Поставили диагноз СШТ. Вопросы.

Доброго всем вечера. Возьмите меня в свои ряды. Поставили нам этот страшный диагноз. Сказать, была в шоке, ничего не сказать. Дочке 10 лет, рост 120. С 6 лет начала замечать, что отстаёт в росте. Говорила неоднократно педиатру, говорила вырастет ещё. В 7 лет поехала платно к эндокринологу, живём в деревне, сказала норма границы, вырастет ещё. В этом году уже и педиатр запаниковала. Сдала в частной клинике платно анализы, поехала к эндокринологу, опять же платно, сказала ваши анализы не информативны. Отправила к генетику. Сдали анализ на кариотип. Через 2 месяца услышали страшный диагноз. Инвалидность с этим диагнозом не дают. Лекарство тоже. Лекарство очень дорогое, не знаю что делать. В наших аптеках этих препаратов нет и под заказ не привозят. Отправили письмо в министерство. Педиатр сказала, что скорее всего придёт отказ в бесплатном предоставлении препарата, так как с этим диагнозом бесплатно не дают. А где и за какие деньги покупать твои проблемы.
Эндокринолог назначила 1.35 мг – это сколько нам надо упаковок нордитропина в месяц подскажите, пожалуйста? Или омнотропа или растана? Покупаете ли вы за свой счёт или вам бесплатно предоставляют? Если покупаете, то где?

12 комментариев в “Поставили диагноз СШТ. Вопросы.

  1. Здравствуйте, это ведь вы писали мне в почту? Надеюсь, вы получили ответ, на всякий случай продублирую тут частично.
    ——————-
    Можно ли получить инвалидность по СШТ в вашем регионе я, конечно, не знаю. Вообще сейчас очень сложно с этим, дают только девочкам с сопутствующими заболеваниями, и их должно быть не мало. Надеюсь, у вашей дочки ничего такого нет, но тем не менее пробовать получать нужно обязательно, некоторым везет, многое зависит от конкретных людей на комиссии.

    Гормон роста купить можно в Москве, Санкт-Петербурге, наверняка можно и в других городах. С доставкой сложно, многие ездят сами или ищут через кого можно передать.
    Вам назначили 1.35 мг какого препарата? Нордитропин? Если да, то на месяц вам понадобится 4-5 шприц-ручек. Примерно одна ручка в неделю. Я посмотрела стоимость по СПб, ручка около 4 – 4,5 тысяч рублей.

  2. Помогите пожалуйста разобраться с кариотипом. У нас кариотип: 46,Х,i (Xq). Если здесь кто с таким кариотипом? Что нас ожидает? Если возможность вырасти и родить ребенка?

  3. Gal, приходите на форум, там много уже написано. Возможно найдете ответы на многие свои вопросы. И по поводу того, как сказать дочке, мы тоже многое писали. Почитайте, может быть вам что-то поможет.
    Про гормон роста тоже есть несколько тем, задавайте вопросы там. Сейчас мы общаемся на главной странице сайта, ни к чему тут обсуждать детали.

    Доступ к закрытому форуму сейчас вам тоже открою.

  4. Здравствуйте, примите пожалуйста и меня в свои ряды. Дочь 10 лет, рост 127 см, укорочение левой ноги на 3 см, сколиоз S образный 1,2 степени. Обратила внимание 2 года назад на укорочение шеи (тогда думала, что шея в тонусе), пошла с ней к массажисту. Массажистка указала еще и на проблемы с ногой (на тот момент – 1,5 см) и собственно на сколиоз. Периодически болит кишечник.
    В этом году обратилась к хирургу в Московскую Филатовскую больницу хотела сделать операцию аппарат Илизарова, она назначила анализы и началась ходьба по врачам. Генетик назначил анализ на кариотип. Результат dash 45,X-кариотип женский с моносомией по хромосоме X
    Я головой понимаю, а сердцем ни как принять не могу. И как быть и что делать дальше …не знаю. у кого такая де проблема, как вы с ней справляетесь, помогите пожалуйста.

  5. Тут у всех была и есть такая проблема. Никто из нас не верил и не хотел верить в синдром. Но тем не менее он есть и никуда от него не дется.
    С ногой все решаемо. Единственное – нужно смотреть на остеопороз, чтобы не было проблемы срастания костей. И нужно понять причину – почему короче и не придется ли удлинять позже еще раз?! В таких случаях используют овувь с высокой подошвой на одну ногу, а удлиняют уже после окончания роста

  6. Всем доброго времени суток!Моей дочки 8 лет,рост 119,в марте 2020 поставили СШТ(кариотип 45,х 11)Помогите разобраться,что мне делать ,чего не упустить,посоветуйте,прошу.Год назад лежали в индокринологии,там и мы узнали о своем диагнозе,гормон роста нам решили пока не вводить,через три месяца осмотр индокринолога по месту жительства ,в марте опять ложится на обследоание,подскажите в каком направлении двигаться,чтоб не дай бог ну навредить своему ребенку?

  7. Добрый день. Нам тоже в мае 2020 года поставили СШТ. Мы в 9 лет были ростом 119. На тот момент когда поставили диагноз, нам было 10 лет, рост 120.5 За год мы выросли всего лишь на 1,5 см. Гормон роста нам назначили сразу, в тот же день, когда узнали диагноз. И в генетическом центре и эндокринолог в РДКБ настоятельно рекомендовали колоть ГР.Эндокринол говорила без гормона роста рост будет примерно 145-147 см. ГР даст примерно +5 см. На что я ответила ей, зачем тогда колоть этот ГР 5, 6 лет, если он даст всего лишь +5 см. На что она мне ответила, надо побороться и за эти +5 см, когда ещё есть возможность. Ещё эндокринолог сказала мне, что мне надо было понастоятельнее быль 3 года назад, когда я 2017 году уже поднимала вопрос с низким ростом ребенка, когда меня отправили домой сказав , что мы в нижней границе нормы, что у нас все хорошо. Тогда мы попали к другому эндокринологу. А в 2020 году я уже к ней не пошла, а пошла к другой, заранее почитав отзывы. Вам надо найти хорошего эндокринолога, и ещё раз проконсультироваться, чтобы не упустить время, как мы.

  8. Если есть возможность и нету диабета, пороков сердца иди почек колоть гормон роста обязательно нужно. Растан более-менее доступен, насколько я знаю. Игр обещали 147 см, а в реальности я 163 см. Поэтому надо биться. По поводу рождения детей у всех все по-разному. Обязательно УЗИ малого таза сделайте. Если нужны советы, то моя Почта Elizaveta.bok@mail.ru

Добавить комментарий