Всем здравствуйте! Меня зовут Оля, я мама двои детей – первый мальчик Рома, 3 года, второй – Полина, родилась 10 июня 2013 года. Не знаю с чего начать толком, беременность проходила нормально, не считая, что с 13 недели после УЗИ все перевернулось с ног на голову (расширение воротникового пространства, отказ от биопсии, порок сердца, амниоцентез-не выросли клетки, кордоцентез – не смогли забрать кровь, предлагалось прервать беременность, но уж не решились мы на это, вообщем очень хотелось нашей крохе появиться на свет!). Родилась 50 см и 2500. Первое время занимались сердечком, операция, восстановление и доехали-таки до генетической консультации, сдали кровь – есть нарушения в кариотипе (2 клона клеток: из 45 хромосом с моносомией по Х, из 46 хромосом с делецией сегмента р21 Х хромосомы). Не поставила нам генетик СШТ, но интернет мне говорит другое – мозациичная форма СШТ, если нет-поправьте меня.
Мне нужен совет, какие мои действия сейчас? Рано идти к эндокринологу в 5 мес? Просто ждать и наблюдать за малышкой?
Огромное спасибо форуму, еще в беременность натыкалась на него; буду тут чаще теперь!
Здравствуйте, Оля! Я не очень разбираюсь в хромосомах, но по-моему, тот кариотип, который вы написали, и есть СШТ, мозаичная форма.
На мой взгляд сейчас вам ничего не делать, растить малышку, заниматься сыночком. Уж лет до тех точно никаких специальных действий не нужно, а то и дольше. Заодно станет понятно, что с ростом, как будет развиваться и т.д.
Т.е. сейчас надо решать проблемы по мере поступления.
Удачи вам, здоровья деткам!
Здравствуйте, Оля! Согласно я с Martysha, единственное если для успокоения сходите с результатами анализа на кариотип к опытному эндокринологу. Ну а дальше по обстоятельствам
Здравствуйте, Оля! Мы родились 16 мая
Уже знали, что у нас СШТ мозаик – во время беременности делала и амноцентез и кордоцентез, но у нас кариотип другой 45 ХО и 46ХХ. Были у эндокринолога -она сказала до 5 лет жить спокойно и раз в год приходить к ней только наблюдаться пока.
Мы тоже честно ходили к генетику каждый год, пока я не поняла, что это бессмысленно
)
Рост и вес, ах, какие вы молодцы, растите дальше, до свидания…
Если уж и ходить к кому, так это к эндокринологу, щитовидку проверить, анализы какие сдать…
А какой у вас рост как растете вес прибавляете? Мы что-то плоховато растём.
мы до четырех лет наблюдались только у своего детского врача. с 4 лет наблюдаемся у эндокринолога. у генетика были один раз, когда сдавали все анализы для получения гормона роста.
Здравствуйте! Сейчас рано беспокоиться- встаньте на учет по месиу жительства у эндокринолога. А уже после 2лет постарайтесь пройти всех врачей и попасть в каевое отделение эндокринологии- чтобы вас имели ввиду, наблюдали. Мы собственно сейчас этим и занимаемся. Моему ребенку 2г9мес. В силу низкого физического развития дочери я бы не хотела тянуть…
Всем огромное спасибо за ответы, как я поняла нужно пока найти хорошего эндокринолога и раз в год к нему ходить 😉
Про рост и вес – мы неплохо растем; 6300 и 64 см были в 5 мес (родились 2500 и 50).
А еще вот, что хотела написать – есть складочка у нас на шейке, с ростом становится ее меньше видно, но тем не менее. У кого как с этим было?
И из признаков – одна сгибательная бороздка вместо 2 на мизинчиках.
Про физическое развитие – к крошке_врачу вопрос – думаете из-за синдрома отстаете в развитии? Мы только 2 дня назад перевернулись…
o1enka, моя Тая только физически отстает, думаю да, однозначно из-за с-ма. нарушение выработки гормонов (ИФР1 снижен, СТГ высокий). вот и роста нет. Мы ляжем 2декабря в стационар, там пробы сделают, правильно еще раз гормоны сдадим, у послели как говорят,, костный возраст и пояснее картина станет. Моя поползла в 4,5, мес, села в 6, а вот пошла в 1г1мес. она ростом 68 была и весом 6300(((((((((( Я вот только поражаюсь, у нее малый процент мозаицизма, а вот отставание в росте выраженное. Пороков явных нет, но везде что-то немного не так. Так вот это “там немного, там немного” и складываются до кучи(((((((((((((((
o1enka, я поняла сейчас, что понятия не имею, сколько сгибательных бороздок у дочки на мизинцах
). Хотя ручки вообще, и пальцы в частности, у нее как раз очень типичные для синдрома.
Складок на шее у нас не было, и нет. Говорят, что незначительная складка при рождении с ростом становится практически не заметной. Если складка слишком очевидная, делают пластику.
kroshka_vrach, а у меня Юля, наоборот, всегда была очень крепкая физически. Я даже не про то, когда села-пошла, а вообще, она сильная такая, цепкая была. И с возрастом это только развивалось, она достаточно спортивная девочка, в отличие от меня
.
Так что может не только СШТ виноват?
Ариша поползла в 10 мес и то не на четвереньках, а на попе, на четвереньках стала ползать уже после того, как стала ходить. Пошла в 1,1. Про , когда села-перевернулась, я не помню, но помню что чуток позже ровесников, но не критично. Всегда был гипотонус. Особой крепостью не отличалась. Но в 4 года научилась ездить на велике без маленьких колес, легко осваивала скалодром, довольно быстро в 6,6 научилась плавать.
Мне кажется, что дело не только и не столько в синдроме. И если есть “проблемные” места, то просто надо ими заниматься.
Martysha привет! Я согласна полность, что проблема не только в синдроме. В роддоме поставили перенатальную энцефолопатию, был и есть гипотонус, и приобретенные инфекии (цитомегаловирус. герпес и эпштейн-барр)- это герпетические инфекции, именно в таком состоянии у нее, что угнетают иммунитет и нервную систему тревожат. Сейчас опять лечим. Часто она болела ОРВИ- 7 раз антибиотикотерапия в стационаре за 1,5года(((((( А главное, она гипостатурная, тоненькие косточки, узенькие плечики и грудная клетка. Думаю у нее телосложение впридачу в меня, мое запястье как у детей 8-9лет (у меня вообще скелет детский у самой), и муж у меня мелкий, наследственность дает знать свое. Думаю все это в куче и дает такую картину.
kroshka_vrach , бедная твоя малышка, сколько всякой гадости на нее напало. Но вы вылечитесь обязательно, все будет хорошо! Вообще, такая тонкасть и хрупкость не характерна для СШТ, наши девочки как раз широкие в грудной клетке и такие крепенькие. Но твоя малышка не одна такая, тут была уже девочка такая тонкая и изящная.
У Юли тоже была перинатальная энцефалопатия, но с гипертонусом наоборот. Ой, много всего тоже было, хорошо, что я тогда мало знала
)
Martysha, да в телосложении и специфика СШТ, гиперстатура, ну наверно моя маленько другая… Тем не менее. А вы гипертонус как убирали?
Меньше знаешь- крепче спишь))))))))))
kroshka_vrach, Даша, честно, я уже не очень отчетливо помню, что мы делали до года. Точно было 4 курса массажа, куча лекарств, физиотерапия. началось все с того, что месяц сразу после рождения лежали в больнице в неврологии.
А может это и не последствия были, может это самостоятельные проблемы, не связанные с неврологией. Точно не знаю.
У году все неврологические диагнозы нам сняли, а последствия мы до школы разгребали уже самостоятельно
привет! 100лет не заходила сюда)) замоталась с учебой. готовимся к госпитализации в понедельнк уже! ))))))
всего вам хорошего, крошка-врач! 😉