Добрый день!
Я на 14 неделе беременности. Первый скрининг в 12 недель показал отечность плода и ТВП 11мм. Далее общение с генетиком, биопсия хориона и диагноз – синдром Шерешевского-Тернера 45Х0 (мозаика, при этом 94% аномальных клеток 45Х, 6% нормальных 46ХХ). Направление на прерывание беременности (если семья примет такое решение). Кроме того на узи увидели водянку плода, которая по словам генетика будет только увеличиваться, и беременность может замереть на более позднем сроке.
Девочки, кто сталкивался с таким? Какой прогноз у ребеночка?
Скорее всего, у ребенка будут отеки на конечностях, могут быть складки на шее. Часто бывают пороки развития аорты.
Natalia, спасибо за ответ. Извиняюсь за вопрос, с чего именно такой прогноз? Вы сталкивались с таким?
Водянка возникает из-за нарушения развития лимфатической системы у плода, отеки и нарушение формирования аорты – ее следствия. Степень выраженности нарушений бывает разная, какова она будет у вашего конкретного ребенка – предсказать невозможно. У моей девочки нет этих признаков, но у нее другой кариотип, у большей части моносомиков они есть, у вашего ребенка очень высокий процент моносомии, поэтому и вероятность большая.
В общем, я так и думала. Спасибо.
Alena, здравствуйте!
У моей кариотип 45Х, моносомия. Родилась с отеками ног, шейных складок нет. Но во время беременности все было нормально, ни одно узи водянку не выявляло.
К сожалению, при водянке шейные складки почти неизбежны. С этим в принципе можно жить, можно сделать пластику, но решать вам, что делать.
Martysha, спасибо за ответ. Да, решение принимать очень сложно. Особенно когда уже чувствуешь шевеления.
Здравствуйте! У моей дочки тоже моносомия. На узи не было видно, или не говорили. Складок нет, знакомые ничего не подозревают о синдроме.
Лично знаю женщину, которая сделала пластику и не видно ничего. Сама она доктор, и разносторонний человек.
Aleksandra, спасибо за ответ.. Мы будем еще думать и наблюдаться.. Врожденных пороков пока других не обнаружили, но боюсь что отечность и водянка может говорить о проблемах с сердцем, которые диагностируются на более позднем сроке. Кроме того, читала что водянка может повлиять на умственное развитие ребенка.
И это при благополучном исходе. При неимунной водянке шансов мало.
Меня смотрели в МОНИИАГ, теперь записалась на узи и к генетику в центр планирования семьи на Севастопольском.. Может кто-нибудь посоветует хорошего врача узи, гинеколога или генетика в Москве? Или клинику с хорошими аппаратами узи..
Здравствуйте!
у моей дочки СШТ моносомия, в ЦПСИР делала и биопсию хориона и УЗИ у зав.отделения УЗИ диагностики Шеховцова Д.Б. Так вот ни биопсия ни Шеховцов не выявили СШТ и никаких пороков сердца, у Шеховцова делала все УЗИ и по всем УЗИ здоровый ребенок, а по факту СШТ и порок сердца!!! Поэтому не рекомендую
вам ЦПСИР!!!! Отличная узистка Справцева, принимает в ЦИР
Vera_cekvava, спасибо за совет. Сожалею, что у вас так получилось. Не защищаю ЦПСИР, но я так понимаю СШТ может быть без видимых проявлений на узи, не знаю как с пороком сердца в этом плане.. У нас на узи все видно невооруженным глазом даже мне. В любом случае, СШТ уже выявлен, надо наблюдать сердце, и конечно водянка- объем, в каких полостях и какие шансы у ребенка.
мне в ЦПСИР делали биопсию хориона и результат 46хх!!! так что и УЗИ и генетика у них мягко говоря так себе… и мой случай не еденичный к сожалению
Нам как раз сегодня там генетик посоветовал сделать амниоцентез, т.к. биопсия ворсин хориона дает неточный результат. В Тернере сомнений нет, но он даст более точный процент кариотипа. Смотрели на двух аппаратах узи, водянку не нашли, как и других пороков, осталась гигрома шеи. Теперь будем наблюдать сердечко на 20нед., посоветовали в Бакулева.
Alena, заходите в рубрику “покажемся друг другу” я вам открыла доступ в закрытый форум!
Aleksandra, спасибо большое!
Добрый день!
Ларингомаляция – вопрос времени. В 99% она проходит к 2-3 годам. Основная задача наша сейчас – научиться кушать. Но очень уж неохотно она это делает, и аппетита нет совсем. Если не научимся за ближайший месяц, будем ставить гастростому, и учиться дальше (т.к. долго на зондовом питании сидеть нельзя, есть масса необратимых последствий, по словам нашего торакального хирурга). Очень не хочется гастростому.
Хочу рассказать о продолжении моей истории. 30.01.17 родилась наша девочка Ника. И так как на 30 неделе беременности нам диагностировали коарктацию аорты, то на 7 день жизни она была прооперирована в Бакулева. Операция была сложная (коарктация со сложной анатомией), длилась 5,5 часов, но перенесла она ее хорошо. Дальше положительная динамика каждый день, и через 2 недели нас переводят в Морозовскую больницу на выхаживание. С рождения малышка на зондовом питании – в роддоме видимо чтобы снять нагрузку с сердечка, дальше по понятным причинам после операции. Кроме того в Морозовской больнице нам поставили диагноз – ларингомаляция. Было очень тяжелое дыхание с хрипами. Также она часто и тяжело срыгивала при малейшем увеличении объема питания. После каждого такого срыгивания приходилось делать санацию. Из Морозовской больницы со всем этим нас спокойно выписывают домой, после чего мы ложимся в Филатовскую больницу. Там нам сделали лапароскопическую фундопликацию, чтобы не срыгивала. Через неделю после операции мы поехали домой.
Сейчас нам 2 месяца, учимся кушать из бутылочки. Съедает в среднем 15мл сама, остальное через зонд. Рост около 50см, вес 3600. Дыхание уже лучше, хрипов меньше.
Девочки.. у меня опять вопрос о прогнозах. Мы до рождения малышки были готовы к операции на аорте, но к сожалению в больницах нам ставили один диагноз за другим как приговор. Я написала вкратце, был еще парез голосовой складки, но к счастью голос прорезался, и орет сейчас она так, что врачи глохнут
Может у кого-нибудь была приблизительно похожая ситуация?
Алёна! У нас тоже была коарктация и гипоплазия дуги аорты, оперировали в 14 дней после рождения в Бакулева. Операция шла по времени как у вас примерно, может, чуть короче. Убирали коарктацию и делали пластику дуги аорты. Первые сутки после операции тяжело прошли – были отёки, ставили зонды в животик и в области груди, откачивали жидкость. На вторые сутки стало получше, перевели на выхаживание в Областной перинатальный центр в Балашихе. Там мы высаживались месяц – неделю-полторы в реанимации, недели три на 2-ом этапе. Первые несколько дней после операции дочка была в медикаментозном сне, на ивл. Через день начала поддыхивать сама, через дней 5 ивл убрали, но оставили кислород. Ела через зонд недели 3 после операции. Суть докармливали бутылочкой по 5, потом 10 и 15 мл. Срыгивала не часто. С рождения был постоянный стридор (шумное дыхание, дышит, как будто хрипит). Я сначала пугалась, мамы-соседки по палате пугались, муж и бабушка пугались сильно, потом все привыкли)) Врачей это вообще не пугало, они сказали, что с возрастом пройдёт. Сейчас 6 месяцев, стридор уменьшился. Только когда активничает, хрипит. А так тихо дышит. В больнице в весе не прибавляла. Родилась 2500 и в 1,5 месяца, когда выписывались, была 2500. Потом дома “втопила”. Сейчас ей 7 месяцев, вес 5900, рост 63. А при рождении 45 рост был. Мы были на смеси семилак неошур для маловесных, сейчас поменяли её (вот первый день только) на гидролизованную смесь фрисо пип нуклеотиды. (Т.к. у дочки высыпания и непереносимость коровьего молока). Ест она нормально, но! Ей важно, из какой соски. Она из некоторых вообще не ела, плакала. В итоге её устраивают только соски “курносики”, которые были в больнице)) Ну это и хорошо, они дешевле)
И ещё у соски должна быть дырка большая, чтобы оттуда капало при перевертывании бутылочки. Моя из сосок с узкими дырками не сосёт.
Я в предпредыдущем комменте запуталась в показаниях насчёт возраста: нам сегодня 7 месяцев исполнилось. Никак не привыкну, что дочка такая уже большая)
Добрый день, VOlga! Спасибо за ответ) мы тоже сосем из больничной соски со стеклянной бутылкой, но ест она более менее только в спокойном состоянии когда дыхание ровное, а это бывает в неглубоком сне.. но норму свою сама все равно не съедает. Когда дыхание портится, она вроде и хочет есть, но видимо ей это сильно мешает и она начинает истерить. Едим тоже для маловесных преНан, плюс прописали докармливать высококолорийным и высокобелковым питанием Инфатрини. Вес набираем, но без зонда пока никак( Иногда съест сама 20мл и как-будто наедается.
Врожденный стридор я так понимаю характерен для Шерешевского? Но у нас он сопровождался очень сильным рефлюксом. Если не сделали бы операцию (фундопликацию), был бы риск аспирационной пневмонии, так как в любой момент она могла вдохнуть при срыгивании..
Как ваша девчушка сейчас? Активничает?) Наша вот еще слабенькая, все время спит (сейчас нам 2 мес 9 дн), когда бодрствует головку пока не держит.
Еще мы родились с отечными стопочками и складочками сзади на шее после гигромы.
Алёна! Насчёт стридора не знаю, врачи говорили, что бывает это у детей независимо от синдрома. У недоношенных особенно. После больницы дочка была вяленькая. Кстати, после рождения нам ещё инфекционную пневмонию пролечивали. Так что, антибиотики, сердечные препараты, седативные, конечно, ребёнок не живчик) В больнице она в основном, тихонько лежала. А дома разошлась потом. Сейчас да, активничает. По развитию всё делает, что положено в её возрасте. В 2 месяца она тоже выедала примерно по 20 мл, но нас это не пугало почему-то. Я ее кормила по требованию, а в больнице кормили по часам – ближе к выписке (1,5 мес) каждые 3 часа она должна была съедать по 40-60 мл в течение часа (врачи прибавляли ей почти каждый день). Если бы не съедала, грозились зонд вернуть. Но она столько не съедала, конечно. И я врачам об этом не говорила) А когда я пыталась впихнуть в неё норму, она срыгивала фонтанчиком. И я перестала настаивать. Как ела, так ела. Постепенно стала есть больше.
Но у нас постоянного рефлюкса не было. И животик не беспокоил. Отёков стоп при рождении не было, шейные складочки совсем маленькие, вот она сейчас выросла на 18 см с рождения, и их уже практически не видно. Но у нас гигрома во время беременности не развивалась. Изначально твп был больше 8, но потом выправилось. Под глазами долго была отёчность: такие припухлости. Сейчас прошло. И из необычностей – мизинчик на левой руке короче и без ноготка, остальные пальчики на левой немножко неровные, но сильно в глаза не бросается.
Смелая вы! Я планирую убрать зонд как доберем до 4кг (осталось 200 гр), и кормить чаще. Но дело в том, что она практически не требует еду. Точнее судя по тому, как наяривает сосу через 3 часа после кормления, она бывает голодная, но из бутылочки есть отказывается.
Если вы выхаживались в Балашихе, то вы случайно не в районе Новокосино или г.Железнодорожный живете? Мы в Новокосино)
Мы в Химках. В Балашиху нас направили, потому что там выхаживание считается лучшее (ну или одно из лучших, чтобы не обижать никого)) , и у них налаженные связи с Бакулевским центром
Алёна, а рост и вес у вашей дочки какие были при рождении и какие сейчас? У нас родилась 45/2500, в 2 мес. примерно была 49/2500, в 7 мес. (сейчас) 63/5900.
При рождении нас неправильно померили, вес 2960, рост якобы 48. В Морозовку через 2 недели после операции на аорте мы прибыли с весом 2590 и рост нам там измерили – 45. В 2 месяца рост 49-50, вес 3200. Но набор веса у нас хороший засчет зондового питания.. даю ей 80-85мл.
А вы где наблюдаетесь сейчас? В Москве? Планируете на ГР расти?
Мы в РДКБ в Москве. Да, на гормоне, но это позже. Возможно, через несколько лет медицина ещё продвинется, может, что-то новенькое придумают)
У вас хорошая прибавка и рост, и вес, тем более после двух! операций. А вы рожали где?
Рожала в 68 роддоме по знакомству. Но после рождения дочки сразу возникли проблемы с переводом: в Бакулева отказали сначала, сказали состояние не критичное, вот если будет ухудшение – везите (хотя у них в роддоме первый раз такое, обычно не отказывают), в Морозовке сначала тоже сказали мест нет в реанимации. Только по личным связям зав реанимации роддома с зав реанимации Морозовской больницы, удалось перевестись.. после того, как предварительно поблагодарили, естественно. Сейчас видимо по-другому выжить нельзя.)
Нам в поликлинике дали направление в Филатовскую наблюдаться у эндокринолога. Пока так.
А в ЭНЦ (эндокринологический научный центр) здесь кто-нибудь наблюдался?
VOlga, а в 2 месяца вы съедали по 20мл через какой промежуток времени?
VOlga, а кто Вас ведет в РДКБ?