Самые беспокоящие и угрожающие жизни осложнения для девочек и женщин с синдромом Тернера относятся к сердечно-сосудистой системе.

Часть 2. Синдром Тернера во взрослом возрасте. 

Глава 9. Эпидемиология и синдром Тернера

 Автор главы

Как много девочек рождается с синдромом Тернера?

Синдром Тернера встречается у 50 девочек на 100 000 девочек рожденных живыми.

Как много девочек с синдромом Тернера в Дании?

В Дании рождается около 60 000 живых детей в год, примерно половина из них – девочки. Поэтому, примерно 15 девочек рождается с синдромом Тернера каждый год, и в Дании находится около 1200-1300 людей с синдромом Тернера. По примерным оценкам в Европейском Союзе находиится 110 000-120 000 девочек и женщин с синдромом Тернера.

Как появляется синдром Тернера?

Обычно у каждого человека имеются 44 хромосомы и две половые хромосомы. Половые хромосомы определяют пол ребенка, а остальные хромосомы на это никак не влияют. Половой хромосомой может быть X или Y хромосома. От матери ребенку достается Х хромосома, а от отца либо X, либо Y. В результате получается либо 46, ХХ (девочка) или 46, ХY (мальчик, потому что обычно наличие Y хромосомы запускает развитие яичек).

Синдром Тернера происходит в нескольких случаях. Комбинация хромосомов именуется кариотип, и существует много различных кариотипов, которые могут привеси к синдрому Тернера. Самый известный – 45,Х, но Y хромосмома так же может присутствовать у девочек с синдромом Тернера. Следует отметить, что криотип 45,Y не совместим с жизнью. Это потому, что в Х хромосоме содержится гораздо больше генетической информации, чем в Y хромосоме.

Когда может быть поставлен диагноз?

То, что у девочки есть синдром Тернера часто не выясняется сразу же у новорожденной. Для этого существует множество причин, внешний вид новорожденной девочки с синдромом Тернера не обязательно должен отличаться от других новорожденных. Исследование по определению диагноза синдром Тернера у девочек в Дании показало, что средний возраст постановки диагноза – 15 лет. Другими словами, половина девочек с синдромом Тернера были младше 15 лет на момент постановки диагноза, вторая половина – старше 15 лет. (Fig.1)

Если девочек с синдромом Тернера разделить на 3 подгруппы в соответствии с их кариотипом, то становится ясно, что существует так же внутри-групповое различие относительно времени постановки диагноза. У девочек с отсутсвующей Х хромосомой (кариотип 45, Х) диагноз выявляется раньше всего, со средним возрастом в 13 лет. Во второй подгруппе, с особой хромосомной комбинацией (изохромосомой Xq), диагноз выявляется в среднем в 14 лет. В последней группе «других» кариотипов диагноз выявляется в среднем в 19 лет( Fig.1). Это распределение может быть объяснено тем фактом, что девочки с недостающей Х хромосомой, а значит и с меньшим количеством генетической информации, часто выглядят отлично от других, а значит и диагноз у них выявляется раньше. Средний возраст выявления диагноза уменьшился в период 1970-1999 гг. Это значит, что теперь у девочек диагноз выявляется в более раннем возрасте, чем раньше.

Как показано на рисунке 1 (Fig.1), многим девочкам диагноз ставится сразу после рождения, чаще всего из-за врожденных изменений внешности. Невысокий рост присутствует почти у всех девочек (не получавших лечение) с синдромом Тернера, и на основании него диагноз может выявиться в подростковом возрасте. У многих девочек диагноз выявляется сразу после или примерно во время первой менструации, потому что менструация и нормальный период полового развития обычно отсутствуют у девочек с синдромом Тернера. Как видно по этому графику, диагноз может быть выявлен и в довольно позднем возрасте.

Каково количество выявленных диагнозов?

В 1970гг только у одной из десяти девочек с синдромом Тернера выявляли диагноз, т.е. 9 из 10 оставались не продиагностированы (Fig.2). В 1999г, уже одной из двух девочек был верный диагноз. Это означает, что у каждой второй девочки не было диагноза в 1999г., но обнадеживает то, что он мог быть обнаружен позже.

Какие болезни?

Общая картина случаев по заболеваниям при синдроме Тернера описана в исследованиях. В них указывается о наличии высокого уровня заболеваемости при синдроме Тернера на основании случаев обращения в медицинские учреждения. В общем это количество заболеваний превышает уровень среди остальных женщин. Случаи по частоте обращения с проблемами здоровья включают в себя повышеннные случаи заболеваний по причине врожденных отклонений, заболеваний с обменом веществ, диабетические и сердечно-сосудистые заболевания.

Вопрос о раке, как о заболевании и СТ.

Важно отметить, что как заболевание для СТ случаи заболеваний с раком такие же, как и для всего остального населения. Два различых исследования продемонстрировали, что имеется повышенный риск рака толстой кишки и пониженный риск рака груди. Эти два наблюдения нигде не были подтверждены.

Причины сметрности.

В общем уровень смертности среди женщин с синдромом Тернера выше, чем среди остальных женщин того же возраста одной и той же страны.

Датские исследования причин смертности выявили повышенный уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, врожденных отклонений и гормональных заболеваний. Эти рассчеты проведены на основании 69 смертей на 781 человека. Те же самые исследования указывают на улучшение прогнозов в связи с уменьшением сметрности в период с 1970-1999гг. Английские исследования обнаружили увеличенное количество смертей от сердечно-сосудистых заболеваний, врожденных отколнений, диабета, эпилепсии, заболеваний печени, мочевыводящих путей, определенных заболеваний кишечника, пневмонии. В этом исследовании умерло 296 человек из 3 439.

Обычной, но редкой причиной повышенной смертности является разрыв аорты (рассечение аорты). Аорта – главная артерия, которая участвует в передаче крови из сердца в систему кровообращения. Известно, что у женщин с синдромом Тернера имеется повышенный риск неправильного увеличения аорты, что приводит к повреждению ее структуры или разрыву – рассечению аорты. Это потенциальный риск для жизни, встречается у некоторых представительниц с синдромом Тернера в значительно более раннем возрасте, чем у всего остального населения. Примерные рассчеты показывают, что на каждые 100 000 человек в год для женщин с синдромом Тернера приходится 36 случаев разрыва аорты. У всего населения рассчеты показывают 6 случаев на 100 000 человек в год, где один из трех случаев будет у женщины. Более того, средний возраст разрыва аорты для женщин с синдромом Тернера является в среднем 36 лет. У всего остального населения рассечение аорты обычно встречается в 50-80 лет.

И, наконец, у женщин с синдромом Тернера с кариотипом 45,Х  повышенный уровень смертности по сравнению с остальными кариотипами. …

Глава 10. Врожденные заболевания сердца при синдроме Тернера

Автор главы

Осложнения сердечно-сосудистой системы – существенная проблема

Самые беспокоящие и угрожающие жизни осложнения для девочек и женщин с синдромом Тернера относятся к сердечно-сосудистой системе. По мере того, как технологии диагностирования улучшаются, типы и виды сложности сердечных заболеваний, связанных с синдромом Тернера, оказываются гораздо более серъезными, чем было принято считать до этого. Это подчеркнуло важность постоянных проверок сердца для девочек и женщин с синдромом Тернера в течение всей жизни.

Кариотип и шейная складка

Наиболее существенные врожденые заболевания часто отмечаются у развивающегося плода с кариотипом 45,Х. У таких плодов часто заметны признаки сердечной недостаточности, сопровождаемой скоплением лимфотической жидкости на шее. Такое скопление называется кистозная гигрома, или, уже после рождения, шейной складкой. Плоды с кистозной гигромой с большей вероятностью будут иметь врожденные сердечные заболевания, особенно с левой частью сердца. Наиболее частые проблемы левой стороны сердца – это  двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты. Двустворчатый аортальный клапан появляется, если аортальный клапан представляет из себя только две створки вместо обычных трех, а коарктация – это сужение дуги аорты. Мы не знаем до конца почему кистозная гигрома и сердечные осложнения встерчаются совместно. Возможно, потому, что скапливающаяся лимфатическая жидкость препятствует притоку/оттоку крови у развивающегося сердца. Или в силу отсутствия гена в Х хромосоме влияет на развитие сердца.

Врожденные аномалии сердца и главных сосудов

Часто у каких-либо аномалий сердца нет проявляющихся симптомов. Поэтому, их часто не диагностируют далеко не в младенсестве, чуть ли только не во взрослом возрасте. Двустворчатый аортальный клапан и коарктация аорты – наиболее часто встречающиеся аномалии сердца и наблюдаются соответственно у 16% и 11% представительниц с синдромом Тернера.

Девочки и женщины с шейной складкой примерно в четыре раза больше подвергнуты риску этими заболеваниями. Часто двустворчатый клапан аорты, а иногда и коарктация аорты, могут быть бессимптомными в младенчестве и детстве. Однако, они могут вызывать осложнения. А именно, сужение аортального клапана (стеноз), инфекцию сердечных просолоек (извините, не сильна в терминологии…) (бактериальный эндокардит), возростающий аневризм аорты, разрыв и рассечение (кровотечение вовнутрь и сквозь стенки аорты).

Поэтому, очень важно выявить все эти и другие сердечные аномалии как можно раньше, и самый простой способ это сделать – эхокардиограмма, сонограмма сердца. Иногда может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ), которое может определить аномалии, которые были пропущены эхокардиограммой.

На самом деле, изучения с использованием МРТ показывают, что у девочек и женщин с синдромом Тернера имеется много изменений в их сосудистой системе. Многие из трудно или совсем невозможно разглядеть при эхокардиограмме. Примерно у половины женщин будет виден необычный угол к дуге аорты или будет дуга аорты, которая длиннее обычной (называется удлиненная поперечная дуга аорты). Удлиненная поперечная дуга аорты может быть определена при помощи МРТ.

У некоторых будут дефекты венозной циркуляции. Это может быть частично аномальный дренаж легочных вен (легочные вены открываются в правое предсердие) или синдром верхней полой вены, которые встречаются более часто у девочек и женщин с синдромом Тернера. Приведут ли эти изменения к появлению каких-либо симптомов или осложнений является не выясненым. Но эти изменения указывают на то, что сосудистая система при синдроме Тернера уникальна во многих случаях. Дальнейшие исследования могут предоставить дополнительную информацию о значимости этих сосудистых изменений.

Осложнения от врожденных аномалий

Самое серъезное, хотя и редкое, осложнение на сердце – разрыв аорты, или рассечение. Оно может произойти у любой девочки и женщины с синдромом Тернера. Однако, те, у кого имеются такие врожденные заболевания сердца, как двустворчатый аортальный клапан, коарктация или другие факторы риска, такие, как высокое кровяное давление, находятся в группе повышенного риска для проявления таких ослоложнений. Так же примерно у 40-50% девочек и женщин с синдромом Тернера имеется расширение восходящей части дуги аорты, что считается за предшествующий шаг к рассечению или разрыву. Так же, как и с теми, у кого нет синдрома Тернера, это расширение считается предшесествующим рассечения или разрыва. Так же, как и у тех, у кого нет синдрома Тернера, это расширение случается гораздо чаще при наличии двустворчатого аортального клапана, коартации, высокого давления. Но оно может так же произойти и без этих предрасполагающих факторов. Возможно, при синдроме Тернера существует какая-то аномалия сосудистой системы, которая увеличивает восприимчивость к этому осложнению.

Обследования и диагностирование

Так как при синдроме Тернера существует целый ряд аномалий с сердцем, девочкам и женщинам с синдромом Тернера рекомендуется проходить регулярные обследования сердечной системы. Это начинается с первичного визита к кардиологу на момент получения диагноза (СТШ). В обследования должны входить электрокардиограмма (ЭКД) и эхокардиограмма в дополнение к полной истории и физическому осмотру кардиологом. Даже младенцам, кому диагноз был поставлен внутриутробно и была сделана эхокардиограмма до рождения, она должна быть повторно сделана. Важно просмотреть все сердце целиком с аортой. Кардиолог будет оценивать аорту по четырем важным участкам. …..

У тех представительниц с синдромом Тернера, у кого были обнаружены врожденные сердечные аномалии, частота и тип повторных приемов у кардиолога будут определяться им. … Полная кардиологическая оценка так же очень важна перед началом планирования беременности из-за риска рассечения аорты. Высокое кровяное давление так же является причиной для скорой переоценки ситуации кардиологом. В общем же, МРТ следует повторять каждые 5-10 лет для отслеживания размера и структуры аорты.

….

*****

Перевод глав не всегда полный, “гладкий”, так как не могу точно передать все из-за незнания терминологии. 

Источник: http://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268

Продолжение следует