Здравствуйте, меня зовут Анастасия, я мама дочи с СШТ. Попробую рассказать про нас, может, немного сумбурно и много лишнего, но, может, кого то и обнадежит.
Нам сейчас 7.5 мес, вес 5.1 кг, рост 55 см, родились в 35 недель, 44 см, 1.5 кг.
Беременность была обычная, но с 34 недели заметили, что что не то с плодом, ЗУВР (задержка внутриутробного развития) из-за моей плаценты почему то, вызвали роды. Продиагностировали, выявили СШТ, расщепленное небо (а тут свой набор сложностей и огоромный список проблем тоже, ждем операцию на небо, операцию для ушных трубочек уже делали). На данный момент и много разных особенностей здоровья (кислотный рефлюкс, анемия – делали уже 2 раза переливание крови из-за этого, нейтропиния), которые немного нас в росте останавливают. Но надеемся, что получится.
Кариотип 46 (x, iso q10), если я не ошибаюсь. Проблемы с щитовидкой, принимаем синтроид. Питаемся только через зонд все это время, сначала пытались учиться кушать из специальной бутылочки параллельно с питанем через зонд, из-за неба, но потом на 3 месяца запретили нам кушать вообще самостоятельно, она забыла все навыки эти, сейчас работаем над восстановлением этих навыков, но основное питание – через зонд.
Врачи не могут сказать точно что и как в нашем случае будет, но все зоны риска проверили, вроде все слабые места по СШТ пока не проблематичны, кроме щитовидки. А дальше время покажет. В развитиии есть отставания – сама не ест, не сидит, но пробуем, наверно и тонус пониженный мышечный.
Страшно было сначала, сейчас только иногда, но для нее будем очень стараться. Еще спасает очень-очень, что мы с хорошей медициной, не в СНГ.
Будем рады делиться прогрессом, новостями по СШТ, буду сюда приносить сюда, по мере возможности и если кому будет интересно, выдержки из блогов или статьи по СШТ из англо-ресурсов.
Здравствуйте Nastia!
Добро пожаловать к нам в “закрытый форум”…
Сил и терпения Вам!
Да, история конечно берёт за душу! Впервые сталкиваюсь с таким случаем СШТ. У меня он у самой(кариотип 45ХО), но Слава Богу таких проблем не было: развивалась как все. Да… Чего только не бывает на Свете. Присоединяюсь к словам Александры: СИЛ И ТЕРПЕНЬЯ ВАМ!
Aleksandra и nastykha, спасибо за прием!
Присоединяйтесь к нам, Настя! Сил вам, терпения и везения! Все обязательно должно быть хорошо!
Настя, добро пожаловать к нам! Вы умница! Всё у Вас получится! Здоровья доченьке, огромного! а Вам сил!
Настена! Много много сил вам и терпения!!!!Здоровья дочурке!!!!!
А в России такой маме (на сайте есть) сказали-не волнуйтесь,просто беременность на 2 месяца меньше,вы не рассчитали срок.у ребенка тоже была задержка развития
Привет,Анастасия.Наши истории похожи в том плане,что у меня при беременности тоже была ЗВУР,и дочка родилась доношенной,но с малым весом и ростом (44 см,2150).Наверное,ann имела ввиду меня,когда писала о мамочке,которой врачи из-за задержки развития плода установили не верный срок и просмотрели патологию.Да,именно так и было.
Кстати,кариотип у нас тоже похож 46 х,(idic х(p 22.1)).Может быть,эта аномалия и привела к ЗВУР,в результате которой наши дочки и родились такими изначально маленькими.
Вообще не понятно всё:у кого-то 45 Х0 ,и изначальный рост при рождении нормальный,а кого-то 46,и лишь не большая частичка отвалилась от хромосомы,и рождаются изначально вот такие малышки.А как правило,догнать своих сверстников при изначально маленьком росте еще сложнее,если учитывать то,что скорость роста и так не велика,плюс отсутствие ростового скачка в подростковом возрасте.
Да, девочки, я тоже заметила, что при мозаичной форме рост даже чаще страдает, чем при чистой
. Не понятно 
milla, да, то, что рост нагнать нам сложно – это так, прям бег с препятствиями какой-то! и генетика настолько мало изучила СТШ, так много комбинаций-вариаций и проявлений этого синдрома… И так сложно предугадать, спрогнозировать как и что у малышек таких будет, но что в наших силах, как мам, будем все делать от нас зависящее, и еще я верю в чудеса. Без веры и надежды никак нельзя нам!
tatohka, saida1205, ann, Martysha – спасибо, будем рады общению
Настенка, правильно говорят лучше не знать и спать спокойно. Так меньше переживаешь и не накручиваешь А КАК ОНО БУДЕТ? Сейчас все-таки медицина предлагает все возможное по увеличению роста, ну выше порога не прыгнешь своего, что заложено генетикой увы, надо только стараться все сделать пока зоны роста открыты и НАСТЕНКА я по вашим постам вижу вы в лепешку расшибетесь ради своей дочурки и это главное, вот это действительно поможет вашей дочурке!!! У меня тоже мозаика, я гормонов вообще не пила, мне только ноотропилом мозг раскачивали а потом гормональная терапия и мой рост 157см. У каждого все индивидуально! Ну мы поможем, чем сможем, главное своим опытом, мы, терницы, становимся МАМАМИ, все зависит от нас самих!
saida1205, спасибо за позитив, и за наблюдательный отзыв! Очень рада видеть таких открытых людей! Кстати, мы с Алматы родом
а у меня папа казах, а я метиска))) в Алматы много родственников
Nastia, привет! Добро пожаловать! Ваши фотографии очень напоминают мне наши собственные из роддома. Мы живем в Германии. Кстати родом тоже из Казахстана, из Караганды. В начале тоже было очень страшно, тоже питалась через зонд, но только 10 дней, потом научилась сосать. Сейчас моей дочке 7 лет. Пока все хорошо. Рост подтянули с помощью гормона роста. Все у вас будет хорошо!!! Главное верить! Ну, и западная медицина вас не оставит, сделают все возможное! Как я поняла вы из Австралии?
maja, да верим только в хорошее) но мы не из Австралии, из Канады.
Понятно, не правильно поняла)))
Не знаю, встречались ли у кого-то подобные сочетания проблем, как у нас, но мы вот уже пятый раз ложимся в больницу на обследования. Проблемы с питанием, доча не переносит питание даже через зонд. Я понимаю, что она миниатюрная задумана природой, но нам почти 11 месяцев, вес 5,8 кг, 58 см, постоянные рвотные позывы и рвота. Чего мы только уже не проверяли, что не пробовали (бессчетные рентгены, анализы крови из венок, проверка проходимости ЖКТ с барием, биопсии ЖКТ и костного мозга, эндоскопия, МРТ головы, изучение рефлюкса, тест на умение глотать правильно пищу). Называют ее загадкой. Ну и плюс у нее нехороший диагноз (пока не подтвержденный) по костному мозгу, по кроветворению. Сама кушать от постоянной тошноты отказывается, по-моему, даже и напрочь забыла как кушать самой. Может, уникальное строение из-за несращенного неба мешает, так же как и постоянный зонд в горле, но мы пока в тупике. Ждем разных операций, но пока исследования проводят, какие именно ей операции помогут, а то она у нас не со стандартным набором особенностей. И это мы еще не дожили до забот с СТШ))) Я просто хотела написать, узнать, у кого-то, может, были какие-то перекликающиеся с нами необычные сочетания состояний по здоровью…
Мы были только мелкие, таких проблем не было. Родились 37недель, дочь 43см, 1700вес. В 1 год 6300 64см. Срыгивала часто, фонтаном. Говорили – маленькая, сложно усвоить еду…
Сил вам Настя и дочке.
И мы были мелкие,и сейчас до сих пор мелкие.От сверстников отстаем где-то на 15-17 см.,а то и больше.Я писала уже выше.Были проблемы со стулом и усвояемостью пищи.Плохо прибавляла в весе. В год была 65 см. и 5,8 кг.Как 4-х-месячный ребенок.Кормила я её, кормила,а толку – ноль.Как перекормлю,так срыгивала фонтаном.Тоже делали кучу исследований,в т.ч. на целиакию.Давала креон,элькар,витамины…В результате пришла к выводу,что у неё очень маленький желудок и вливать в неё больше смеси,чем положено,бесполезное занятие.Плюс к этому у детей ,родившихся с ЗВУР, имеется незрелость пищеварительной и ферментативной систем.Отсюда и проблемы с усвояемостью пищи.К тому же, усваивать тем тяжелее,чем мельче ребёнок.Печально всё это,но это факт.
Думаю,что неправильное строение нёба и зонд влияет на способность самостоятельно есть и глотать.Остаётся надеяться,что операция решит эту проблему, и дочка начнет потихоньку есть сама.
Про сам синдром можно на некоторое время забыть.Лечить гормоном роста всё равно ещё очень рано.Проблем у вас много.Так что желаю вам успешно их преодолеть.
У нас похожий кариотип, тоже основной клон с изохромосомой Х. И тоже рост очень маленький – 124 см в 11,5 лет, полгода на гормоне роста, до этого за год росла совсем, за эти полгода прибавила 3 см. На первом году она тоже очень плохо росла и в весе прибывала, срыгивала фонтаном, несколько раз госпитализировали с дистрофией, знаю из документов. У вашей крошки, Настя, все еще осложняется в связи с расщелиной неба, после операции должно стать лучше. У нашей, кстати, и диагноз целиакии стоит, который выставили в 2 года. По нашей небольшой выборке получается, что девочки с изохромосомой мельче тех, что с чистой моносомией Х0.
Да,Natalia,видимо,эта изохромосома намного коварнее,чем кажется.Вот,вроде,хромосома на месте,но её аномалия может привести к ещё более серьёзным последствиям,чем Х0.Тоже заметила,что девочки с сохранённой,но аномальной хромосомой,меньше ростом.Хотя,у всех по-разному.Может влиять и рост родителей.Плюсом будет,если всё же оба родителя высокие.А уж если низкие,да ещё и СШТ,то прогноз для роста усугубляется.
Спасибо за информацию, мамочки! Наверно, изохромосома и вправду так себя проявляет. Пока еще пытаемся разобраться со срыгиваением постоянным слизи, зонд уже в кишечник переместили, чтобы еда не срыгивалась. Покажем наше недавнее фото на форуме
milla, при изохромосоме утрачена половинка хромосомы, а вторая половинка дублирована. Поэтому много генов просто отсутствует, а оставшиеся функционируют неправильно, потому что “подавлены” лишними соседями. При синдроме Дауна ведь тоже все хромосомы на месте плюс одна лишняя, однако сколько вреда организму она приносит.
Настя, здравствуйте! У нас похожая ситуация. Доченька 45X, родилась на 33 неделе.Беременность проходила нормально,а в 32недели на плановом узи обнаружили фето-плацентарную недостаточность,причем все врачи говорили,что впервые с таким столкнулись:когда кровоток в плаценте норм,а в пуповине очень замедлен,обычно страдает и плацента,и поповина, так же задержка внутриутробного развития,кровоток дочки уже закольцевался только на своем организме. И срочно кесарево. Вес 1600гр, похудела до 1500кг,38см. Когда ей было 2недели, она вдруг резко стала серой,бесцветной, врачи разводили руками,все анализы, вт.ч насыщение крови кислородом в норме,думали все… через 2дня все само нормализовалось И понеслось срыгивания жуткие,вся еда выливалась,росла только на капельницах, плохо очень сосала, проблемы с глазами,……короче присоединились все болезни недоношенных. Выписали нас через 2 мес,потом опять больница,обследовали ее срыгивания, барий…рентген, …так ничего и не нашли. Помог мануальный терапевт,подправил смещение шейных позвонков(это после кесарева !!!), срыгивания стали уменьшаться. И после визита к нему, дочка впервые уснула у меня на руках,ей уже было 9мес, до этого пост плач круглые сутки. Самое печальное,что обнаружили сшт только сейчас,в 6 лет,до этого сплошной стресс,я понимала,что, что-то не так с ребенком,теперь слава богу все встало на свои места,знаем как быть дальше,чтоб улучшить нажу жизнь. На днях ложимся на полное обследование. Держитесь,Анастасия,сил Вам и терпения. Все обязательно будет хорошо!
Кариотип собираемся пересдавать, тк больше похоже на мозаицизм.
Сейчас основная наша проблема,это полное отсутствие аппетита,может неделями ничего не есть,и никто из врачей нам не верит,тк дочка не выглядит истощенной..Точне эта проблема существует с рождения. Очень надеюсь,что на обследовании,найдем причину.
Lena_m,а какой рост и вес у вашей дочки сейчас?
То,что вы наконец-то точно установили диагноз,это,конечно,принесло вам какое-никакое облегчение.Жить в неведении и испытывать постоянный стресс,когда в голову лезет не известно что, гораздо хуже,чем знать всю правду.Сама так жила какое-то время.
Сейчас вы хотя бы знаете, от чего отталкиваться,можете наметь какой-то план действий.А главное,диагноз обнаружен не поздно.Есть время проколоть гормон роста (если есть такая возможность).
Аппетит у моей дочки тоже был очень плохой.Сейчас,правда кушает только то,что нравится.Если ей не нравится какая-то еда,то лучше будет ходить голодной,чем съест то,что не нравится.Поэтому иногда приходится подстраиваться под вкус дочки и готовить практически на заказ,что бы хоть как-то накормить.
Сейчас в 6лет, рост 106см, вес 16кг. Мы за гормон роста. Но пока мы не считали во сколько это может обойтись. Тк сначала надо пройти обследование в стационаре,по итогам назначат дозировку. А там попробуем добиваться инвалидности,чтоб бесплатно его получить.Эндокринолог сказала,что в Питере каждый год по разному: то всем ,что с сшт дают бесплатно,то только по инвалидности. А по поводу аппетита: моя самая большая мечта,чтоб у дочки появилось хоть одно любимое блюдо или продукт,я бы с удовольствием готовила на заказ. А пока у нас примерно так: Настенька,чтобы ты хотела на ужин? – мамочка,мясо как в пельменях,маленькими шариками, весь день леплю, стол накрываю красиво, вечером – мамочка,что-то мне перехотелось.
Lena_m, milla, надеюсь, все-таки вопрос по аппетиту можно будет как-то раскрыть. Хотя, я понимаю, как тяжело выявить бывает что-то у малышей и тем более, с иногда уникальными генными особенностями. Ведь у СТШ так много комбинаций.
Я просто почему знаю про то, как тяжело, мы уже в 6 или 7 раз лежим в больнице на обследовании за 15 мес. ее жизни. Долго описывать, как много вопросов и неизвестных в ее истории, но ее воспалительные маркеры, а так же недвижимость, плач, отсутствие сна, рвота, раздражительность и отекшие ручки, очень отекшие, чего не было при рождении, наконец-то показали, что у нее артрит, возможно, мучает ее больше 6 месяцев. Начали лечение – и у нас другой ребенок. Она начала двигаться, меньше рвать. Боль еще есть.
По развитию сильное отставание. Пока помимо лежания на спине начала поворачиваться на бока, шевелить и пинать ножками, шевелить и использовать обе ручки, немного держать головку начала, на живот пока не можем, локти еще сильно воспалены и за месяцы недвижимости мышцы везде очень слабые.
Это аутоиммунное. Сейчас будем ждать результатов по печени, возможно, и там аутоиммунное воспаление.
Для нас хотя бы такие новости – прогресс.
Никто не ожидал, что помимо СТШ у ребенка еще столько всего может быть. Но впереди еще много проблем, будем работать по возможности над всем.
Сейчас в 15 мес. рост 62 см, вес 6150, сильный рвотный рефлекс, не может глотать пищу нормально, сразу рвет, поэтому на постоянном круглосуточном питании через зонд в живот.
Ох, Настя, сил вам. Что ж вам и вашей крошке так досталось
Nastia,сил вам и терпения, а малышке здоровья. Надеюсь , что вы сможете преодолеть все проблемы . И я уверена- вы сделаете все возможное,чтобы она радовалась жизни.
Настя,я желаю вам сил, и чтобы все ваши проблемы со здоровьем дочки побыстрее остались позади.
Проблем у девочек с СШТ,действительно,очень много,и все они разные.Иногда думаешь: ну ладно – маленький рост и вес,ну ладно – бесплодие…С этим можно жить хотя бы без физической боли.Но когда у ребёнка по мимо это есть ещё и другие проблемы,которые причиняют ему физические страдания,просто сердце сжимается,глядя на него.
Здоровья вам и ещё раз здоровья!
Спасибо всем большое за добрые слова!
Как показывает практика, хотя, может, это и не обязательно от синдрома Тернера это зависит, но все же, склонность к ауто-иммунным заболеваниям может быть при нем. А это просто минное поле)
Надеюсь, у многих СТШ сведется только к терапии гормоном роста и ЗГТ)
Здравсвтуйте, хотела немного обновить информацию про мою дочу. Вряд ли это будет полезным кому то, просто хотела рассказать.
У нас так много, сложно и муторно все это время все происходило, и сумбурно. С известными данными о том, что у нее изохромосомный СТШ и несращенное небо, мы мучались с рождения от многих странных необъяснимых вещей, было много странных показателей в крови, и в итоге на сегодня помимо гипотериоза, плохого слуха и плохого роста от СТШ, у нее есть необъяснимый артрит с возраста где-то 6 месяцев (и еще месяцев 9 она от боли не двигалась и не давала прикоснуться к себе), и плюс синдром Швахмана-Даймонда, от которого у нее проблемы с костями (остеопороз и выступающая остро грудная клетка), желчная недостаточность (проблемы с питанием, плохая усвояемость и рост от этого, хотя и так СТШ), воспаление печени сильное (не помогли даже сильные дозы кортикостероидов), проблемы с развитием, и скачущие показатели по крови, теперь будем каждые пару месяцев проверять ее на лейкемию и что-то еще, что типично при Швахман-Даймонде, чтобы не упустить время и тд, работать над вариантами с трансплантами костного мозга.
Куча лекарств на сегодня, сама так и не ест, рост 68 см, вес 7800 в 22 месяца, так и рвет, сидит сама с 18 месяцев, не ползает, не говорит, стоять пытается с 21 месяца.
Настенка, сил вам!!!! Не знаю правильно ли сказать что через трудности мы закаляемся, но читая вас понимаю, какие мы дурехи, которые плачемся, что у нас СШТ, а вот букет патологий, которые могут “прилагаться” и что Бог нас миловал, вот только тогда понимаешь и начинаешь по настоящему ценить жизнь. Главное чтобы все были ЗДОРОВЫ!!!! А остальное приложится, а рост такая мелочь, что если подумать какие могут быть другие патологии((((
Nastia, сил Вам и особенно здоровья малышке! Надеюсь, что Вы сможете все преодолеть, справиться.
PS: С каждым разом, больше убеждаюсь, что все настолько индивидуально. .. и кариотип не имеет значения. У меня тоже изохромосомный СШТ, но серьезных проблем пока не было и нет. Надеюсь, так и в дальнейшем будет.
Nastia, держу за вас кулачки! И очень жду хороших новостей.
Ох, Настя, сил вам огромных!
Бедная малышка, почему же все ей досталось…
Настя,очень больно читать ваши слова.Я понимаю вас,как мать.Самое страшное в жизни – это смотреть и осознавать,как мучается твой ребёнок.А самое страшное,что ты не в силах как-то повлиять на ситуацию и чем-то помочь.Наверное,в этой ситуации главное – не опускать руки и не зацикливаться на плохом.
saida1205,полностью с вами согласна.Маленький рост на фоне таких страшных патологий,действительно,кажется мелочью.
Здоровье детей – самое главное в нашей жизни.Когда я сама была беременна дочкой,на очередном УЗИ врач сказала:”У вас девочка…”Я тогда сказала:”Какое счастье!”(я очень хотела девочку).На что врач мне ответила:”Счастье – это когда рождается здоровый ребёнок.И не важно,какого он пола…”
У меня до сих пор её слова в ушах звенят.
Настя,искренне болею душой за вас и вашу дочку.Поправляйтесь, хоть чуть-чуть….
Спасибо за добрые слова! На самом деле, СТШ на фоне других синдромов еще не так уж и плох, как оказалось… И у одного ребенка может быть больше одного синдрома, и больше одной-двух патологий, а могут быть и необъяснимые вещи… Посмотрим, куда нас выведет жизнь.