Доброй всем ночи! Дочке 11 лет, о диагнозе узнали месяц назад, вчера пришел кариотип 45х. Соответственно, никакой терапии пока не получаем, проходим дообследования. Рост 146 см. Не знаю, что ещё написать сейчас, наверное, лучше читать и вникать.
P.s. паники и депрессии у меня нет. Считаю, что это не худшее, с чем можно было столкнуться. Дочке пока не говорю, все проходит под лозунгом ” нехватка витаминов”, нужно узнать каких, поэтому и обследуемым. Информацию буду выдавать дозированной, согласно возрасту и способности осмысления. Но для начала сама должна разобраться полностью.
У вас очень высокий рост для этого синдрома. Что толкнуло на обследование? У нас например выраженная задержка роста.
Принимаем
. Здравствуйте. Вы молодец!
Добро пожаловать!
Рост действительно впечатляет! Вы молодец, такому самообладанию можно позавидовать.
Разобраться поможем!
Дааа, рост чудесный. Если не сложно, заполните пожалуйста информацию на форуме в разделе СТШ -> “Ростовая таблица-совместный проект”
На поход к эндокринологу меня сподвиг вес дочки. Есть небольшой перебор и решила проверить. И шея ее смущала. Складок по синдрому нет, но она несколько короче немного скошен подбородок. Как бы нет буквы Г от подбородка к шее, а более плавный переход. Я думала, что у нас со щитовидной проблемы. А в процессе выяснилось, что проблемы у нас более глобальные
Xelga, и какой вес ребенка на такой рост? По фото я сильно лишнего не заметила.
Какой вес-рост дочки был при рождении? Какой рост Ваш и отца Варвары?
Только что посмотрела фото вашей дочки – совсем внешне не похожа.Очень милая,красивая девочка.С ростом вам очень повезло.Это оградит вас хотя бы от трат на безумно дорогой гормон роста.Правильно,что не впадаете в панику,потому что в вашей ситуации всё решаемо.
Рост у Вари 146 см, вес 43 кг. Весь избытков сконцентрирован на животе, в основном.
Родилась 3400 и 51 см. У меня рост 174, у мужа 183.
Ну а на счёт решаемости вопросов, то проблему бесплодия тут не решишь. Матка по УЗИ маленькая, яичники достоверно не лоцируются, но будем искать)))
Я на этот счёт обдумываю идею заморозки своих яйцеклеток. Нам сейчас главное полностью дообследования и установить факт возможности ЭКО с донорской. Тогда я готова найти финансы на процедуру, заморозить и стать донором. Как ни как, а все же свой ребенок будет. В клинике мне уже одобрили такой поворот. Сказали, что так даже лучше, чем чужие.
Xelga, мое почтение! Адекватные мамы, как Вы- большая редкость!
Судя из фенотипа Вари-мне кажется все-таки у нее не полная моносомия, а мозаичный вариант…
Levana, спасибо )))
У нас и по всем обследованием никаких свойственных диагнозу пороков не нашли, ТТТ. Но я не тещу себя ложными надеждами, а пытаюсь решить проблему по худшему сценарию. А если уж повезет и “само рассосется”, то просто будет лишний повод для радости )))
Прекрасно! Я к 20 годам была только 143
Xenia, а после еще росли? Какой сейчас рост и возраст? Что принимали?
Xelga, у вас прекрасный рост👍 Кажется рост родителей влияет на рост малышки.
EvgeniaC, так и есть, эндокринолог наша тоже в этом уверена. Но далее без терапии дело не пойдет.
Xelga, вам наверное половые гормоны назначат и все. Гормон роста думаю вам ни к чему. Вы же тоже с Спб?
EvgeniaC, эндокринолог сказала, что ГР в обязательном порядке, направила к Башниной. Во вторник едем. Я уже поняла, что б/п нам ничего не светит, но узнаем что к чему. Готова идти до конца и любыми способами. И да, мы из Питера. Можем списаться в других ресурсах, расскажете как у вас все проходит. Моя почта 79112265695@ya.ru
Добрый вечер. У меня СШТ. Мне 31 год. Есть порок сердца.
Да,рост отличный, соглашусь с остальными. как будущий врач хочу акцентировать ваше внимание на получении терапии – чем раньше вы ее получите – тем лучше. потому что потом пойдет гормональная терапия для возобновления репродуктивной функции. когда одновременно назначат и ее – эффект от гормона роста будет значительно меньше.
Dok103, сейчас собираем документы, попробуем получить инвалидность для бесплатного получения ГР. Вероятность минимальная, но не попробовать не могу. В любом случае, ГР скоро начнем.
Xelga, решать Вам и Вашей дочке, но лично я бы обошлась бы без ГР, учитывая исходный рост и возраст.
Результатов фиш-диагностики нет еще?
Levana, фиш жду на днях. Плановая дата готовности завтра, завтра буду и звонить
Xelga, жду результат) либо тут, либо в личные сообщения, как будет удобно!
Levana, на прошлой неделе ещё не готов был, просили звонить 21… Сама жду
Всем привет Я мама дочки 11 лет. вчера узнала о диагнозе. Плакала всю ночь. Мы 130 см..И даже не знаю с чего начать наше лечение
И снова здравствуйте))) Последние новости с фронта таковы:
1- ФИШ ждали очень долго. В результате подтвердили 45х и отсутствие Y мазаицизма
2- 30 мая у нас была комиссия – отказ. Девочки были очень доброжелательные и приятные. Если бы могли, то помогли. Но сказали, что сейчас очень строгие нормы, к сожалению…
Буду записываться опять к главному эндокринологу для расчета дозы ГР, заодно узнаю про федеральные (или какие ещё есть) программы