Наша история началась еще в беременность. Больше 7 лет пытались завести ребенка. Удачным оказалось только второе эко и третий перенос. Поэтому уже на 8 неделе я пошла на прием к генетику. Генетик нам попался со странностями и тенденцией делать выводы раньше времени. Сначала ему не понравилась шея малыша, это было на 8 неделе (хотя до 10 на такие вещи смотреть не информативно!). Возможно, это было сказано для усиления моей тревоги и желания продать НИПТ подороже. Но я и так планировала его делать. В итоге спустя 2 недели тревожного ожидания и слез, пришел идеальный НИПТ, по которому у нас мальчик с низкими рисками по всем аномалиям. Это было чудесно, но … все узисты видели девочку на скринингах до самых родов. Врачи кричали, что НИПТ не ошибается. Я его пересдала и результат был идентичный. Генетик предложила прокол — я решила, что больше к ней не пойду и сосредоточилась на ожидании малыша. Мы были бы рады любому полу и надеялись, что все будет хорошо.

У нас родилась прекрасная девочка. После родов сдали кариотип и выяснилось, что у нас 45X. Проверили на мозаичность и наш вариант 95%X и 5%XX

Девочка у нас пока крупненькая, так как родители высокие. Пока отличий не замечаем. Стараемся узнать побольше о коррекции. Проходим обследования. Ищем своих врачей, эндокринолога и педиатра. Пока все врачи по ощущениям погружены в тему не больше, чем мы(