Глава 7. Типичные признаки синдрома Тернера. К «типичным признакам» синдрома Тернера относят просто самые часто встречающиеся черты среди его представительниц, но не среди остального населения.

Их распознование дает возможность поставить диагноз раньше как членам семьи, так и медперсоналом. У некоторых представительниц с синдромом Тернера будет иметься несколько признаков, тогда как у других только один или два (Fig.1). Некоторые признаки видны с рождения, некоторые появляются только со временем. У некоторых признаков нет никаких последствий, некоторые могут тревожить с косметической точки зрения, а некоторые могут указывать на наличие серъезных проблем со здоровьем.

В этой главе признаки сгруппированы относительно оказываемого влияния на рост, голову, шею, туловище, конечности, кожу и мозг. Важно знать, что некоторые признаки появляются из-за сниженной выработки SHOX (ген низкого роста в Х хромосоме, подробно описанный в главе 8) для развития конечностей и лица, а другие признаки – из-за нездорового лимфатического развития.

В течение эмбрионального развития SHOX распеределяется в участках развития локтей, запястий, рук, коленей и щиколоток (Fig.2). Так же он распределяется в тканях, которые разовьются в верхнюю и нижнюю челюсть, кость среднего уха, язык, внешнее ухо, мышцы, необходимые для жевания, уравновешивания давления воздуха по обеим сторонам барабанной перепонки, модулирования напряжения мягкого неба, и в ткани, участвующие в создании лица. Поэтому, скорее всего пониженная выработка SHOX может объяснить хронические отиты среднего уха, обструкционна одышка во сне, проблемы с обучением сосания, дуть, кушать и разговаривать.

 

Зрелая лимфатическая система состоит из огромной сети маленьких сосудов, которые пропускают обратно в кровеносные сосуды жидкость и белки, которые вытекли из них, а так же транспортируют жиры и клетки иммунной системы (Fig.3).

 (нажмите для увеличения)

Сначала лимфатическая система развивается отдельно от вен во время развития плода. Позже, лимфатическая система развивается с привязкой к большим венам на шее. Если это соединение не случается или если путь к венозной системе прегражден, на задней поверхности шее может образоваться большое скопление жидкости, называемое кистозная гигрома (Figure 4). В очень тяжелых случаях жидкость может скопиться вокруг сердца, легких и органов брюшной полости, так же в коже, и привести к так называемой водянке плода, которая очень часто смертельно опасна. Лимфатические сосуды в конечностях как правило недоразвиты, что приводит к скоплению жидкости в руках и ногах.

 (нажмите для увеличения)

Если кистозная гигрома проходит, ребенок с синдромом Тернера останется с такими признаками, как шея со складками, низкая линия роста волос и плохо сформировавшиеся уши (Fig.5). Различия в распределении волос и формирования ногтей чаще всего происходит в результате их развития в отекших тканях.

 

Рост

Низкий рост – отличительный признак синдрома Тернера. У многих девочек с синдромом Тернера встречается нормальный рост при рождении (Fig.6), но они растут гораздо медленнее в младенчестве и детстве (Fig.7), а затем у них не случается скачок роста во время полового развития. На замедление роста в младенчестве может так же дополнительно влиять проблема питания (слабое сосание), а в детстве – развитие таких проблем, как гипотериоз и целиакиевая болезнь (непереносимость глютена). Поэтому, рост нужно отслеживать на специальном ростовом графике для девочек с синдромом Тернера. Взрослые с синдромом Тернера, которые не получали лечение гормоном роста, в основном имеют рост на 20 см меньше, чем остальные женщины (Fig.8).

 

Голова и шея

Глаза

Наиболее часто встречающийся признак на глазах – эпикантовая складка на одном или обоих глазах. Это кожная складка верхнего века, которая покрывает внутренний угол глаза. Это очень типично для синдрома Тернера и не имеет никаких последствий для здоровья (Fig.9). Маленькие эпикантовые складки могут наблюдаться при рождении и исчезнуть, когда основание носа подрастет.

 

Еще одна часто встречающаяся особенность с глазами – птоз, обвисшее веко (Fig.10). Некоторым девочкам приходится закидывать голову назад, чтобы видеть. Иногда требуется оперативное вмешательство для поднятия века вверх.

Возможно, самый заметный признак с глазами – косоглазие, визульно заметное нарушение, при котором глаза находятся не на одном уровне и направлены в разные стороны (Fig.11). Нахождение на разном уровне может постоянно оставаться, а может появляться и исчезать. Если оно очень сильно выраженное, оно может привести к амблиопии, потери зрения в том глазу, который не используется.

Уши

Наружние уши могут быть с несколькими отколнениями, но ни одно из них не влияет на слух. Общеизвестные отклонения включают в себя слияние верхней и нижней голени противозавитка ушной раковины и увеличение  ушной раковины. Увеличение ушной раковины отодвигает ухо от черепа, что приводит к торчащим ушам. Расположение ушей часто низкое и ухо может быть повернуто назад (Fig.12).

 

Рот и челюсти

Очень часто встречается дыхание через рот. Рот остается все время открытым (Fig.13). Это обычно из-за пониженного тонуса мышц лица и языка и/или из-за заграждения воздушных путей по причине увеличенных аденоидов и/или гланд. В последнем случае часто встречается храп, а иногда и обструкционная одышка во сне.

 

Свод рта может быть высокий и узкий. В добавок, часто встречаются выпуклости неба. Эти анатомические особенности могут привести к трудностям с сосанием и речью. Часто может понадобиться расширение неба прежде чем можно будет одеть ортодонтические скобки (Fig.14).

 

Ретрогнатия (челюсть сдвинута назад) так же часто встречается (Fig.15 правое изображение), что часто приводит к неправильному прикусу (Fig.15, левое изображение).

 

Шея

Частый признак – «перепончатая» или расширенная шея (Fig.15, левое изображение). По большому счету это больше косметическа проблема, хотя некоторые ограничивают возможность надевать некоторые виды одежды, и ограничивать движения шеей. Линия роста волос так же может быть косметической проблемой. Она опускается вниз по шее, ниже, чем обычно. У основания линия роста волос может подниматься вверх (Fig.15, правое изображение). Шея может быть короткой в результате маленьких и/или сращенных шейных позвонков (Fig.16).

 

Туловище

В целом у людей с синдромом Тернера встречается широкая грудная клетка и трапецевидная форма тела (в плечах шире, чем в бедрах) и грудина часто выгнута наружу. Поэтому, грудь часто описывается, как «щитовидная» (Fig.17) .

Впалая грудь, или воронкообразная деформация грудной клетки, образуется из-за отклонения нижней части грудины и загиба реберных хрящей вовнутрь на одном уровне (часть ребер, которые присоединяются к грудине). Уровень грудного впадания варьируется от неглубокого до глубокой воронки и может продолжать увеличиваться (Fig.17-19).

 

Соски могут быть широко расставлены (Fig.18) и/или вогнуты (Fig.19). Половое развитие груди отсутствует или задерживается (Fig.18-19).

Сколиоз – это искривление позвоночника (Fig.20). Нормальный позвоночник, если смотреть на него сзади должен выглядеть как прямая линия от основания шеи до копчика. При сколиозе сначала образуется небольшое искривление. Так как у большинства детей со сколиозом нет никаких симптомов, у них может развиться вторичное (компенсирующее) искривление, которое поддерживает уровень плеч и создает видимость, что спина прямая. Это приводит к тому, что ребра с одной стороны выпирают чуть больше, чем с другой (Fig.21).

 

Бедра и конечности

Врожденное смещение бедра – важный признак синдрома Тернера. Если это определяется на ранних стадиях, это можно легко исправить за несколько недель. Если нет, то бедро у ребенка будет развиваться неправильно. Проверка на наличие врожденного смещения бедра – часть нормального осмотра каждого младенца (Fig.22).

 

Вальгусная деформация локтевого сустава («увеличенный несущий угол») – это увеличенный угол локтя, происходит под влиянием неправильного развития локтевого сустава, который формируется плечевой костью и локтевой костью (одна из двух костей в предплечье) (Fig. 23, Fig.19).

 

Деформация Маделунга (хронический подвывих кисти) – относительно редко встречается при синдроме Тернера. Образуется по причине неправильного развития двух костей в предплечье. Конец локтевой кости направлен вверх (Fig.24).

 

Короткая четвертая пястная кость  – относительно часто встречается, редко доставляет проблемы для функционирования руки (Fig. 25-26).

 

Единая ладонная складка  – часто встречается и образуется когда две горизонтальные складки на ладони соединяются и образуют единую на ранних стадиях развития (Fig.27). Может образоваться на одной или обеих руках, часто встречается у многих людей среди остального населения.

 

Лимфедема – застой лимфатической жидкости в тканях, чаще всего встречается на руках и ногах. Чаще всего выражено ярче всего при рождени, затем уменьшается. Однако, остается примерно у трети девочек и то проходит, то появляется вновь у еще одной трети. Это может приводить к утолщению кожи, делать неудобным ношение обуви и ходьбу, увеличивает риск местных инфекций.

Ногтевая дисплазия, ненормальное развитие ногтей на пальцах рук и ног, обычно выражается маленьким диаметром ногтя и ногти располагаются под более острым углом по отношению к пальцам, получаясь торчащими (Fig.28-29). Врастание ногтей на ногах встречаются довольно часто, особенно если не подрезать по прямой линии.

 

Плоскостопие встречается довольно часто (Fig.30). Ступни довольно большие по сравнению с ростом, и это становится более заметно при приеме гормона роста.

 

Кожа

Родинки (родимые пятна) встречаются довольно часто при синдроме Тернера и их количество увеличивается с возрастом (Fig.31). Вряд ли они будут ракообразующими по сравнению с родинками у основного населения. Все же разумным будет постоянно наблюдать не появлились ли признаки меланомы: ассимметирчно выглядящие родинки, с неровными или расплывчатыми границами, цвет может варьироваться, диаметр более 6мм. Еще одним признаком злокачественной меланомы является внезапное изменение внешнего вида родинки, зуд или чувствительность родинки, покраснение или опухание вокруг нее.

 

Гипертрофированные шрамы (Fig.32) и келоиды могут встречаться более часто при синдроме Тернера. Гипертрофированные шрамы появляются в виде толстого шрамообразования красного цвета после повреждения кожи и чаще всего образуется на грудине, ушах и плечах. Они появляются только на непосредственно поврежденных участках и обычно уменьшаются в размерах и их чувствительность снижеается в течение года или двух лет. Келоиды же наоборот, образуются в самой шрамовой ткани и затем распространяются за пределы изначального повреждения и перерастают на нормальную кожу.

 

Поведение

Поведенческие признаки могут включать в себя плохое кормление и заторможенное развитие у младенцев. В общем же люди с синдромом Тернера обладают нормальными умственными способностями, но у некоторых могут быть, как выясняется, трудности с невербальным обучением. У детей постарше и у взрослых могут быть проблемы с координацией, восприятием цифр в колонках, ориентацией в пространстве, организацией работы и «неустроенность» в обществе. Оценка развития нервной системы (Fig.33) может помочь определить сильные и слабые стороны, и создать план для облегчения процесса обучения.

 

Заключение

Существует множество признаков, которые чаще встречаются у людей с синдромом Тернера, чем у всего остального населения. Осведомленность об этих признаках может помочь раннему диагностированию синдрома Тернера, а в некоторых случаях и более раннего начала лечения сопутствующих проблем.

*****

Источник: http://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268

Главу 8 оставлю на попозже. Продолжение следует.