Здравствуйте хочу рассказать свою историю. На 12 неделях поставили твп 4.1 врач узи сразу написал в заключении УЗИ риск синдрома Тернера и отправил на сдачу ген двойки, результат крови пришёл только через месяц, по крови результат был низкий риск, но генетик все таки настоял на амниоцентезе успокоил что боятся нечего, результат показал синдром Тернера. Сказать что у меня был шок, ничего не сказать, потому как все равно надеялась на лучшее, потому что по всем остальным показателям на УЗИ и эхокг ребёночка никаких потологий нет все развивается в норме. Генетик отправил на аборт, но я понимаю что я на это не пойду даже думать об этом страшно!!! Муж меня поддерживает говорит будем любить нашу Дюймовочку ещё больше! Но страхов очень очень много сейчас 22 недели и понимаю что до родов можно и с ума сойти со всеми этими мыслям , почему то верю что результат амнио ошибочный хотя здравым смыслом понимаю , что это очень очень маленький шанс. Девочки очень хочу посмотреть на ваших деток прошу открыть доступ в закрытый чат. И ещё есть вопрос как определяется кариотип и что значит мозаичная форма, потому что генетик об этом ничего не говорил и я сама понять не могу. Извините за ошибки и корявый текст, в голове полный сумбур.
21 комментариев в “Результат – СТШ”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
В первую очередь нужно успокоиться и изучить информацию по СШТ.
Как то говорится – прогноз жизни благоприятный, но насколько хороша и качественна эта жизнь будет при СШТ решают сопутствующие патологии. Мозаичный вариант протекает помягче классической моносомии
А подскажите как определяется мозаичный вариант или моносомия? Генетик это может подсказать по результатам амнио?
Вам какой результат сказали? Просто СШТ?
Кариотип 45Х – чистая форма, остальные варианты мозаичные .
Я не согласна, что мозаичные формы легче протекают. Кому как повезет. Все действительно зависит от сопутствующих патологий.
Если дословно из заключения «моносомия по X хромосоме по 7 маркерам при женском генетическом поле.» и в примечании «тест не может обнаружить хромосомный мозаицизм и небольшие структурные перестройки»
Как я понимаю моносомия.
Скорее всего да. Когда ваша дочь родится, сделайте анализ на кариотип, там все более подробно и развернуто. Хотя все разные и развиваются по разному. Девочки с одинаковым кариотипом все равно развиваются индивидуально. Как уже сказано выше все зависит от сопутствующих патологий.
Понятно,спасибо , а ещё вопрос если сейчас (на 22неделе) патологий нет могут они появится к более позднему сроку?
Нет, хотя патологии могут появиться и потом, хотя у многих здоровых людей в процессе жизни появляются те или иные патологии. У меня например внешних признаков почти нет.
Я родила сегодня только девочку с СШТ,обычный ребёнок из внешних признаков только отек тыльной стороны стоп. Рост 48 но он укладывается в норму,ну это можно отнести тоже как фактор так как первая дочь была 53. Вес 3190 даже больше старшей дочери.
Шея тоже без видимых потологий.
Ну и не значительное готическое небо но это не страшно.
А так обычный сладенький малыш.
Пожтому если нет по Узи нечего смело донашивайте и рожайте свою малышку.
Анечка, поздравляю! Здоровья вам!
Анечка, от всей души поздравляю! Счастья вам!
Поздравляю от чистого сердца) пусть растет и радует успехами)
Спасибо большое всем 😘
Поздравляю! Красивая девочка – это уже половина дела
Все хорошо будет.
Анечка, поздравляю !!! Здоровья, удачи и всего доброго!!!
Anya, мои искренние поздравления!!! Пусть доча растёт и будет здорова!
Аня, храни Господь Вас и вашу малышку！Искренние поздравления！Счастья вам！
Спасибо большое всем ,девочки.
Поздравляю,вкусного молочка!!!мне совсем немного осталось до встречи с дочей
Присоединяюсь ко всем поздравлениям!!! Растите здоровенькими!!!
Спасибо большое)
Нашей Соне 13 лет- умнейшая замечательная девочка! Заходите к нам на страницу FB – я много пишу про неё, публикую фотографии, общаемся с мамами там. Удачи вам!