Глава 18. Слух и заболевания среднего уха при синдроме Тернера. В 1969 г. шведская группа исследователей предложила первое описание потери слуха, вызванной синдромом.
Уши и слух
У лиц, у которых генетически отсутствует одна X-хромосома, нет или очень низкие уровни эстрогена, женского полового стероидного гормона, по причине потери функции яичников. Это наблюдается у пациентов с синдромом Тернера, у которых так же существуют частые проблемы со слухом и которые относятся к часто-встречаемым симптомам при СТШ. В 1969 г. шведская группа исследователей предложила первое описание потери слуха, вызванной синдромом. С тех пор несколько дополнительных исследований подтвердили это предположение. По причине отсутствия эстрогена это может служить одной из причин оказания влияния на слух, но такая связь не доказана еще. Эстрогены действовуют через два рецептора, рецептор эстрогена альфа (ERα) и бета (ERb). Проявление этих рецепторов варьируетcя в различных тканей, а также у разных видов. Они присутствуют во внутреннем ухе как у грызунов, так и человека, но что не говорит о том, что эстроген обязательно влияет на слух. Пока не доказано, что какой-либо другой половой гормон может оказывать непосредственное влияние на уши и слух. С начала восьмидесятых годов девочкам с синдромом Тернера было предложено лечение гормоном роста, чтобы увеличить скорость роста, и лечение эстрогенами для содействия проявления вторичных половых женских характеристик. Какое влияние в дальнейшей жизни оказывает эта гормональная терапия на слух, пока не удалось исследовать, так как эти девушки только сейчас достигают возраста, когда начинается потеря слуха.
Анатомия уха
Ухо состоит из трех частей- наружного уха (наружное ухо и ушной канал), которое через барабанную перепонку приводит к среднему уху, которые включают в себя слуховые кости. Во внутреннем ухе находятся следующие составляющие: улитка (слух) и вестибулярная часть (баланс). С обоих частей улиткового нерва информация передается в мозг.
При синдроме Тернера могут быть затронуты все три части.
Наружное ухо
Низко посаженные уши и широкий короткий ушной канал часто встречается при СТШ, но, однако, не влияют слух.
Среднее ухо
При синдроме Тернера рецидивирующий отит среднего уха (OM) (ушная инфекция) часто наблюдается, начиная с раннего детства (<6 месячного возраста) и продолжается до позднего подросткового возраста, и встречается чаще чем у других детей, склонных к отиту среднего уха. Не редко девушки небольшого роста и с частыми отитами среднего уха могут быть направлены на выявление синдрома Тернера, если он еще не был определен. Девушку должны направить к эндокринологу, тест на хромосомы покажет наличие синдрома. Причина рецидивирующего отита до сих пор неизвестна, но замедление роста височной кости (часть черепа, содержащая внутреннее ухо) может иметь важное значение. Необходимо агрессивное лечение отита, должно быть рассмотрено вставление вентиляционных трубочек (прокладок). Тщательное наблюдение имеет важное значение. Уровни иммуноглобулинов (белков, участвующих в иммунной системе), называемых IgG, IgA, IgM, IgD и четыре подкласса IgG, а также субпопуляций Т- и B-лимфоцитов (белых кровяных клеток, также вовлеченых в работу иммунной системы) были исследованы у молодых девушек с синдромомТернера, чтобы можно было изучить вопрос может ли дефицит в иммунной системе быть причиной такой высокой частоты наблюдения отита. Никакого серьезного иммунологического дефицита не было обнаружено, который мог бы объяснить высокое число повторяющегося отита.
Даже при лечении в соответствии с руководством, у некоторых пострадавших от хронического отита все-равно могут быть хронические трудности с ушами. Эти заболевания среднего уха могут привести к потере слуха, также как и к последующим проблемам с выделениями из ушей, разрушению костей слуха, перфорации барабанной перепонки и т.д. (Fig. 2). Эти хронические последствия могут быть устранены хирургическим путем, потому что внутреннее ухо по-прежнему остается нетронутым. Пациенты с хроническими проблемами среднего уха должны быть срочно прооперированы для предотвращения дальнейших проблем.
Частота отита среднего уха обычно снижается после подросткового возраста и не часто встречается у молодых и пожилых женщин с синдром Тернера.
Внутреннее ухо
Во внутреннем ухе могут развиться две проблемы. Первая – у большой доли взрослых женщин с синдромом Тернера может развиться нейросенсорная потеря слуха средних частот (“провал”). Это может быть и по генетической причине, потому что это “провал” является как правило, связан с различными фенотипами (более распространен среди женщин с 45, X кариотипом и изохромосомой) (Fig.3a). В аудиограммах “провал” наиболее часто находится в районе 1,5-2 кГц. Генное месторасположение (локус) по нарушению слуха при синдроме Тернера предположительно может находиться на р-плече Х-хромосомы. Первый “провал” визуализируется в аудиограммах у девочек в возрасте 6 лет. Это, как правило, не является большой проблемой для пациентов с синдромом Тернера до тех пор, пока высокочастотной регистр остается нетронутым. Такой “провал”, однако, прогрессирует с течением времени (становится глубже) и может позже в жизни привести к проблемам со слухом. (Fig. 3b). Наличие провала особенно сильно указывает на будущее ухудшение слуха.
Вторая – в раннем возрасте (> 35 лет) может быть обнаружена потеря слуха высоких частот, похожая на развивающуюся потерю слуха, напоминающую потерю слуха при в нормальном старения (> 60 лет возраст) и называемую presbyacusis. У женщин с синдром Тернера развивается потеря слуха высоких частот от умеренной до глубокой, часто оставляя слух только на низкие частоты. Происхождение потери слуха – кохлеарное (во внутреннем ухе), и называется нейросенсорным. Эта потеря слуха высоких частот добавляется к “провалу”, появившемуся ранее, и совместно они вызывают достаточно быстрое прогрессирование, которое часто затем вызывает социальные проблем слуха. Проблемы часто начинаются с трудностями слышать в шумных условиях, как в большом многолюдном месте. Человек в большей степени ориентируется на чтение по губам, чтобы компенсировать невозможность слышать. В это время в жизни, когда слух стремительно ухудшается, такие женщины обычно испытывают серьезную усталость. Эта усталость появляется из-за истощения, вызванного попытками услышать и слушать в течение дня. Эта связь между проблемами слуха и усталостью не часто отмечается. Важно связаться с опытным ЛОР- врачом для выполнения тестирования слуха и получить информацию о слуховых аппаратах. Известно, что только у 13% женщин с синдромом Тернера в возрасте 40 и выше имеется нормальный слуховой порог. Слуховые аппараты используют 3% женщин обычного населения в возрасте 65 лет и старше, но 27% женщин с синдромом Тернера носят слуховые аппараты. Темпы снижения порога слуха у взрослых женщин с синдромом Тернера сравнимы с темпами снижения у обычного женского населения в возрасте 70-90 лет, независимо от начального возраста, изначального уровня слуха и кариотипа. Темпы снижения особенно высоки в регионах с высокой частотностью.
Дополнительной причиной для нейросенсорной потери слуха у женщин с синдромом Тернера было предложено отсутствие эндогенных эстрогенов (эстрогенов, производимых в органах). Эстрогены имеют так называемую нейропротективная и нейротрофическое воздействие на головной мозг, а это значит, что может считаться, что эстрогены имеют положительные и защитные воздействия и на слуховую функцию.
Другие функциональные проблемы, связанные с ухо-горло-носом
Глотание
В начале жизни у детей глотание и рвота во время кормления грудью и кормление вообще могут быть проблематичными. Это, как правило, проходит в течение первого года жизни. Причина в полной мере еще неизвестна.
Речь
У девочек с синдромом Тернера часто бывают проблемы с речью. Высокое арко-образное небо часто встречается и может иметь дополнительное влияние. В случае возникновения проблем с речью, рекомендуется обратиться к ЛОР-врчу и логопеду.
Нейрокогнитивная
Нейрокогнитивный фенотип, связанный с синдром Тернера обычно включает в себя нормальную разговорную функцию, но с относительным нарушением визуально-пространственных и визуально-перцептивных способностей, внимания, и оперативной память. Таким образом, способы, как мозг понимает и справляется с визуальной информацией, являются нарушенными. Не известно представляют ли эти трудности при синдроме Тернера влияние на центральные слуховые функции (функционирование уха), помимо оказанного влияния на визуальную функцию. В зрелом возрасте многие из этих ограниченных возможностей не так очевидны, и могут быть связаны с гормональной терапии.
Визуально-пространственные и визуально-перцептивные способности, однако, похоже, по-прежнему являются пониженными и в зрелом возрасте, несмотря на гормональную терапию, давая больше пищи для толкований, что снижение этих функции имеет генетическую этиологию.
Локализация звука предоставляет информацию о расположении источников звука. Нормальная локализация звука зависит от неповрежденного периферийного слуха и от нормальной обработки центральной системы слуха. Слуховая ориентация является неотъемлемой частью ориентации, поскольку она позволяет отслеживать звуки вокруг. Несильные нарушения локализации звука наблюдаются у женщин с синдромом Тернера, которые не получали заместительную гормональную терапию эстрогенами в период полового созревания.
Рекомендации
Будьте в курсе о проблемах со слухом, связанных с синдромом Тернера и всегда обращайтесь с ребенком, у которого синдром Тернера, к ЛОР-специалисту.
Будьте осторожны и очень внимательны при лечении частых отитов среднего уха в детстве и раннем подростковом возрасте, чтобы избежать хронических последствий.
Проблемы со слухом чаще встречаются у кариотипов 45, Х и с изохромосомами.
Регулярные аудиограммы, проверка как костной, так и воздушной проводности в детстве/юности, могут помочь выявить “провал”, который является сильным указателем будущих проблем со слухом. Поэтому, советы по выбору профессии на будущее могут быть полезныи. Если же провал не отмечен, то наличие слуховых проблем является нечастым. Когда потеря слуха высоких частот довольно быстро добавлется к “провала” (в возрасте старше 35 лет), необходимо выполнять регулярные аудиограммы для того, чтобы успеть определить момент, когда может стать необходим слуховой аппарат.
Источник:http://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268
Nastia!
Спасибо Вам большое за Ваш труд!
Очень важно, познавательно и интересно.
Не за что, Alexandra
ААААААААААА как все верно описано с частыми отитами среднего уха, но плин мне уже под сорокец а проблема только усугубляется, в подростковом возрасте было наоборот получше и от 18 до 35 лет вообще не знала бед, да слышала хуже, но хоть отитов не было, но эти два года вообще капец(((( и сйечас после очередного отита опять практически ничего не слышу и как это добивает и просто выбивает из равновесия. Самое страшное- берегу свои уши и все равно – ну слабый слуховой орган и все!!!!!
Да, полностью согласна. У меня изохромосома и слух снижен.Пока не значительно, но я боюсь, что могут возникнуть проблемы.Спасибо за статью!
Ой, Nastia вы проделываете огромную работу, переводя эту книгу, огромное вам спасибо за это! Но я, если честно, прочитав вчера статью очень расстроилась((( у меня у юли тоже слух снизился, после наших отитов и операций, но я себя все время успокаивала, что с возрастом станет лучше, но… скорее всего совсем наоборот((( да, не зря говорят “меньше знаешь, лучше спишь”
saida, я тебя очень понимаю (сама реву, после каждого теста на слух, который показывает, что слух у юли не улучшается), надеюсь у тебя все-таки наступят улучшения!!!
Меня переполняют и мысли и чувства, когда я сама что-то такое читаю, узнаю нас, но у нас за ее годик с небольшим выявились такие странные сочетания проявления этого синдрома, что я уже не хочу думать о том, как оно дальше может быть. Но вера и надежда еще не пропали.
Какие улучшения? Только все хуже и хуже, я практически ничего не слышу((( при моей то работе
У Арины не было частых отитов, но из-за аденоидов слух начал страдать. В результате в прошлом году поставили дренажные трубки (шунты) в барабанные перепонки, одновременно удалили аденоиды и гланды. После этой операции ситуация с ЛОР заболеваниями кардинально улучшилась. Надеюсь, что во время успели.
У меня постоянно болит ухо…Вечный отит…Даже летом!
У Меня тоже аденоиды.И проблемы со слухом(
я находила в 14 лет свою прелесть в шепоте на одно ухо 1 м, на втрое 0м при норме от 5м. слышишь то что тебе нужно и ничего лишнего. моя личная “аудиограмма” была простой: слышу как гудит морозилка или нет. стандартная на старом добром МА-31 была каторгой: на 1000-30000 Гц все невыносимо звенит и фиг поймешь, то в ухе или в динамике. но таки вылечили.
но сейчас имею профессию,где нужно хорошо слышать… а там жизнь покажет.
в целом, если сравнить, быть приглуховатой и глухой не так и печально, для меня не было это трагедией. а если не хочется – есть всегда слуховые аппараты, тимпанопластика, кохлеарная имплантация и литтмановские стетоскопы.
Все очень и очень индивидуально!
Настя умница, столько труда!!! Но в книге собран весь негатив, которым может сопровождаться СШТ. Нам тоже дали книгу… прочитав пару фраз, я ее зашвырнула куда подальше, чтобы дышать полегче стало. Знать надо, но не все на свой счет принимать. У Маши тоже и операция на ушах была, и нос все время забит? Но разве это только с СШТ бывает?
Напишу пару фраз из книги, почему я ее не взлюбила)))))))))))
“…ваш ребенок в период полового созревания будет проявлять интерес к сверсникам. Он должен попробовать как с мальчиком, так и с девочкой…”
“…в старших классах у вашего ребенка появятся проблемы с учебой…”
Маша почему то открыла книгу на второй фразе и у нее случилась истерика. Она очень хорошо учиться..,а прочитав” сие “засомневалась в собственных силах.
Все индивидуально…
А мне нравится вариант из медицинской биологии Пишака: “прогноз для жизни благоприятный”))))))) вот так и живу)
Да, материал этой книги иногда не простой, тем более, там еще есть материал, который я не стала начинать даже читать, в ней собраны все возможные случаи проявления этого многоликого синдрома. Для нас он очень непростой, обернулся неожиданно неприятно, мягко говоря. Так что, все индивидуально, – это так, но это и пугает иногда. Просто, иногда важно знать, – источник проблем одной природы происхождения (синдром) или же еще что-то происходит в организме, как у нас сейчас распутье в выборе лечения.
И именно в свободном доступе на русском языке мало информации в интернете, я хотела ее немного добавить.
Но я бы назвала этот материал не негатив, а реалностью для некоторых. Но пока информация не актуальна – лучше ее не читать, чтобы не расстраиваться)
Информация на русском языке необходима как воздух! Спасибо вам огромное, Настя, за ваш труд!
Не стоит примерять к себе все, что написано о синдроме. Так ведь с любым заболеванием, у кого-то протекает легче, у кого-то тяжелее. Но знать, чего можно знать, стоит.
Я бы не дала дочери до определенного возраста читать книгу не прочитав предварительно сама. Информацию детям стоит все-таки давать дозировано, и адаптировать ее под восприятие собственного ребенка.
Nastia, наверное слово “негатив” действительно не самое подходящее, если говорить о медицинской информации, но в контексте моего комментария вполне уместно. Хотя, это игра слов, не отом речь…
Martysha, вы, как обычно, все неправильно поняли!
Я и не давала Маше книгу, это же не худажественная литература! Доктор дала прям в белы рученьки. Вас удивит, но у бельгийцев потивоположное вам мнение об информации. Они считают не только можно, но и нужно знать ребенку свои проблемы. Дозированно, говорите? Это возможно,когда знаешь диагноз с рождения, а на нас это обрушилось чуть больше года назад, а двенадцать лет мы здоровыми жили.
А если без лишних эмоций, то я устала биться на каждой консультации за то, что бы они думали, что говорят…
IRO4KA, когда у меня родилась Юля нам тоже дали координаты всяких сообществ по СШТ, но я просто все это в интернете посмотрела, почитала, но вступать в контакт не стала. Да и ничего особенно нового или революционного я там не узнала. Германия все-таки в вопросах этики, морали и всевозможных экспериментов в репродуктивной области очень консервативна. Здесь например вообще запрещено ЭКО с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. При “простом” ЭКО действует тоже ряд ограничений, например возраст ( 25-40 лет), подсаживать можно только 1 оплодотворенную яйцеклетку и др.
IRO4KA, мне кажется вы как-то, с одной стороны излишне эмоционально реагируете на комментарии других участников, а с другой очень негативно отзываетесь о бельгийских врачах, как будто они хотят навредить вам, заставляют участвовать в экспериментальных исследованиях. Я бы радовалась уже просто тому, что у моего ребенка есть возможность проходить квалифицированное обследование, подрасти на гормоне роста и сохранить в замороженном виде свои собственные фолликулы и все это совершенно бесплатно.
А насчет выбора страны вообще не поняла, вы же в Бельгию явно добровольно приехали и никто вас насильно там не удерживает. А если бельгийцы не такие как вы или не такие как бы вам хотелось их видеть, так это не их, а скорее ваши проблемы. Это же вы к ним приехали, а не они к вам.
Извините, может быть слишком резко…
Добрый день,у меня тажа проблема в детстве были постоянные отиты,теперь плохо слышу,но об апарате речь не идет,сейчас хронический синусит.
Майя, вы озвучили мои мысли. Спасибо. Я постеснялась.
Операция??? типманопластика? слуховой аппарат? Плин ничего не подходит(((
Нуууу,maja, какая чушь в мою сторону, даже коментировать не прилично…
martysha хоть постеснялась
Я наладила контакт с местным обществом СШТ. Очень милые люди. Они предлагают много всего, но на данный момент меня интересует только информационная поддержка. Дальше будет видно. Раз в три месяца мне будет выслана брошура с отчетом с медицинских форумов по СШТ.Я думаю, про слух там тоже что то будет. В любом случае, буду размещать информацию по темам, если будет что. Возможно, кому-нибудь пригодится.
Ирочка, вы так милы в общении, прямо закачаешься
)
Всем уже успели приятное слово сказать.
Martysha, *yes*
Так вы со мной не общайтесь, martysha. Что за обязаловка- то каждый мой пост помоить? Нравоучения ваши, как детей воспитывать, как бы вы на моем месте поступили? Я же вас не спрашиваю совета и с поучениями не лезу, причем ни к кому.Мнение и нравоучение- это не одно и тоже. А вы везде свои пять копеек вставляете. открою вам тайну… ВЫ- это еще не ВСЕ.
maja, ответ найдете выше.
Так я и не общаюсь давно, если вы не заметили. Вы уже полфорума обхамили, что ж я враг себе, общаться в вами?
IRO4KA, нас на форуме 1641 человек, и большая часть это мамы, такие же как Вы. У нас одна тема, переживания и одни вопросы. Откуда в Вас такое чувство, что кто то стремится напасть на Вас?! Почему все время агрессия?!
Открою Вам тайну, за все время существования форума, Вы первая с таким отношением к участникам!
Удачи Вам!
Tatohka,согласна с тобой- такого у нас еще не было!
IRO4KA, Ваша агрессия возникла на самом пустом месте…в словах, которые написала Martysha ( по поводу книги) не было ничего оскорбительного. Она выразила свое мнение и ни одного слова не написала, что вы сделали не так. Нравоучений там не было…Да, она не поняла, что книгу дали врачи (вы об этом сразу не написали), но это не повод для грубых высказываний.Если почитали посты на форуме, то, наверно, уже заметили, что даже если мнения не совпадают, то никто оскорбительных слов не пишет.А вы сразу о возможностях начали писать и т.д….принимать все в штыки .
У меня к Вам вопрос: чем, по-вашему, нравоучения отличаются от мнений?Складывается такое впечатление,что если мнение не совпадает с вашим, то это нравоучения. Будьте тактичнее. Уважайте мнение других!
Да мне самой все это не нравиться. Возможно, я резковато выражаю свои мысли, но у меня и в мыслях не было кого то оскорблять.Я уже извинения приносила, а их вытерли. Сама я это сделать не могла. Потом пост Маи меня ошеломил. Где она все это взяла, что я бельгийцев ненавижу и врачей. Я тоже все у себя перечитала, ответа не нашла. Оправдываться не собираюсь, не о бо мне сайт…
А Martysha каждый мой пост неправильно понимает, к сожалению. Обычно, когда неправильно понимают, переспрашивают, не так ли?
Ну, допустим ваш пост я считаю мнением.
Я вообще могу уйти с сайта, если это оскорбляет участников. Никаких обид у меня нет. Тема про операцию тоже пока исчерпана, новинки с медицинских форумов интереса не вызвали. Решайте!
Давайте жить дружно! (с, кот Леопольд)
ПС. Я вот, к примеру, ни капли нового отсюда не почерпнула, учитывая, что я врач
Но почему-то не высказываю свое “фе”. Более того, это старался и переводил человек, который в школу еще ходит, и это весьма похвально!
Так что – конфликт явно на ровном месте.
Предлагаю вернуться к теме о ЛОР-патологиях. Как-никак, актуально, учитывая, что 90% Тернерят с этим сталкиваются уже на первом полугодии жизни!
IRO4KA, не нужно совсем никуда уходить))) Недопонимания разобрали(может немного погорячились! с кем не бывает).
У нас на форуме вообще нет такого понятия, выгонять или принимать! У нас всё по собственной воле.
Присоединяюсь к levana “Давайте жить дружно!”
IRO4KA, прошу у вас прощения. Здесь и правда некоторые комментарии были удалены. Наверное вы действительно совсем так не думаете, как пишите. Но читая ваши комментарии у меня лично сложилось такое мнение.
Например вы пишите: “И я назначила встречу с дамой, которая, непосредственно занимается заморозкой и научными исследованиями. Встреча началась так ” Яичник- это, как апельсин и соcтоит из корочки и мякоти…” Наивная…))) Конечно же я подготовилась к встрече, не в пустую же прошли мои бессонные ночи. Но, видимо, с бельгийцами этот уровень общения вполне уместен.” “Потом за двенадцать лет жизни в этой стране у меня сложилось весьма негативное мнение о местных докторах” и еще в нескольких местах.
Конечно, форум это не живое общение, поэтому много недопониманий и обид. Выражать свои мысли и особенно чувства очень сложно. А ваши посты IRO4KA, мне очень помогли в информационном плане, буду и дальше ждать от вас каких-нибудь новостей. Простите еще раз
Я попытаюсь выразить еще раз свою позицию по отношению к бельгийцам и докторам, но в теме ” про Машу”.Так сказать, оправдаюсь))))) Оно так-то обычное))) Я к ним, как к людям отношусь. Есть классные, есть не очень)))Доктора есть очень профессиональные, а есть совсем наоборот и мы с этим сталкивались не раз, а еще больше наслышаны. Найду время, подправлю текст, потому что вот это “наивная” звучит к моей любимой ученой-ляборантке. Бывает же такое…
. Не было цели воевать, а лишь сотрудничать.
Спасибо за хорошие слова