Всем читателям: здравствуйте! Хочу поделиться своей историей. Моей дочери 2 года 1 месяц, несколько месяцев назад мы узнали о том, что у нее СШТ. Когда я была беременна, после первого скрининга, отправили на процедуру взятия ворсин хориона, результатом этого теста оказался 46 XY, мы успокоились, и я продолжила наслаждаться беременностью. На 2 скрининге в ПЦ по результату узи врач говорит: все хорошо, ваша девочка в порядке, я говорю, как девочка, если по исследованию у нас мальчик? Он меня отправляет к генетикам, и там они в ступоре, предлагают сдать новый анализ с проколом живота – я отказываюсь, они предлагают сделать с прошлым материалом, но другим методом, делают исследование другим методом и говорят: все хорошо, у вас девочка, других заболеваний и генетических отклонений не обнаружено. Я опять выдохнула. В течение беременности я каждые две недели делала фетометрию плода, ставили зрп по окружности животика и длине тазобедренной кости, и “маловесный плод”, но врач смотрел на меня и говорил, что возможно, это генетика (мой рост 150 см, вес 42 кг). Родилась дочь на 41 неделе путем КС (короткая пуповина), вес 2370, рост 50 см, отсутствие сосательного рефлекса, были в ПОНД 2 недели, выписали в хорошем состоянии. Ребенок развивался по всем нормам, кроме того, что был низкий рост и низкий вес – в год рост 67,5, вес 6750. Направили к эндокринологу, и вот тут началось наше обследование, педиатр говорила, что скорее всего, она пошла в меня и из-за этого такая маленькая, но всё-таки эндокринолог отправила к генетикам, мы сдали кариотип, в результате которого получили диагноз СШТ Q96.3 Мозаицизм 45,X

На данный момент ждем госпитализации для того, чтобы бесплатно получать ГР, основные переживания по поводу ее будущего, сможет ди иметь детей, может быть, у кого уже есть взрослые дети или вы сами являетесь девушкой с таким синдромом, есть ли вероятность самостоятельно стать матерью? Никаких задержек с развитием у ребенка нет, внешне обычный ребенок, кроме внутренних складок у глаз, в свои два года болтает предложениями, ходит в сад, в 1 год 9 месяцев освоила горшок. Желаю всем здоровья и добра! Добавьте, пожалуйста, в закрытый форум!