Здравствуйте!!!
Наша история болезни только вчера началась. Меня зовут Мария, мою принцессу зовут Варвара. Ей 6,9 лет рост 106 см. С самого рождения я понимала, что с моим ребёнком что-то не так. Врачи замучили с диагнозами, которые не подтверждались. Но никто и никогда даже не намекнул, что существует такой синдром, и что нам надо проверится.
Варя отставала в росте с младенчества, хотя родилась самым обыкновенным ребёнком рост 50 см, вес 3300. В итоге мы стали жить дальше, думая, что у нас все хорошо, а небольшой рост все всегда сваливали на то, что я невысокого роста, 158 см.
И вот этим летом я вновь заволновалась низким ростом. И решили найти причину. И мы Ее нашли. Диагноз пока не подтверждёН. Вчера Нагаева Е.В. по внешним признакам поставила этот диагноз и отправила нас на сдачу кариотипа, узи внутренних органов.
Вчера нашла этот блог и очень ему обрадовалась, как глотку живительной влаги. Спасибо большое его создателям. Теперь я с вами навсегда. Ведь очень хочется помочь своему ребёнку прожить счастливую, здоровую жизнь.
Здравствуйте! Добро пожаловать к нам!
И нам с дочкой пришлось помучится, прежде чем узнать о СШТ. Чего только нам не “прилепляли”…
Откидываю вам доступ в “закрытый форум”!
Терпения вам и здоровья!
Спасибо большое! И вам сил и здоровья
Здравствуйте, а кроме роста какие ещё внешние признаки ?
Когда доктор нас увидела, ей уже все стало ясно. Но мы (близкие) думали, что просто люди все разные)
Итак: короткая шея, готическое небо, вальгус локтевых суставов (это я уже обнаружила сама, читая симптомы ещё до посещения врача), маленькая ладошка с короткими пальчиками, дисплазия ушных раковин, еле заметный эпикант, дисплазия ногтевых пластин, голубые склеры, птоз одного глаза, низкий рост волос на шее сзади в виде тризубца.
Здравствуйте. Елена Витальевна,действительно,очень хороший и опытный доктор.Тоже у неё наблюдаемся.Она как раз занимается детьми с проблемами роста.Если диагноз подтвердиться,то,думаю,что она обязательно постарается вам помочь.
Самое интересное, это то, как мы к ней попали. Я бы сказала, что меня бог привёл к ней.
Когда я вновь заволновалась по поводу роста Вари, месяц назад. Я решила сдать все возможные и невозможные анализы, найти причину и Ее лечить. Так как местный эндокринолог даже ничего не заподозрила, мне так показалось, что она даже не в курсе данного диагноза, потому что посмотрев на ручки, сказала: О! Какая у вас маленькая ладошка и пальчики, но по отношению к маленькому росту симметрично и логично.
Спасибо всезнающему интернету! Начала искать информацию. Вспомнила, что ранее смотрела передачу Малышевой, в которой она рассказывала об отставании в росте. Нашла этот ролик в интернете. В этой передаче как раз Елена Витальевна, рассказывала что делать, если есть подозрения на проблемы роста. Я все записала и сдали анализы, кроме кариотипа, в нашем городе его не делают, надо ехать в соседний. Но я честно испугалась его делать, видимо, и нашла отмазки (в другом городе, некогда ехать, поеду в центр все там узнаю) Затем нашла ЭНЦ, нашла Нагаеву ЕВ и о чудо!!! Один единственный день в июле свободный для записи на консультацию. Я записалась. Понимая, что такого быть не может, что просто кто-то отказался, поэтому получилось окошко.
Внутри тогда и сейчас я понимаю, что это боженька нас направил и подвёл в этот центр именно к Елене Витальевне (здесь уже прочла, что она специализируется по таким деткам)
Видимо настало время, когда я уже должна знать об этом и должна спокойно что-то предпринимать в отношении болезни. Раньше у меня была очень очень трудная жизненная ситуация и я не знаю как бы я себя повела, узнав об этом раньше.
Да,к Нагаевой Е.В. попасть очень проблематично.Принимает всего 4 раза в месяц,в основном по средам.На консультацию к ней не всегда можно попасть с первого раза,мне в последний раз удалось записаться только с третьего.Была возможность записаться к другому врачу,но я считаю,что если уж выбрали одного доктора,который вас устраивает,то нужно наблюдаться только у одного,во избежании разногласий разных врачей,потому что сколько врачей,столько и мнений.
Что касается диагноза,то тут многие о нём знают больше,чем некоторые врачи.Многие из эндокринологов знают о нём только из старых учебников,а педиатры так вообще ни разу не слышали.Например,наша 70-летняя участковая педиатр,которая уже на протяжении 10 лет знает мою дочь с данным диагнозом,до сих пор свято верит,что если она будет больше есть моркови,то непременно вырастит до 150 см. без всякого гормона роста.
Я уже,если честно,внимания на неё не обращаю.Бабушке просто пора на пенсию,потому что ничто и никто уже её не интересует.
Да, я очень рада, что и попала к нужному врачу, и то, что нашла этот форум. Читаю, читаю вас девочки вдоль и поперёк)
В голове, мысль о синдроме пока не укладывается. Но за то, на множество вопросов, начиная от рождения дочи до сегодняшнего момента, нашёлся один ответ, который объясняет все.
MariaSapran, Здравствуйте.
Ну Вы отлично держитесь))) Молодец! Теперь когда вам многое стало понятно, когда нашлись сотоварищи, будет полегче.
Здоровья Вам и успехов!
Здравствуйте!
Спасибо, Таточка!)
Я по-жизни оптимист. Да, ещё муж не дает унывать, поддерживает) Говорит, что будем жить, как жили и действовать по ходу жизни. Все, что необходимо, будем стараться дать доче. Главное, конечно это здоровье, счастье и гармония для человека.
Машуль, вы умница, все делаете правильно, главное заботиться о здоровье дочурке и сделать ее жизнь с максимальным комфортом, если диагноз подтвердится. Это не болезнь!!! утверждаю открыто и прямо, сейчас медицина просто мчится на ракете впереди нас и все поправимо. Главное чтобы ребенок чувствовал вашу поддержку, когда он любим и все преграды ему кажутся ни по чем
Спасибо большое! Пишу и слезы на глазах, смотрю на неё сейчас, спящую… И просто очень сильно люблю. А диагноз подтвердился( буквально вчера. Кариотип 45х.
Не плачьте.Вы теперь наконец-то узнали причину.Многое для вас прояснилось.Это лучше,чем неизвестность.Сейчас есть диагноз,и значит нужно двигаться в одном направлении,чтобы помочь вашей дочке преодолеть проблемы,связанные с СШТ.У вас всё получится!
Спасибо, Людмил! Так и есть (как я уже писала) нашлись ответы на ранее мучившие вопросы. Я редко пускаю слезы. Сама понимаю, что ныть в данной ситуации не выход.
Теперь буду перечитывать форум по третьему разу)) благодаря ему буду дальше искать ответы на свои новые вопросы.
Скоро приедем с отдыха и покажу вам свою девочку в закрытом форуме. И будем знакомы так сказать ещё и визуально)