Пред история.

Здравствуйте всем! Хотела бы поделиться одной историей, незнаю конечно но думаю что СШТ – это генетическое заболевание, но не уверена. Просто сопоставляю все за и против. Так вот история: У моей мамы была сестра родная (средняя, уже нет ее умерла) их было 3 девочки и один мальчик (тоже умер (незнаю причин). Их мамы ( моей бабушки ) тоже уже нет. Спросить не у кого. Так вот. Она была маленького роста, пальцы рук немного кривоваты , грубоваты (незнаю как обьяснить), далее у нее не было месячных вообще, груди не было, волосы были длинные, грудная клетка тоже шире немного. Бабушки нет, спросить нет возможности. Родилась моя тетя 1959 году, и тогда точно не знали про ЗГТ, я так думаю. В итоге она была инвалидом детсва (с маминых слов, а почему она незнает, ей не говорили). Я думаю это заболевание генетическое по женской линии. Написала это- так как хочу узнать ваше мнение. Спасибо.

14 комментариев в “Пред история.

  1. Так вроде основная версия 《бракованый》сперматозоид…
    Хотя 4 поколения назад была родственница с похожими симптомами. Но это может указывать скорее на то, что частота СШТ намного больше, чем принято считать.

  2. Если честно, я ничего не поняла в вашем родстве smile. У кого вы подозреваете СШТ? У бабушки, которая родила четверых детей?
    Мы тут уже задавались этим вопросом, поищу потом, где-то обсуждали. Версий масса, как и случаев. По логике СШТ не может передаваться по женской линии, т.к. суть синдрома в бесплодии. Есть некоторая вероятность передачи от матери к дочери, если мать имеет мозаичную форму синдрома, такие случаи зафиксированы не только врачами, но и есть у нас на сайте. Но все-таки в большинстве случаев СШТ скорее спонтанная мутация.

  3. Мне генетик сказала что ни кто не виноват. Типа это не генетика , а хромосоная потология.Но я так не считаю. Я считаю что это генетика. Вспоминаю какая была моя тётя, всё сходиться с моей дочей, но только в наше время можно всё исправить, кроме деток- это у всех по разному, смотря какой кариотип.

  4. Короче говоря моя тетя, была без детей, без груди, без месячных. Итог если бы в 70х годах давали ГР и ЗГТ то получаеться как у моей дочери с СШТ. Сходства одни и те же. Только раньше не лечили ,а сейчас есть лечение. Ещё до конца даже генетики незнают почему она ( хромосома) теряется или ломаеться.

  5. СШТ – спонтанная мутация, и пока обратного никто не доказал, таковой и будет

  6. Да просто у всех после первого шока возникает этот вопрос. Почему? Как? Откуда?
    Это нормально smile. Это со всеми так.

  7. Выяснилось (и анализом установлено), что у тети моего двоюродного брата тоже СШТ(притом это хоть и родственники, но родство не кровное). Ей поставили диагноз, лет в 35-40. Просто росла и жила в деревне (рядом с Гомелем Беларусь). Про месячные, что у женщин должны быть, узнала в студенческие годы от соседки по общаге. Сейчас это уже достаточно пожилая женщина, семьи нет, живет племянника и сестрами (их куча, т.к семья из 10 человек, один из них это папа моего двоюродного брата). Поэтому когда мой двоюродный брат поехал к отцу и тетка , то поехала в гости и моя мама.
    Просто мир очень тесен.

  8. СШТ встречается у 1 девочки из 3000 (примерно). То есть, в общем и целом, очень распространен.

    Кроме того, есть женщины с очень интересным генотипом, одна Х-хромосома нормальная, а вторая совсем немного урезана, причем отсутствует кусочек именно короткого плеча. На этом кусочке расположены гены, ответственные за рост и нормальный скелет. Эти гены утрачены, женщина маленькая, с короткой шеей и все такое. А на длинном плече расположены гены, ответственные за работу яичников, и они работают вполне активно. Вот кого эти женщины рожают, я не нашла (очень лень тратить на это вечер).
    Так что я бы не отбрасывала совсем уж теорию о том, что СШТ не передается.
    А почему я вообще это искала? Потому что у нас в центре наблюдается девочка с СШТ, у мамы которой тоже СШТ, и мне стало интересно, как возможно такое в принципе.

    Ну и до кучи, что ли. Когда у девочек с кариотипом 45Х0, типа чистый СШТ, исследовали не только лимфоциты, но и фибробласты, оказалось, что у 80% (!!!) из них на самом деле есть мозаицизм.

  9. У всех девочек с кариотипом 45Х есть мозаицизм в той или иной степени, т.к. абсолютный 45Х не жизнеспособен и абортируется на ранних сроках.

    СШТ у мамы и дочери действительно встречается, хоть и редко, конечно. Ваш случай третий из мне известных. Наверняка их больше, но это не основная причина возникновения синдрома. Все-таки основной – неразделение хромосом при мейозе.

  10. Я и не пишу, что основная. И наверняка редкая. Был интересен механизм.

  11. Я Юлю загрузила, она ушла думать как раз про механизм smile. Причем про механизм получения мозаичных синдромов.

  12. Нам генетик в Новосибирском центре генетических исследований сказала, что папа с лако-красочными материалами работал вот и надышался… Что вредные производственные факторы. Еще много всякого интересного. В итоге сами читаем, разбираемся. Сайт этот оооочень помог не лечить те состояния, которые для девочек с СШТ норма. А то врачи б замучили. Вот и город науки…

  13. У меня отфотографирован учебник педиатрии за 2012 год. Там написано про передачу от матери к дочери. Там вообще очень все толково написано. Не знаю куда выложить фото. Киньте ссылку кула. Я выложу.

Добавить комментарий