Хочу поблагодарить создателей и администраторов форума за жизнеутверждающий, информативный и такой важный ресурс. Без него нас всех ждали бы унылые картинки в интернете и стандартная (пугающая) информация из поисковика. Расскажу нашу историю. Может, кому-то пригодится. Мне 36 лет. Мы с семьёй живём в самом ближнем Подмосковье. У меня 2 сына: 7,5 и 2,11 лет. Обычные замечательные мальчики. И вот третья беременность! На сроке 11,3 дня я сделала скрининг. Он показал твп 8,1 и тахикардию плода. А кровь дала повышенный Хгч (3,5 мом) и Papp по нижней границе нормы. Я, конечно, расстроилась, потому что до этого даже не знала аббревиатуру твп и вообще ни о чем таком не задумывалась. Меня отправили на биопсию хориона. Дело было в ЦПСиР на Севастопольском. Надо отдать должное и моему акушеру-гинекологу, и генетикам, никто меня не тиранил и не гнал на прерывание. Муж сказал, чем больше информации мы получим, тем лучше. Биопсию сделали только через 11 дней после скрининга (там были праздники – 8 Марта, плюс большая запись). Вот эти 11 дней, конечно, показались долгими. Кстати, на заметку: как я потом узнала, с такими большими показателями твп, вроде как, должны были взять вне очереди. Просто врач была новенькая, а медсестра уставшая). Сама процедура лёгкая, безболезненная (кровь из вены больнее сдавать), врачи внимательные и очень добрые. Особенно Г. Ю. Бобровник, она зав. отд. Главное, расслабиться и не волноваться. Через 3 дня пришли результаты: 46xy (по всем 11 проанализированным метафазам). Я обрадовалась и удивилась: при моих-то маркерах хромосомных аномалий результат – полная норма. Больше всего я до этого боялась синдромов, плохо совместимых с жизнью: Патау и Эдвардса. Мне сказали прийти на экспертное Узи после 17 недель. мой акушер-гинеколог посоветовал Ольгу Мальмберг в пмц: она считается лучшим в России спецом по врожденным порокам развития. Видит их на ранних сроках. Мы с мужем к ней пришли. она посмотрела, заметила небольшое отставание размеров рук и ног (неделя примерно), шейная складка 6 мм и множественные мелкие ксс (кистозно-сосудистые сплетения).
Я потом почитала, эти ксс, как правило, рассасываются. Но самое интересное: Ольга сказала, что половые признаки по женскому типу! Я было подумала, что генетики перепутали мои анализы (биопсию). Но с помощью зав. лабораторией и зав. отд. пренат. диагностики выяснилось, что у них всё чётко. Мне сказали, что в редких случаях биопсия хориона ошибается: например, когда хромосомные аномалии произошли не в момент зачатия, а позже, после того, как часть клеток пошла на хорион, а часть на плод. Или если плод мозаик. Или если была изначально двойня, но второй эмбрион сразу погиб, а часть его хориона осталась, и они в неё попали при взятии анализа. Меня направили на амниоцентез. Он считается точнее биопсии хориона, т.к. в амниотической жидкости содержатся клетки плода. Я сделала амниоцентез. Вообще не больно, врачи очень опытные, всё делают качественно и внимательно. Заказала фиш-тест (быстрый анализ), потом развёрнутый анализ (когда выращивают клетки), и в другой лаборатории микроматричный анализ (на 400 возможных генетических отклонений). Хочется иметь максимум информации, чтобы правильно помогать малышке. И вот сегодня я получила результат фиш-теста (он самый быстрый): 45x. Теперь буду ждать остальных результатов (хочу понять, есть ли мозаицизм, если да, то какой, и нет ли каких-то ещё проблем). Планирую на 21-ой неделе пойти опять на УЗИ к Мальмберг, чтобы она посмотрела по максимуму, как у нас идут дела. А сейчас пока расслабилась, получаю удовольствие от беременности: малышка шевелится вовсю. К вечеру-ночи активнее, а днём спит)) Если у каких-то мам, которые попали в похожую ситуацию, будут вопросы по стадии диагностики, с удовольствием отвечу! Потому что сама очень искала и надеялась найти похожие случаи и получить поддержку. Понимаю, как это важно. Но и у меня есть вопросы к бывалым: буду рада, если подскажете! Вопросы: 1)где лучшие специалисты по сшт (в Москве, в России и в мире)? 2) надо ли родителям делать кариотипирование? 3) нужна ли терапия на стадии беременности? Какая? 4) правда ли, что с сшт риск выкидыша больше? И если да, то что делать, чтобы этот риск снизить? 5) Где лучше всего рожать в Москве, чтобы в случае необходимости оказали правильную помощь? (Я планировала ЦПСиР, где рожала 2 своих мальчишек). Заранее спасибо за все ответы! И очень хотелось бы присоединиться к сообществу)).
Дополнение от 15.05.16.: Всем привет! У нас готовы результаты микроматричного анализа и обычного. И там, и там 45x. Думаем сдать с мужем на кариотип, чтобы выяснить, случайность ли наш синдром, или были какие-то генетические предпосылки.
Дополнение от 31.01.17: малышка родилась 8 сентября, 2500/46см. Роды были в областном перинатальном центре в Балашихе. Там попали в реанимацию, потом на 2-й этап выхаживания. Благодарны всем врачам! Через 2 недели после рождения малышку перевезли в Бакулевский центр. Прооперировали коарктацию аорты и гипоплазию дуги аорты поправили. Замечательный у нас был хирург Свободов Андрей Андреевич! Через несколько дней после операции нас перевели обратно в Балашиху (там выхаживают хорошо). Доктор Мейлене Екатерина Олеговна, спасибо ей большое. 23 октября выписали. Пишу пока кратко, хотя впечатлений и приключений было много, надеюсь, через некоторое время отойду от них и опишу всё подробнее. В декабре сдали анализ на кариотип: получилось 45х/46ху (50 на 50). Наблюдаемся в РДКБ.
Здравствуйте VOlga! Добро пожаловать к нам, открываю Вам доступ в закрытый форум. Очень позитивно Вы написали, спасибо Вам! Мамочки, которые ждут ребеночка с сшт, думаю наверняка к вам обратятся за поддержкой.
Дай Бог Вам здоровья!
Здравствуйте, Ольга!
Отвечу на некоторые ваши вопросы, что знаю.
Родителям кариотипирование можно делать, можно не делать, на ваш выбор. Наверно, если вы планируете еще детей, то разумно будет его сделать, а если нет, то и смысла нет.
Терапия во время беременности не нужна.
Риск прерывания высок при патологиях, несовместимых с жизнью. По-моему, все наши дети родились нормально доношенными. Я думаю, лучшей профилактикой будет ваше спокойствие и вера в успех .
На вопросы по Москве не могу ответить.
Здравствусию,Ольга! мне в ЦПСиР тоже делали биопсию хориона результат 46 хх, на скрининге твп было 9,после биопсии делали еще экспертные узи у Шеховцова ( он зав отделением узи в ЦПСиРЕ)по всем узи заключение что ребенок полностью здоров,в итоге малышка родилась с тяжелым пороком сердца и она стигмирована, взяли анализ на кариотип все там же в цпсире в роддоме (рожала там же) и результат 45х.
Так что не рекомендую вам ЦПСиР
Добрый вечер! Всем большое спасибо за комментарии! Вера, сочувствую вам, что так у вас получилось с Узи. Насчёт Шеховцова не первый раз читаю неоднозначные отзывы. Сама к нему не ходила, только по форумам ориентировалась. У вас биопсия хориона, получается, как и у меня, дала ложноотрицательный результат. А на Узи не заметили других проблем… Желаю вам преодолеть все сложности! И вопрос: к неонатологам в ЦПСиР были у вас вопросы? К отделению детской реанимации? Куда-то вас переводили потом? Заранее спасибо за ответ!
у нас они не сразу диагностировали порок сердца… педиатр которая в отделении где после кс лежат, не самая приятная женщина. в реанимации слава богу не были. перевели нас в НЦЗД на 4 день, до этого дочка лежала в кювеще, у нас падал сахар и она была на капельницах с глюкозой. В НЦЗД сказали что операцию надо было делать сразу после родов на первые сутки.
за такие ложно положительные результаты надо на них в суд подать!!! мы бы конечно не отказались от малышки, но подготовились бы лучше к ее рождению.
Если вам понадобятся кардиологи то рекомендую НЦЗД ( надеюсь вам не прнадобятся они)
А эндокринолога могу посоветовать Блох Софья Павловна принимает в филатовской больнице
Вера! Благодарю вас за информацию, это очень важно. Желаю вам и дочке здоровья и хороших людей рядом!
Оля, а вы после 17 недели ходили еще к Мальберг? Получается она коарктацию аорты не заметила на таком сроке.
Оля, а как можно с вами связаться? Скайп или почта. Я тоже в Москве живу, прошла и биопсию, амнио, сейчас микроматричный жду. Хотела поспрашивать вас про диагностику, узи и тд. Не совсем поняла по вашей биопсии, как не увидели на полном кариотипе Y, а только моносомию 45х
Привет! К Мальмберг ходила ещё на 30-й неделе. Она-то как раз и заметила, что возможно сформируется коарктация. До этого у нас не было явных факторов,что сформируется, и на 17-й неделе это не видно ещё. Небольшое сужение аорты на этапах развития плода может быть в пределах нормы. Плод растёт, и коарктация может и не сформироваться. У нас даже в день рождения (сразу делали узи) не сформировалась она ещё. То есть, могло и обойтись. Только через неделю после рождения врачи сказали, что сформировалась.
Анализ кариотипа делают на ограниченном количестве материала. Исследуют обычно 10-11 клеток. Но этого иногда бывает недостаточно для адекватного анализа. Как у нас: биопсия хориона показала 100% 46xy, а амниоцентез – 100% 45x. Только после рождения, сделав тест на бОльшем количестве материала (ну и конечно, брали уже у малышки кровь, а не амиотическую жидкость), результат оказался 45х/46ху, 50 на 50.
Напишите мне на почту zorina1@list.ru
Здравствуйте, нам 14 недель, в 12 недель был первый скрининг который показал расширенный ТВП 4мм, ДМЖП – 1,4мм, врач генетик сказал что это потология возможно СД, нужно делать прокол( биопсию ворсинок хориона), взяли кровь мы с мужем поехали в Москву сдали ДНК панораму, результат: 45Х СШТ, сделали повторное УЗИ чтобы замерить конечности плода, все в норме ТВП все также 4 мм, сделала прокол результат подтвердил СШТ 45х! Что делать не знаю…
Alina21 – рожать! А что ещё??? Все же нормально…
Биопсия плаценты показала 45х. Врачи пугали пороками, воспитанием ребенка с отклонениями, прервала беременность, искусственные роды вызывали на 17 неделе, родила мальчика. Вскрытие показало ксс, остальное в норме. А в крайнем Узи для заключения о прерывании написали складка на шее, проблемы с сердцем. Как может быть 45х у мальчика ?! У нас трагедия в семье. До этой истории не планировали детей, Бог дал, мы приняли. Но теперь хочется заполнить пустоту, боль потери. Мне 40 лет, боюсь повторения истории, нервов и походов по врачам.
mariyem, очень сожалею о случившемся(((
СШТ у мальчиков тоже бывает, но очень редко. У мальчиков Y хромосома. И если есть изменения в нижней части хромосомы, то никак не проявляется. А если изменения в верхней части хромосомы, то это серьезные потологии. Вам лучше об этом поговорить с хорошим генетиком.
Во всех доступных источниках пишут, что синдром СШТ, только у девочек. Но это не так.
На Опарина в Москве, много хороших специалистов. Там целое отделение по невынашиванию беременности, генетика. Генетик вам все разъяснит.