135 больных СШТ. Эффективность лечения проанализирована у больных с различным кариотипом, которых разделили на две группы: допубертатного возраста (до 12 лет (n=65)) и пубертатного возраста (старше12 лет (n=70)). Изучали показатели роста (см, SD) до и во время лечения препаратами рГР. Состояние соматотропной функции исследовали у 98 девочек с СШТ определение уровня в крови ИФР-1 и стимуляционной пробы с клонидином по стандартной методике. Лечение препаратами рГР назначали в дозе 0,05 мг/кг/сут подкожно ежедневно вечером в течение одного года.

Отдельно выделили группу больных СШТ с наличием соматотропной недостаточности (полной или частичной) (n=23), у которых терапевтическая доза препаратов рГР составила 0,03 мг/кг/сут.

Результаты и обсуждение.

Лечение препаратами рГР в Украине назначают в возрасте в среднем (11,74±3,79) года. Лечение начинают у 48,14% девочек с СШТ в возрасте до 12 лет и 51,85% старше 12 лет. У 35,65% девочек с СШТ зарегистрирован частичный или полный дефицит СТГ. Раннее начало лечения препаратами рГР повышает его эффективность, а начало лечения в возрасте старше 12 лет приводит к сохранению низкорослости и делает невозможным достижение социально приемлемого дефинитивного роста.

При наличии дефицита СТГ у больных СШТ целесообразно проводить лечение препаратами рГР в дозе 0,03 мг/кг/сут с коррекцией дозы через 6 месяцев при необходимости.

Лечение препаратами рГР больных с СШТ старше 12 лет с субнанизмом и задержкой роста в сочетании с наличием самостоятельного пубертата и нормальной соматотропной функции гипофиза нецелесообразно.

 

Состояние функции щитовидной железы у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера с различным кариотипом.
Зелинская Н.Б., Шевченко И.Ю., Глоба Е.В., Погадаева Н.Л.     2016г.
«Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія» 2016г.

Цель исследования – oпределение частоты нарушений функции щитовидной железы и повышенного уровня антител к тиреоидной пероксидазе (АТПО) у детей с СШТ.

Материалы и методы.

Проведен анализ уровней ТТГ, вТ4, АТПО в сыворотке крови 379 девочек с СШТ в возрасте от 8 месяцев до 17 лет. Анализ проводили в зависимости от кариотипа и возраста ребенка с использованием данных национального реестра детей с задержкой роста и собственных исследований.

Результаты и обсуждение.

Нарушение функции щитовидной железы выявлено у 41,43% девочек с СШТ, в частности у 27,18% – минимальная тиреоидная недостаточность, у 6,59% субклинический гипотиреоз, у 5,54% манифестный гипотиреоз, у 2,12% субклинический гипертиреоз.

Наибольшее количество больных с различными нарушениями функции щитовидной железы – 44,90% – наблюдалось в возрасте старше 12 лет и в случае структурных аномалий хромосомы Х.

Повышенный уровень АТПО обнаружен у 48,45% больных с СШТ, в частности, наибольшее количество (у 52 00%) при структурных аномалиях хромосомы Х. Количество пациентов с повышенным уровнем АТПО достоверно (р < 0,05) увеличивается с возрастом и является максимальным у девочек старше 12 лет (у 61,90%).

 

Морфологические особенности дисгенезированных гонад и кариотипа больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
Коган Е.А., Ушакова О.Е., Курьянова Ю.Н., Файзуллина Н.М., Ступко О.К.
«Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева», 2016г 3(2).

Цель работы – исследование морфологических и иммунофенотипических вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ).

Изучен операционный материал удаленных гонад и яичников 16 пациенток с ДГ при СШТ и 11 пациенток контрольной группы без СШТ, яичники которых были удалены по поводу параовариальных кист.

Проведено морфологическое исследование с иммуногистохимическим типированием ткани гонад с определением экспрессии: Ki-67, Vimentin, Desmin, Inhibin A, ER («DAKO»), AR («SpringBioscience»).

Цитогенетическим методом изучен кариотип и наличие SRY-гена с помощью ПЦР-реакции лимфоцитов крови. В результате установлены морфологические варианты ДГ при СШТ: штрек-гонады (8 больных), ДГ с овариальной стромой (6 больных), ДГ с формированием гонадобластом (2 больных).

При этом в лимфоцитах крови пациенток с СШТ обнаруживались кариотипы: 45Х, 45X/46XY, 45X/46XX, 45, Х, t (4, 19) (р14, q13.3), 45, Х[5]/46, Xi(X)(q10)[20], 45, Х[31]/46, Xi(X)(q10)[19], 46 Xpsui(Y)(q10)[6]/45, Х[3]/46 XY[20].

Выявлены статистически значимые достоверные корреляции между кариотипами лимфоцитов крови и иммунофенотипами клеток стромы полового тяжа, фибробластов и герминативных клеток ДГ. Наибольшее значение для развития того или иного морфологического варианта имели маркеры, относящиеся непосредственно к выживанию фолликулов: Inhibin A, AR, ER.

ДГ пациенток с овариальной стромой отличались наибольшей экспрессией ER (р < 0,05). SRY-ген обнаружился у 1 пациентки с отсутствием Y-хромосомы. У двух пациенток найдена гонадобластома в ДГ без наличия SRY-гена в лимфоцитах крови. Полученные данные свидетельствуют о разнообразии морфологических и иммунофенотипических вариантов ДГ при СШТ, которые не всегда коррелировали с кариотипом лимфоцитов крови пациенток, что отчасти может отражать возможное несовпадение кариотипа лимфоцитов крови и ткани ДГ за счет мозаицизма генов.

2015

Синдром Шерешевского-Тернера в хирургии аорты: пример гибридного лечения аневризмы и расслоения торакоабдоминального отдела аорты.

Чарчян Э.Р.,Абугов С.А., Поляков Р С., Заклязьминская Е.В., Румянцева В.А., Ховрин В.В., Скворцов А.А., Кабанова М.Н., Хачатрян З.Р., Опарина Н.В.     «Российский кардиологический журнал» №5 (121), 2015г.

Как известно, у пациенток с синдромом Шерешевского Тернера часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы.

Аневризма аорты выявляется у данной группы пациентов в 100 раз чаще, чем в популяции.

Другой особенностью течения заболевания является высокий риск развития расслоения аорты, причем при относительно меньшем диаметре аорты, чем в среднем при расслоениях.

В настоящее время можно рассматривать различные методики лечения патологии аорты у больных с данным синдромом: традиционные открытые вмешательства, эндоваскулярное лечение и гибридные операции.

В статье представлен пример успешного применения гибридной технологии у пациентки 58 лет с синдромом Шерешевского-Тернера, аневризмой торакоабдоминального отдела аорты и расслоением нисходящего грудного и брюшного отделов аорты.

Представленный клинический пример показывает, что гибридная методика позволяет выполнить радикальное вмешательство на аорте, снизив при этом травматичность операции, летальность и частоту осложнений в периоперационном периоде.

 

Патология сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Шерешевского – Тернера.
Абатуров А.Е.,Петренко Л.Л., Агафонова Е.А., Абатурова Н.И.
«Здоровье ребёнка», «Клінічна педiатрiя», №2(61), 2015г.

Статья посвящена изучению структуры патологии сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Шерешевского Тернера.

Результаты работы основаны на данных обследования 42 больных с синдромом Шерешевского Тернера в возрасте от 1,5 до 17 лет.

Показано, что у 80,9 % больных с синдромом Шерешевского Тернера отмечаются патологические изменения со стороны сердечно-сосудистой системы разной степени выраженности.

Наиболее часто встречаемыми врожденными пороками сердца при синдроме Шерешевского Тернера являются коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан и дефект межпредсердной перегородки.

Синдром Шерешевского Тернера в 35,6 % случаев ассоциирован с нарушениями электрической работы сердца, в частности с синдромом удлиненного интервала QT. Атерогенные изменения липидного профиля у больных с синдромом Шерешевского Тернера в 21,4 % случаев наблюдаются с детства.

 

Анализ показателей роста девочек с синдромом Шерешевского – Тернера в зависимости от кариотипа в украинской популяции.

Зелинская Н.Б., Шевченко И.Ю., Погадаева Н.Л., Глоба Е.В.
«Международный эндокринологический журнал», №5(69), 2015г.

Цель исследования: определение показателей роста и костного возраста у девочек с синдромом Шерешевского Тернера (СШТ) в украинской популяции в зависимости от возраста и кариотипа, конечного роста по сравнению со здоровыми девочками, а также определение состояния соматотропной функции гипофиза у девочек с СШТ.

Материалы и методы.

Проведен ретроспективный анализ за период с 2005 по 2014 год 502 регистрационных карт девочек с СШТ в возрасте от 11 месяцев до 17 лет включительно.

Углубленное обследование проводилось детям, которые проходили амбулаторное или стационарное лечение в НДСБ «ОХМАТДЕТ» и Украинском научно-практическом центре эндокринной хирургии, трансплантации эндокринных органов и тканей.

Определяли физическое развитие, костный возраст, наличие соматотропной недостаточности, уровень инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1).

Для сравнения показателей роста детей с СШТ и здоровых девочек в общей популяции мы использовали результаты обследования физического развития 525 соматически здоровых девушек из нормальном женским кариотипом в возрасте от 10 месяцев до 17 лет включительно (контрольная группа).

Результаты.

Разница показателей роста у девочек с СШТ и соматически здоровых девушек с нормальным женским кариотипом была достоверной (p < 0,05) во всех возрастных группах старше одного года, увеличивается с возрастом, максимальная в пубертатном возрасте.

Степень задержки роста у девочек с СШТ в среднем составляет -3,1 ± 1,1 SD с максимальной степенью задержки в 14 лет.

Костный возраст у девочек с СШТ задержан во всех возрастных группах с максимальной разницей с паспортным возрастом в 17 лет.

Отсутствует достоверная разница показателей роста, костного возраста, уровня стимулированного СТГ и уровня ИФР-1 у девочек с СШТ с различным кариотипом(p > 0,05), что свидетельствует о том, что формула кариотипа не влияет на эти показатели.

Большинство девочек с СШТ имеют нормальную соматотропного функцию, однако в 35,7 % отмечается частичный или полный дефицит соматотропного гормона.

2011

Проблемы лечения низкорослости при синдроме Шерешевского-Тернера
Башнина Е.Б.,Корытко Т.Е., Персаева М.Ф.
«Российский семейный врач», 2011г.

Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) включают низкорослость и гипергонадотропный гипогонадизм. Низкорослость при СШТ связывают с экспрессией гена SHOX. Лечение препаратами соматотропного гормона увеличивает рост больных при СШТ. Однако исходы терапии весьма вариабельны. Применение препарата соматотропного гормона в суточной дозе 0,05 мг/кг массы тела увеличивает конечный рост до 150-160 см у 34,5% девочек с СШТ. В настоящее время нет единых взглядов на то, какой возраст следует считать оптимальным для начала терапии гормоном роста.

 

Андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

Персаева М.Ф.,Башнина Е.Б.
«Вестник Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования», Том 3, №3, 2011г.

В данной работе впервые изучена андрогенная активность коры надпочечников у больных с синдромом Шерешевского-Тернера на фоне лечения препаратами гормона роста.

Установлено, что повышение андрогенной активности коры надпочечников у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера сопровождается увеличением ростового эффекта соматропина при лечении низкорослости.

Исследование влияния андрогенов коры надпочечников на показатели скорости роста при лечении препаратами соматропина показало, что у пациентов с вторичными половыми признаками и высоким уровнем надпочечниковых андрогенов отмечается более высокие показатели скорости роста и костного возраста по сравнению с больными без вторичных половых признаков при лечении гормоном роста.

 

 

Гормон роста – 20 лет применения.
Нагаева Е.В.
«Проблемы эндокринологии», №1, 2011г.

В 1985 г. на фармацевтическом рынке появился рекомбинантный гормон роста (рГР), синтезируемый методом рекомбинантной ДНК.

Данное обстоятельство многократно расширило использование рГР во всем мире, дало мощный толчок интенсивному изучению эффективности терапии рГР, совершенствованию дозирования и методов его введения и, как следствие, улучшению конечного роста и качества жизни пациентов, расширению показаний для назначения рГР.

За 20 лет накоплен солидный опыт применения рГР при широком спектре заболеваний: СТГ-дефиците у детей и взрослых, синдромальной и идиопатической низкорослости, задержке внутриутробного развития, хронической почечной недостаточности, ювенильном идиопатическом артрите, заболеваниях кроветворной системы. Терапия рГР при многих состояниях признана эффективной и безопасной при некоторых заболеваниях, опыт применения еще недостаточен и требуется дальнейшее накопление данных.

 

Особенности гормонального и липидного спектра у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера и множественным дефицитом гормонов аденогипофиза в узбекской популяции.
Ибрагимова Н.Ш.
«Сибирский медицинский журнал», Том 26, №4, выпуск 2, 2011г.

В исследовании приняли участие 54 девочки с СШТ (36 девочек с моносомией и 18 девочек с мозаицизмом) и 38 девочек с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза (МДГА) в возрасте от 12 до 18 лет.

У пациенток с МДГА отмечалась наиболее выраженная задержка роста по сравнению с девочками с СШТ и контрольной группы и выявлено достоверное снижение гормонов (эстрадиола, ИФР1, ИФРСБ3 и СТГ) у пациенток с МДГА и СШТ с прямой корреляцией между уровнем ИФР1 и СТГ и содержанием эстрадиола. У девочек с МДГА наблюдаются более выраженные нарушения липидного обмена и выявлена обратная корреляции между уровнем ИФР1 и ОХС, а также ХСЛПНП. У девочек с СШТ узбекской популяции уровень ОХС и ХС ЛПНП выше контрольных значений наблюдался в 24,1% и 20,4% случаев, а также обнаружена прямая положительная корреляционная зависимость между уровнем ИФР1 и ОХС.

2010

Опыт использования отечественного препарата Растан при лечении детей с синдромом Шерешевского-Тернера.

Дедов И.И., Волеводз Н.Н., Малиевский О.А., Петеркова В.А.

«Проблемы эндокринологии», №3, 2010г.

Целью исследования явилась оценка эффективности и безопасности лечения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера препаратом рекомбинантного гормона роста (р-ГР) Растан (ОАО «Фармстандарт-УфаВИТА»).

Под наблюдением находились 29 девочек с данным диагнозом (хронологический возраст детей при постановке диагноза 7,9±1,2 года, на начало терапии 9,8±1,6 года, костный возраст 7,5±1,1 года, длительность лечения 24 мес).

Использовался препарат р-ГР в виде лиофилизата 1,33 мг для приготовления раствора для подкожного введения в дозе 0,05 мг/кг массы тела ежедневно подкожно в вечернее время.

До начала лечения р-ГР скорость роста девочек с синдромом Шерешевского-Тернера составила в среднем 4,2±0,6 см/год, в первый год лечения 8,7±0,6 см/год, на втором году лечения 6,2±1,2 см/год.

Всего за 2 года рост девочек в среднем увеличился на 0,84 SD. Не зарегистрировано каких-либо нежелательных явлений.

Авторы делают заключение об эффективности и безопасности применения препарата Растан при проведении стимулирующей рост терапии у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера.

2009

Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога.

Панкратова М.С., Петеркова В.А.

«Педиатрия» Том87, №4, 2009г.

Основные клинические характеристики. Диагностика. Лечение. Схема мониторинга за детьми с СШТ, получающими ГР.

 

Минеральная плотность кости у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в допубертатном возрасте и влияние на нее терапии рекомбинантным гормоном роста.
Волеводз Н. Н.,Панкратова М. С., Сазонова Н. И.
«Остеопороз и остеопатии» №1, 2009г.

В настоящей работе изучено состояние минеральной плотности кости (МПК) в поясничном отделе позвоночника (L2-L4) у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера (СШТ) в допубертатном возрасте, получавших и не получавших лечение рекомбинантным гормоном роста.

В исследовании принимали участие 28 пациенток с СШТ в возрасте от 7,8 до 13,1 года. Из них 15 девочек в среднем в течение 1,5 года получали терапию рГР в дозе 0,05 мг/кг/сут., и 13 девочек не получали ранее ростстимулирующую терапию.

При анализе МПК в группе I выявлена остеопения у 40% по паспортному и у 13% по костному возрасту.

В группе II обнаружены как остеопения (у 38% по хронологическому и у 42% по костному возрасту), так и остеопороз (у 31% по хронологическому и у 8% по костному возрасту).

В группе пациенток с СШТ, не получавших терапии, отмечалось более выраженное снижение МПК (Z-критерий = -1,44±1,2).

У пациенток, получавших терапию гормоном роста, снижения МПК выявлено не было (Z-критерий = -0,79±0,13).

Статистически значимое увеличение показателей МПК (p = 0,011), а также Z-критерия для хронологического (p = 0,023) и костного (p = 0,028) возраста в группе пациенток, получавших терапию гормоном роста, по сравнению с пациентками, не получавшими лечение, свидетельствует в пользу протективного влияния терапии гормоном роста на состояние костной ткани при СШТ.

2005

Состояние минеральной плотности костной ткани и костного метаболизма при синдроме Шерешевского Тернера
«Остеопороз и остеопатии» №2, 2005г.
Драгун С.А.,  Семичева Т.В., Андреева Е.Н.

Недавно было показано, что у пациентов с СШТ увеличение риска возникновения переломов отмечено уже в детском возрасте и сохраняется на протяжении последующих лет жизни.