Всем привет! Нашей крошке сейчас 1 год и 4 месяца. За это короткое время я много где перебывала, много что перечитала… Слышала от врачей, что мой ребенок никогда даже не сядет и будет глубоким инвалидом… Но обо всем по порядку. Беременность проходила без плохих анализов и скринингов. Была угроза на маленьком сроке. И всё. И только в 20 недель на узи увидели проблемы с почками, увеличены лоханки, и в голове увеличенные желудочки. Я была в трансе. Наблюдались в хорошем перинатальном центре. И по размерам в узи всегда дочка соответствовала сроку, но потом “застряла” на одном месте, перестала расти. Родила сама, в 40 недель, роды стремительные, оказалось что у нашей Кроши пневмония, рост 44 см , вес 2185. Грешили всё на почки, к моменту родов одна почка уже не функционировала, вторая работала за двоих. Не буду вдаваться в подробности, была в слезах не один месяц. Дочурку назвали Диана. И начались наши скитания по больницам… Первый месяц своей жизни дочка пролежала в реанимации, невролог тогда сказала, что вообще ничего из неё не будет, только соску и будет сосать всю жизнь. Не всё гладко оказалось по неврологии. К слову, там же нам сделали первый кариотип, он оказался хороший. Кое-как нас спихнули в другую больницу, так как к концу месяца жизни мы занимали уже просто койку у них. Спихнули с дурацким диагнозом “бульбарный синдром”, это когда ребенок не может глотать, сосать, и вообще там все эти органы атрофированы. В другой больнице нам тут же это сняли, но не понимали чего это мы не растем??? Всю нашу пока не долгую жизнь нас пытались накормить и утолщить) Мы пили Инфатрини, витамины, я вталкивала еды побольше. Но Дианюся не ела много, до года мы выпивали максимум 100 мл за раз. У нас было несколько операций на почку, её пытались возродить, и я все наши недовесы списывала на общие наркозы и лежания в больницах, мы полежали уже 7 раз. Наши отеки на ножках списывала на работу почек. В итоге что мы имеем на сегодняшний день: нам удалили неработающую почку, мы полежали в институте педиатрии, пытались тоже накормить, ничего не получалось, эндокринолог был в отпуске, анализы на гормоны мы сделали уже в другой больнице, пока с почкой лежали. Там и выяснилось, что с гормонами полный хаос! Хорошо что в институте педиатрии мы сдали кариотип повторно. Через 2 месяца в лаборатории по телефону мне стали объяснять непонятными терминами что-то про мозаичность, про три клетки из 15, что в них что-то не так… И посоветовали пересдать анализ, мало ли что… Я тупо набрала в инете кариотип, про 3 из 15, и тут-то и увидела синдром Тернера!!! И поняла что это мы… Я понимаю, что это еще всё должен подтвердить генетик, но у меня уже сомнений нет. Проблемы с гормонами, готическое нёбо, маленький рост, при рождении плохой сосательный рефлекс, отёки на ножках, бочкообразная грудь, проблемы с почками, задержка в развитии, кстати, опущено одно веко, нам тоже это на неврологию спихивали, но на каком-то сайте я увидела, что при этом синдроме бывают опущенные веки. Операция нам еще предстоит, я всё сделаю, чтобы наша красотка стала еще краше! Хорошо хоть нет кожаных складок на нашей короткой шейке. На наши 1 год и 4 месяца у нас в развитии: вес 5400, рост 63 см, стала немножечко поправляться (нам назначили гормоны для щитовидки). Мы до сих пор не ходим, ножка 11 размера, нет обувки никакой, это огромная проблема. Про хождение тоже говорят, что может быть из-за недостаточной массы тела. Ничего не говорит, только “мама” иногда, и то мне кажется, что это не всегда осмысленно.Замечаю и проблемы с пространственным мышлением. Хотя достаточно живая девочка, с папой много играет, правда, к вечеру очень заметно, что утомилась. Я читала, что интеллект не страдает, но я вижу по дочке большое отставание. Страшно за её дальнейшую жизнь. Как развивались ваши детки? Отёки так и остаются на всю жизнь? Может их можно как-то убрать? У нас только на ножках.
39 комментариев в “Вот и мы пополняем ваши ряды”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Добро пожаловать Ola-la!
У нас отеков не было, поэтому к сожалению вам рассказать об этом не могу. Расскажут другие мамочки вам об этом.
Ola-la я вам открыла “закрытый форум” вы там можете посмотреть и почитать как развиваются наши девочки.
здравствуйте, Ola-la. да много вам пришлось уже пережить за 1 год и 4 месяца. 7 раз в больнице!!! с ума сойти! моей дочке сейчас 7 лет. у нее не мозаицизм. насчет отеков могу сказать, что у нас сошли и на руках и на ногах. и пальчики стали обыкновенные. при рождении тоже был плохой сосательный рефлекс. неделю вливали молоко через зонд. но потом стала сама сосать, правда грудь так и не взяла, кормили только из бутылочки. пошла в 11 месяцев. говорить первые слова где-то в 8-9 месяцев. в 2 года уже очень хорошо разговаривала, строила длинные предложения.сейчас она учиться в первом классе и к мое кроме маленького роста никаких внешних признаков сшт у нас не видно. ну разве что уголки глаз немного опущены.
сорри, не допечатала до конца предложение “сейчас она учиться в первом классе и к моей радости ей стала нравиться математика, она ее понимает. хотя я думала, что у нас здесь будут проблемы”
с внутренними органами у нас тоже пока все нормально. единственная наша проблема была это отиты. 2 года назад сделали операцию. и сейчас с ушами более или менее нормально. но зато в марте будут удалять гланды. они у нее с младенчества увеличены.
Aleksandra, спасибо! Обязательно сейчас полазию)
maja, а какие у вас до этого были пальчики? У нас хорошенькие, и ногти красивые. А говорить вообще не хочет(( Тоже через зонд питалась, грудь брать вообще не хотела, обижалась если её совала) Кстати, а прививки нашим деткам делают? Мы пока без единой прививки.
у нас ногти сначала как бы вросшиеся были, их почти не было видно. но потом все нормально стало. нам делали все положенные прививки сразу с роддома.
Здравствуйте! Что могу посоветовать про физ. развитие. Вам бы курс в реабилитационном центре пройти, чтоб не от поликлиники то массаж, то физио, а чтоб под наблюдением специалистов и в комплексе. Это можно и бесплатно найти, они есть во всех регионах. Плюс очень порекомендую пройти курс у остеопата. Я из “другого лагеря” у меня сынок с синдромом Рассела-Сильвера, по многим признакам он схож с СШТ, их даже путают иногда у девочек. Сын сел в год, пошел (я бы даже сказала побежал) в 1,9. По обуви http://www.bosichkom.net/index.php?categoryID=10&show_all=yes вот натыкалась на сайт с маленькими размерами. Будут вопросы, спрашивайте.
Здравствуйте Ola-la. Моей Арише 7 и у нее тоже мозаицизм. Но мы узнали о синдроме только год назад. В младенчестве никто ничего не подозревал. Родилась 47 см и 2560, решили, что из-за тонкой пуповины, и моей болезни в начале беременности.
Вес набирала всегда не очень хорошо, но в пределах нормы, в первый год рост прибавляла нормально. Ползать стала в 10 мес, но не на четвереньках, а на попе, пошла сама в год и мес. С умственным развитием всегда было хорошо.
Вы еще подумайте, что возможно отставание, которое вы видите, это не последствие самого синдрома, но многочисленных госпитализаций. Это же стресс для ребенка и даже детки без каких-либо генетических нарушений после стационара могут в развитии откатываться назад.
Прививки у Ариши только те, что в РД (БЦЖ, гепатит) Дальше был медотвод до 6 мес, кажется, а потом мы отказались их делать и не пожалели о своем выборе.
Ola-la , да уж, настрадались вы
(
) В 1 год и 4 месяца 
) У меня вон бегает тут 2,3 и мычит (не СШТ) 
)
Отеки на ножках пройдут сами, но могут не полностью. У моей правая нога заметно толще левой. Но никакого криминала, жить не мешает.
В раннем детстве тоже были проблемы с неврологией, сосательного рефлекса первой время не было, тоже реанимация 10 дней, тоже зонд.
С почками ттт, все в норме.
Про отставание. Вы пока не расстраивайтесь, вполне возможно, что все удастся наверстать. У малышки такое трудное детство было, когда ей развиваться! Ей бы вес набрать, да окрепнуть, потом и нагонять можно будет.
Не говорит…
Моя тоже в 1.4 не говорила еще, а потом кааак прорвало (это я о разных детях)!
Согласна с Timosha! У меня сшт мозаичная форма из 46 клеток 4 измененные.
Ola-la, мозаичная форма сшт не может нести столько изменений в организме. Советы легко давать конечно, но! Я бы посоветовала найти квалифицированный генетический центр и пересдать анализ на кариотит. Не знаю, как у ребеночка можно взять из вены кровь, но желательно именно такой анализ сделать! Так как соскоб со щеки у меня, например, вообще не показывает сшт!
Мы делали как раз кариотип по крови из вены. Реабилитация у нас была в институте педиатрии в сентябре. Там как раз нам и делали массажи с физио, и еще обколки сделали церебролизином, чтоб уж такой толчок дать, мало чтоб не показалось) Она стала сама сидеть, вставать в кроватке. А через месяц нам почку удалили, мы “откатились” назад. Я тоже надеюсь, что наше заметное отставание это следствие постоянных лежаний. А в первый месяц жизни чуть вообще не заморили в реанимации. Если бы её оттуда не спихнули из-за того, что у них больше не положено столько лежать, то они бы её там убили. У неё с рождения был отёк в носу небольшой, плюс пневмония, потом ринит начался, и их лор посадил нас на сосудосуживающие капли. В одной ноздре зонд, в другой трубка для нагнетения воздуха (CIPAP), отёк не проходил вообще, трубки убирают-ноздри все слизистой заплывали. Я ходила каждый день к ней, и видела, как она их уже там выводит из себя этими проблемами. Это было ужасно. А потом когда выписали в другую больницу, там все трубки вытащили, я сказала что пусть хоть по чуть-чуть, но сосет сама, без зонда чтобы. Постоянно тяжело дышала. Нос был заложен. Это был кошмар какой-то. Лежали в Морозовке. Там ЛОР-кафедра!!! Нифига за три недели не смогли сделать с нашим носом. Теперь я понимаю, что наверное это тоже следствие этого синдрома. Нас выписали домой, мы недели две еще мучились с носом, капли никакие уже не помогали, ЛОР в отпуске была, я пошла к платному, и там за один (!) приём нам вылечили нос!!!! Просто прописали капли дексаметазоновые капать. Сказали что дочка уже наркоманка на сосудосуживающих. Я закапала один раз и всё прошло! Толи отёки сами прошли уже к тому времени, толи правда капли такие хорошие. В общем, целая эпопея была.
Ольга, спасибо за сайт с обувкой! Но там вроде только с 16 начинаются размеры. Не знаю, может на заказ кто делал себе?
Timosha, у нас тоже был долго медотвод из-за почки, а теперь тоже думаю, может и не стоит делать прививки. Столько осложнений бывает, нам и так проблем хватает с этим.
Martysha, ну вроде как положено к году знать 10 слов, мы не знаем) Вот я и говорю, что не говорит) На своем птичьем что-то пищит, воркует. И всё.
Ola-la, речь в данный момент мой больной вопрос, поэтому я понимаю вас прекрасно
) И в принципе помню, что с Юлей я тоже сильно переживала в 1.4, т.к. она не то что 10 слов, она и мама-папа не спешила говорить. В 1.8 стала повторять слоги, в 1.10 слова, а в 2 года говорила длинными предложениями со сложными оборотами.
Вторая молчит в 2.3, и хотя у нее тоже есть на это причины, я нервничаю
)
Я бы в вашем случае из-за речи переживала в последнюю очередь. Пусть малышка скоре поправляется, вес набирает, силенки накапливает, тогда и догонит всех, а может еще и перегонит. Все-таки наркозы не шутка
.
И СШТ тут ну совсем не при чем, я полагаю. Если только косвенно.
А сколько см ножка? 16-й я так понимаю, это 8 см. Я присоединюсь к мнению, что отставание скорее всего идет от наркозов, антибиотиков и пр., а не столько от синдрома. Прогресс у вас идет, все придет, только попозже, тем более, что у вас не на самотеке.
Ola-la, терпения Вам, сил Вам и доченьке!!!! Да, к сожалению далеко не у всех сшт все гладко. Мне кажется это скорее редкость и везение когда нет никаких проблем. У меня все тоже самое. Про почку я не так давно выяснила, что одна почка у меня, после приступа. А сколько раз до этого узи делала, ничего не говорили про одну почку, ничего не замечали!!!! Про отеки. Это наверно у Вас не классические обычные отеки, а лимфедема, часто при сшт бывает!!! У меня в детстве не было этого, а после 20 лет появилось. Нужен не обычный массаж, а мануальный лимфодренаж!!!! Делается сверху вниз, тихими и медленными движениями. Потом забинтовать ножки специальными бинтами до следующего массажа. 10-12 сеансов надо. У меня такое два раза в год повторяется. У меня еще лфк и лекарства принимаю некоторые, но Вам лекарства рановато пока. У флеболога-лимфолога проконсультируйтесь обязательно. Совсем лимфедему не вылечить, но на какое-то время помогают эти процедуры. Пока маленькие может все еще поправимо. Займитесь ножками серьезно. А то с лимфедемой страшный дискомфорт и ноги ужасно выглядят!!!!!
Не, natali, у малышек у наших почти у всех отеки ножек есть. Они сами проходят со временем, но не всегда полностью. Лимфодрежажный массаж может помочь, но не в таком юном возрасте.
Мне в свое время сказали, что отек начнет быстрее сходить, когда ребенок пойдет. Так примерно и было.
С обувью были большие сложности, но сейчас выбор огромный, есть ботиночки, туфельки и босоножки с липучками, можно увеличить полноту.
Раньше не было, мы покупали обычные с высоким подъемом на шнурках. Отек к вечеру со ступни перетека на щиколотку, я очень пугалась. Но со временем он становился все меньше и меньше.
Сейчас не отек, а некоторая припухлость, но иногда ножка отекает. Вот тогда я сама делаю массаж два раза в день с троксевазином. За неделю обычно проходит. К счастью, это не часто бывает.
Может и у меня были при рождении отеки, не знаю. Со слов матери не было ничего. Как помню себя и до 20 лет примерно не было ничего. Потом легкие припухлости, дальше хуже и хуже. Говорят что лимфедему не вылечить до конца. Хожу два раза в год на процедуры лимфадренажа и компрессионного бандажирования и лфк, больше никакого лечения не предлагают.
Вобэнзим курсами пью- хорошо помогает, дорогой препарат, но стоит принимать!!! А из мазей мне больше лиотон 1000 советуют врачи. Хотя иногда троксевазином пользуюсь. Компрессионный трикотаж еще советуют все время носить, но я не смогла, очень ноги сдавливает и жуткий дискомфорт. Только в длительную дорогу, когда много сидеть, надеваю эти удавки.
Ольга, ножка у нас как раз 8 см, но это не размер 16. На нашу ножку еще размера нет) У нас на стопе в колготках написано, что размер 10-11, и вот он как раз нам впору. И еще узкая очень стопа. У меня подружка родила три недели назад, у мальчика уже ножка больше нашей)))
Martysha, а вторая у вас дочка тоже чем-то больна? Или просто какая-то задержка в развитии?
Про массаж лимфодренаж узнаю обязательно.
Ola-la, а в интернете тоже нет таких размеров? Если вы хотите я могу купить здесь (в Германии) и вам выслать. Бесплатно. Вы просто напишите какие именно ботиночки вам надо. Для дома? Для улицы? Да, если ножка 8 см. то действительно выбор не большой, но все-таки есть.
Ola-la, нет, ттт, я надеюсь, что моя вторая дочка ничем не больна
)
Она удочеренный ребенок, поэтому я думаю, задержка компенсируется со временем.
у сына летом 9 см была ножка, так я вообще в магазине откопала сандалики типа советских, написано было 10 р-р, подошли. Т.е. у разных марок по разному. Надо смотреть, сколько см по стельке. Нам 2 года, а стопы и кисти как у младенца, хоть и рост уже 81 см. Зимняя обувь вся большая, но ходить-то как-то надо
Поправляйтесь! Здоровье наладите и развитие “попрет”, все компенсируется со временем!
а у меня наоборот, нога 38 размера)))) насчет отеков у мамы не спрашивала а так она ничего особо не рассказывала какие трудности со мной были когда я была грудничком, только что я родилась с 4 зубами)))
maja, спасибо огромное!!! Я еще попробую тут поискать, в инете нет. По крайней мере мне не попадалось. Еще вот узнаю в ортопедических салонах. Может на заказ сделают. Не хотелось бы Вас напрягать, если здесь можно найти. Нам вообще нужны для дома пока, потому что Дианка стоит только у опоры. Шагать вообще не хочет) На улицу у нас валенки 12 размера. Самостоятельно тоже еще не стоит. Штормит во все стороны. Да я думаю, что на такой стопушке и устоять-то трудно, хотя нам тут хирург сказала, что от размера стопы не зависит начало хождения.. Не знаешь кого слушать уже. В больнице лежали, там девочка была с ребенком, у него в 8 месяцев стопа наверное раза в два шире и длиннее нашей, и то ей сказали что пойдет не скоро, из-за того, что стопа маленькая. Она когда нашу увидела-вообще обалдела)) Девчонки, а вам что врачи говорили по поводу маленькой ножки?
Martysha, мы с мужем тоже теперь думаем, что усыновим или удочерим только. Страшно, если второй от нас ребенок будет такой же. Вы молодцы! И достаточно быстро решились. Я еще пока борюсь со своими мыслями, надо ли??? Хотя понимаю, что скорее всего надо. И хочется, и колется, как говорится. Я всегда думала, что только родных детей буду воспитывать. Как вы так быстро решились? Чья была инициатива? Если не секрет, конечно всё это…
Ольга, спасибо за добрые пожелания!) Сейчас посмотрела на слепок с ножки когда Дианюся родилась. 5 см вообще стопа была. Такая милюзга) А у Вас какая была?
saida1205, ого))) с зубами редко кто рождается, но бывает) Ну с одним зубом. А чтобы сразу с 4, это вообще) У нашей, например, сначала вылезли жевательные зубки, и только потом как у всех обычно первые, двушки, и т.д. Кстати, у нас один передний зуб! Тоже ерунда какая-то… Мне говорили врачи, что может это сросшиеся два, но судя по его размеру-это один зуб, он почти как двойка по размеру. Я еще думала, что крупные зубы, как от папы, + готическое нёбо… но, посмотрев фотографии, когда она была крохой, поняла, что всётаки там изначально один зубик только и был заложен, по дёснам видно. Не понятно, коренного тоже чтоли теперь не ждать второго??? Дефект, конечно, косметический… Но сколько насмешек может дочка услышать.. Кошмар.
Ola-la, мы не быстро решились, это я коряво объясняюсь
)
Нашей старшей 14 лет, в марте уже 15 будет. А маленькой 2 года.
Подробности тут: https://lifets.eu//?page_id=19&mingleforumaction=viewtopic&t=69
На все вопросы ответим с радостью.
Ola-la, да без проблем! Я люблю по детским отделам магазинов ходить. И подарки люблю покупать. Вы только как решитесь, адрес полный напишите и я вышлю через почту DHL или просто заказным письмом. Мне кажется DHL сейчас уже практически везде есть. Если что мой e-mail: wahl78@mail.ru
А я сегодня на базаре купила своей дочке 10 размер сандалики, тоже удивилась, что такие есть. Домой пришли померили – они сваливаются с нее, а с носочком малы, можно было больше брать. У нас тоже ножка .маленькая и узенькая очень, но у меня и у старших детей такие ножки были. Нам уже 7 месяцев, сандалики для ходунков нужны, а то маленькая очень до пола не достает.
Вот интересно, девочки, мы Юле покупали первые ботиночки тоже 10 размера, но у нее ножка с трудом входила по ширине из-за отеков. Мы покупали ботинки на шнурках, чтобы можно было максимально увеличить ширину.
А у ваших крошек с узкими ступнями нет отеков?
Ola-la, присоединяюсь к Ольчику, Подробности тут: https://lifets.eu//?page_id=19&mingleforumaction=viewtopic&t=69
На все вопросы ответим с радостью.
Martysha, у Ариши отеков вообще никогда не было. Ножка узкая и маленькая – в 7 лет 27-28 носит. Но у меня и самой 36-37 ( в зависимости от марки) – не самая большая нога.
Timosha, понятно, значит это тоже кому как повезет
Юле как раз по этоим отекам и заподозрили диагноз.
У нас тоже отеков нет.
Ну и отлично! Я думала отеки есть у всех, поэтому удивилась.
При рождении не знаю, какая ножка была, но меньше сверстников. У старшего самые маленькие сандалики, которые в 7 мес. носил, в наши 2 года младшему невероятно велики
Читала от мам с нашим синдромом (Рассела-Сильвера), что на терапии ГР и стопы расти начинают. Той зимой покупала пинетки Котофеевские (нашла малююсенькие) кожаные, чтоб в больницах “ходить” в них. Про зубки не переживайте. Ротик маленький, вот и зубки не как у всех. Пока все коренные не вырастут, ни чего не делается, а потом все корректируется у ортодонта.
Просто не понятно, где второй-то зуб???? Ведь когда они закладывались только, она еще по размерам соответствовала нормам. Мы тоже в маленьких пинетках к врачу ходим. Они в виде туфелек
Девчонки, привет! С праздниками вас и ваших деток! Пусть у нас у всех всё будет хорошо. Хочу спросить вот что. Кто из вас делал мрт головного мозга своим детям? Есть ли там какие-то проблемы?
Ola-la, я делала себе пару месяцев назад. Во время обследования мне стало плохо. Я стала задыхаться, пульс стал зашкаливать, ужасное состояние
Остановили обследование, написав в карточке – клаустрофобия. Врач сказал, не вините себя за это, это ваш организм так отреагировал
Сеанс обычно длится 30 минут. А другим ничего, нормально…
А как деткам делают – не знаю. Спасибо! И вас с праздниками!
Ola-la, моей Юле делали под наркозом. Все прошло хорошо, ничего страшного. Ничего не нашли. Слава Богу.
Нам тоже делали, уже не раз. У нас гипофиз немного не на том месте. Вот и с гормонами ерунда полная
Ура! Мы купили ботиночки фирмы Котофей. Размер 10,5. Немного великовато, но не страшно. Там подошва кожаная, без каблучка правда пока, но зато наша крошка теперь стоит уверенно и начала ходить за ручки!