Здравствуйте. Моей дочери 1год и 1месяц, обнаружили поломку в гене HUWE1 после секвенирования экзома. Во время беременности никаких отклонений обнаружено не было, проводили анализ околоплодных вод, результат arr(1-22,X)x2 Normal female. Беременность нормальная, роды нормальные, 8/10 Апгар. Проблемы начались примерно с полугода, заметила что дочка отстает в крупных моторных навыках – не переворачивается. Дальше отставание все сильнее проявлялось, начались походы по неврологам, генетикам. На данный момент в год она почти переворачивается(запрокидывает голову), сидит, если посадить; стоит на носочках чаще или с кривой стопой, если поставить и поддерживать. Сама не может менять положение тела, не встает на четвереньки, не ползает. С точки зрения психоэмоционального развития тоже есть отставание- не реагирует на обращенную речь, нет указательного жеста. Есть реакция на имя, в целом эмоционально отзывчива, гудит, парные звуки (да-да, ля-ля, ма-ма) произносит. Кроме задержки развития есть проблемы со слухом, не все децибелы слышит, хотя это не заметно в быту. Мамы, у кого были проблемы с развитием малышей с стш, отзовитесь пожалуйста. Поделитесь как проходили этот путь, удалось ли догнать сверстников, какие методы реабилитации использовали?