Добрый день, я новичок. В кратце от нас: девочка, 1 год, родилась доношенной, 3050, 49 см. Родилась незрелая, слабая, была внутриутробная гипоксия. В отделении патологий, куда нас перевели после роддома, у дочки заподозрили синдром Шершевского-Тернера, так как были (и сейчас есть) стигмы: антимонголоидный разрез глаз, широко посаженые глаза, плоская переносица, уши посажены низко, аркообразное небо, также плохой набор веса. Взяли кровь на кариотип, анализ пришел, кариотип нормальный женский, 46хх. После выписки вес набирали очень плохо, в росте тоже отставали и в моторном развитии. Сейчас дочке 1 год и 1 месяц, вес 7760, рост 70 см, из умелок: переворачивается, ползает, садится и сидит, встает у опоры, ходит за ручки. Посетили нескольких генетиков, чтобы понять, почему такие проблемы с ростом и весом (до этого были у гастроэнтеролога, сказала все ок, эндокринолог сказала ждать 2 лет, чтобы делать анализы на гормон роста). 1 генетик ничего не увидела, а другой генетик (и ей больше веры, шли по рекомендациям) сказала что у нас синдром Нунан 100%. Назначила анализ, будем ждать его готовности 3 месяца. Я нигде не нашла форум по этому синдрому, но синдром Нунан и синдром ШТ считают похожими, хоть и вызваны они разными мутациями. Возможно здесь есть кто то с таким же диагнозом? Буду рада общению.