Всем здравствуйте

Не думала, что я попаду когда-нибудь на такой сайт. Но увы..

Итак, зовут меня Ольга. У моей старшей дочери Настёны,  вот такой  кариотип : 45,x (50%) 46,I(X)(q10) (50%).  Поставили диагноз СШТ мозаик. Ей 11 лет, рост 132 см. Плюс к этому у нас гипотиреоз. Принимаем л-тироксин.УЗИ гинекология, почки, печень, сердце, щитовидка- в норме. Грудные желёзки растут, на эти выходные поедем первый лифчик покупать)) Чисто внешних признаков СШТ нет никаких. Кроме разве роста. Я сама не маленькая- рост 174, муж 184.

Сегодня получили ИФР-1. Если честно, не нашла информации, у нас ифр-1-  248,0 при норме 38,0-318,0. Разве при СШТ он не должен быть снижен?

Просто голова кругом идет, вы мамочки меня понимаете. Сами через это прошли. Думаю теперь тут буду постоянным гостем. Да и Вы заходите) Будем знакомиться.

 

19 комментариев в “Всем здравствуйте

  1. Ольга, не беспокойтесь. С этим диагнозом можно и нужно жить полноценной жизнью! У Вашей Насти( я тоже Настя smile ещё не такой в какой-то мере сильный вариант этого заболевания. У меня 45ХО, и я не могу иметь детей, даже с ЭКО, а у мозаичной формы этого заболевания есть случаи, когда девушка рожала нормального и здорового ребёнка. Так что не всё так плохо! Главное верить и надеется.

  2. nastykha,здравствуйте! А почему вы так категорично решили, что не сможете иметь детей с ЭКО? Всегда нужно надеяться на лучшее, на удачу, тогда все получится!

  3. Здравствуйте, Ольга! У меня тоже Настя, ей тоже 11 лет и кариотип у нас очень похож на ваш. Диагноз поставили 3 месяца назад, внешних признаков особых тоже нет. А вот с ростом у нас дела похуже – в 11 лет всего 121 см, на фоне 2,5 месяцев лечения гормоном роста стала 123 см. ИФР у наших девочек в норме, гипотиреоз есть у всех, то, что нет пороков развития внутренних органов – большое везение. А то, что спонтанно растет грудь – вообще замечательно, значит, у девочки есть функционирующие яичники. К сожалению, при СШТ они обычно работают недолго, поэтому есть смысл позаботиться о “заготовке” собственных яйцеклеток для будущего ЭКО.

  4. Вчера была у эндокринолога, она меня озадачила. Спросила- почему нет фото генотипа (или хромосом,точно не запомнила) вместе с выпиской. Я понятия не имела, что такое должно быть. Сегодня с утра поехала в лабораторию. На мою просьбу выдать фото хромосом, они сначала мы такое не выдаем, потом у них сломался принтер, а чуть позже- кончился картридж. И если честно, меня это не желание выдать, насторожило. Хочу попробовать поискать другую лабораторию,попробовать там пересдать. Просто врач сказала, что были случаи, не верно в выписке писали результат, а по фото там все видно, т.е. результаты были разные.

  5. Настаивайте, чтоб выдали эту распечатку, деньги-то вы ж заплатили, Вообще, направление на обычный кариотип дает генетик, делается бесплатно.

  6. Привет девочки. Давно не заходила, как-то времени нет. В общем я никуда киндера своего не повела, никакая пересдача анализов и тд. Для себя сделала вывод: никакой у нас не СТШ. и знаете почему? Во-первых. Рост у нее за месяц прибавляется на 1 см. Сисяськи растут)) думаю в этом она меня обгонит)) То что полновата- не переживамс, лето,активный отдых, море впереди, скинем. Как нам врач заявила- аааа, оволосенения к 11 годам нет в подмышках- тож признак СШТ, месячных в 11 лет нет-тоже, бред полный. Это на скурупулезном исследовании всей возможной и невозможной литературы я выводы делаю.Столько сколько я ее перечитала за это время, наверно вы мамуськи меня поймете.Тут выше читала, в других постах, мама винит в чем то себя что ребенок такой родился, любви к ребенку нет. Если б вы знали, как я себя терзала тем, что киндеренок мой такой родилась! НО. Есть сила МАМЫ.Это я точно знаю.И надо эту силу в себе найти и внушить, всунуть, запихнуть в свою кровиночку, что ВСЕ абсолютно будет отлично. Но для начала самой в это поверить. Ребенок чувствует ложь пятой точкой)) Вот тогда и будет так. Мы притягиваем к себе то, о чем думаем. И еще. Самое странное. Нам ставили гипотиреоз.Гормоны пили. Схуднула она, это да. Но на фоне их стала раздражительной, плаксивой. В общем капец полный. Я сама отменила их полностью. Возможно меня осудите за это. Но,результат: она стала намного активнее, веселее. Глазки горят. С улицы не вылазит.А раньше не выгонишь. Намного общительнее, спокойнее (в плане депресняков). Память на фоне гормонов стала хуже. Сейчас выравнивается. В лёгкую запоминает стихи, хотя раньше надо было зубрить. Ко всему, ежедневная гимнастика по Норбекову. Плюс питание, благо лето. Хотя и раньше этим как-то не страдали. В общем, девчонки. Мамы-это всё. Как мы настроены так и наши дети будут жить и расти. Я понимаю что одними словами тут не вытянешь. Но я сделала выбор. Я уверена что он верный.

  7. O.Sem, если гипотериоз, то гормоны ребенку пить надо. В начале от них может быть действительно плохо, но если дозировка подобрана правильно, то потом человек чувствует лучше чем до приема гормонов.
    Если вы их принимали достаточно долго (минимум месяц) и состояние не улучшается, а ухудшается, то надо опять пересдавать ТТГ и менять дозировку.

  8. Судя по кариотипу, это все-таки синдром Тернера. Вероятность ошибки мала. Если есть сомнения, лучше пересдать. У меня до 15 лет не подозревали. Груди не было, так и у мамы не большая. Месячных не было.Кариотип 2 раза пересдавала, так как мама сомневалась в диагнозе. Скорее всего проблемы с ростом и созреванием в ближайшие года 2 начнутся. Но заместительная терапия обязательно должна быть. При вовремя начатом лечении выше вероятность удачного ЭКО, может даже со своими яйцеклетками, если окажется, что фолликулы сохранены.

Добавить комментарий