Всем добрый день!

расскажу свою ситуацию, прошу добавить по возможности в закрытый форум, пока изучаю здесь информацию, это очень помогает.

Живу в Москве, на первом скрининге ТВП 3,4, переделала через неделю примерно у другого эксперта, то же самое, ещё реверсный кровоток указала. Результаты скрининга пришли хорошие, везде низкий риск (скрининг на Тёрнера не проверяет). Для самоуспокоения решила пройти НИПТ, сдала в Кулакова, результат – высокий риск патологий половых хромосом (50%), пол: девочка. Как объяснила генетик, по основным ХА этот тест очень точный, более 99 процентов, по Тёрнеру – не настолько. Предложила амниоцентез. Мы отказались, решили подождать 2 скрининга, т к на узи в 16 недель все было хорошо. Второй скрининг проходила в Кулакова в 19 нед, перед комиссией по ХА, делают очень тщательно узи плода, затем отдельно узи сердца. Есть патологии: размеры костей ног меньше нормы по сроку (написали непропорциональность размеров за счёт укорочения конечностей), единственная артерия пуповины, одна почка вроде как чуть больше нормы, ну и шейная складка 6,2, перинатальный отёк в сравнении с длиной носовой кости. По сердцу – немного уже аорта, но кардиолог сказала, что она может стать толще, может тоньше, надо смотреть в 28 недель, написала: нельзя исключить возможность формирования коарктации аорты. Комиссия все изучила, генетик объяснила, что критических патологий нет, чтобы дать направление на прерывание, но рекомендуют амниоцентез, с ее слов было понятно, что шансов что синдром не подтвердится мало… Я решила сделать амниоцентез, чтобы иметь больше информации для принятия наиболее взвешенного решения, находиться в неведении и такой подвешенной ситуации уже невозможно. Хотя даже при подтверждении диагноза маловероятно, что будем прерывать.. но все же не исключаю для себя полностью эту возможность пока..(( получила направление уже по ОМС  к генетику, который направит на амниоцентез, надеюсь тянуть не будут, срок уже 20 недель скоро..чтобы получить направление к генетику, опять пересматривали узи, намерили в принципе все то же самое, что в Кулакова, но их программа не указывает, что все настолько уж критично, ноги вписываются в норму, хоть и на нижней границе. Шейную складку намерили меньше- 4,5, но малышка прижималась к стенке матки тогда, возможно поэтому больше не намерили.
Вопросы у меня все те же, что и у всех, думаю, кто оказался в такой ситуации, насколько тяжелые патологии у людей с таким синдромом, как жить постоянно на гормонах и тд, что если порок сердца подтвердится…