Всех приветствую!
Моей дочери сейчас 7 лет, рост 109 см. Задержку роста заметила после 4 лет. Пока ходили по разным “специалистам”…, в итоге получили первое заключение генетика год назад. Не поверила. Летом снова сделали анализ на кариотип и еще fish методом. Подтвердилось(( У дочери не классическая форма СТШ, а изохромосома по длинному плечу хромосомы Х (46,Х,i (x) (q11). Сейчас находимся на обследовании в эндокринологическом отделении нашего города с целью дальнейшего назначения гормонотерапии.
Дорогие мамочки и специалисты, кто сталкивался именно с ИЗОХРОМОСОМОЙ по длинному плечу???Прошу, поделитесь информацией по симптомам, течению заболевания, положительной динамике на гормонах. Возможно, это более мягкая форма? Чего ожидать, к чему готовиться? Нужны ли гормоны?
добрый день. У нас точно такой же кариотип. Сейчас начали колоть гормон роста. Дочке 10 лет, рост 125см. Прошли полностью обследование, всё норм, не нашли яичники, т.е. трубы есть, а они не визуализируются. Позже еще раз будем делать узи или МРТ. Гормоны необходимы. Не раскармливать, сбалансированное питание, следить за эндокринологией.
Добрый день. У нас тоже такой кариотип. В заключении генетиков нам не ставят диагноз СШТ, там стоит диагноз ЗФР и наш эндокринолог также не ставит диагноз СШТ. У нас стоит диагноз Гипофизарный нанизм, мы находимся на гармоне роста Растан, также с мая принимаем 1/4 Прогиновы. За 11 месяцев выросли на 7 см., врач говорит что нормально, но могли бы и больше. Конечно мы очень позно начали терапию ГР, но надеюсь, что у нас все будет хорошо, я в это верю. Дочке почти 14 лет, рост 135см
Добрый вечер, у нас 46,х,i , (x) (g10)[11] изохромосома х по длинному плечу. Мы узнали в 12,5 лет. Будут вопросы пишите 89677659568.
Здравствуйте,нам 14лет,рост 150.гормон роста колим с 7лет.Сейчас начали прогинова.Есть здесь уже взрослые девочки?)
Здравствуйте, много здесь девочек разного возраста. Приходите с вопросами на форум:
https://lifets.eu/forum/