Здравствуйте

Опубликовано автором zara

Здравствуйте, меня Зовут Зара, у меня тоже дочка с синдромом Тертнера (мозаичная форма). Еще во время беременности, мы узнали о том, что девочка с синдромом, но об аборте и речи не было, я об этом даже не задумывалась. Девочка родилась 45 см и 2500 кг. В январе нам исполнилось 6 лет и рост 107 см, с апреля мы начнем лечение ГР, пока я не знаю какой препарат, нам объяснят попозже. В 6 месяцев у девочки взяли один яичник и заморозили, сказали, когда она захочет завести детей, ей понадобиться. Когда она родилась, у нее была проблема в сердце – было отверстие, каждые полгода мы проверялись у кардиолога, сейчас дырочка закрылась, и к кардиологу мы ходим раз в год. В начале к нам будет приходить медсестра и играючи будет девочке рассказывать про уколы, но потом мы будем колоть сами. Мы живем в Бельгии, и уколы у нас бесплатные, и инвалидность на синдром Тернера не дают. В садике на медицинских осмотрах, врачи ни разу не сказали, что девочка отстает. В сентябре мы идем в школу. Девочка не знает про болезнь, я даже не знаю как ей это объяснить, в нашей семье об этом кроме меня и мужа никто не знает. в общем, вот такая у меня история, будем знакомы;))

П.с. А что за закрытый форум? Для чего он ? Простите за любопытство

55 комментариев в “Здравствуйте”

  1. Здравствуйте Zara!
    Рада знакомству!
    Добавляю Вас в “закрытый форум”! Там Вы можете посмотреть на нас, показать себя, и пообщаться на более интимные темы.
    Добро пожаловать!

  2. Здравствуйте, Зара!
    Читала вашу историю, дошла до места “будет приходить медсестра…” и хотела спросить, из какой вы страны smile) Дальше нашла ответ на свой вопрос. Эх… smile)
    Присоединятесь к нам, будем рады!

  4. Будем знакомы))) Я – Светлана, вот она разница медицины, это здорово что в Бельгии так. Вашей дочурке желаю результативного лечения!!!

  5. Зара приятно познакомиться. У моей дочки тоже СШТ, ей 7 лет, сейчас она 115см. Мы живем в Германии. Колем ГР Omnitrope уже 2 года. Я немного не поняла насчет заморозки одного яичника, можешь немного поподробнее об этом написать. Я о таком никогда не слышала, что конкретно говорят вам врачи? Заранее спасибо за ответ!

  6. Здравствуйте…
    Мне тоже очень приятно со всеми познакомиться . На счет заморозки яичника, когда она вырастит то сможет использовать свои яйцеклетки , так как со временем , они пропадают у девочек с синдромом Тернера, кажется все как то так.
    Мая , мне кажется в 7 лет, 115 см это здорова))))
    Я тоже всем желаю всем здоровья и удачного лечения. Медицина не стоит на месте, так что будем надеяться на самое хорошое, для наших девочек.

  7. Зара, приятно познакомится.Моей дочке почти 7 лет.Рост 104 см.Но в отличие от вас,мы живем в России,и у нас тут с бесплатным получением гормона роста не то что трудности, а просто мистика какая-то!А уж про заморозку яичников и подавно не слышали….Стоит только у врача заикнуться о лечении гормоном роста,так они от нас бегут ,как черти от ладана!
    Рада,что хоть в других странах таким детям уделяют внимание.Может,когда-нибудь и до России цивилизация дойдет…
    Кстати, у дочки тоже с рождения было в сердце открытое овальное окно.С возрастом оно затянулось.Образовалась аневризма межпредсердной перегородки. Регулярно проходим УЗИ сердца,но специфической терапии у кардиолога не получаем.

  9. Maja, смогла бы ты рассказать, про то как вы начали колоть, плакали ли девочка,на сколько выросли за два года? Может я не там спрашиваю , извиняюсь, может для этого есть отдельная тема, я еще не разобралась на форуме.

  10. Зара, спасибо за ответ! Девочка у вас очень хорошенькая!!! За первый год мы выросли на 10 см, за второй где-то на 9 см. Никаких побочных эффектов от приема ГР у нас не было. К нам тоже домой приходили и объясняли как надо колоть, но правда только один раз. Конечно, когда начинали колоть она не хотела и плакала. Нам назначили уколы когда ей было 5 лет и первое время я делала ей когда она спала. Потом мы придумали целый ритуал, пока она не привыкла. Сейчас вроде бы нормально, понимает что это надо, но все равно боится и не хочет.

  11. Зара, вы наверное имели в виду заморозку яйцеклеток, а не яичника? Или нет? Я просто не очень представляю как это ей заморозили яичник?

  14. Да,вырезали и заморозили, в специальном банке, я подписала контракт на 20 лет, это значит , что 20 лет они будут хранить. Они сказали , что со временем яйцеклетки погибнуть,не знаю как правильно сказать так как то, и ей понадобится свои яйцеклетки , что бы не использовать, донорские яйцеклетки , вроде бы так.

  16. Да, я тоже читала о заморозке яйцеклеток при СШТ. Правда именно яйцеклеток, а не яичников. Девочки при рождении часто яичники имеют с яйцеклетками, а потом они престают функционировать и деградируют. У моей в 2 года на УЗИ был один яичник с фоликулами. Сейчас ни один не просматривается.

    Но в заморозке собственных яйцеклеток есть один минус. Они ведь яваляются носителями СШТ, и риск передачи ребенку очень велик.
    Хотя, конечно, предимплантационную диагностику никто не отменял даже сейчас, а уж через 10-15 лет и подавно!

  20. zara, лечение не назначают, так как она дает 6см в год. по словам врачей, это норма. как только перестанет расти, наверное будет другая постановка вопроса. а про Россию, я имела ввиду не место жительства, а как ответ на вопрос, почему нет лечения! smile у нас (как уже писалось выше) просто невероятно тяжело выбить ГР. smile

  22. zara, Здравствуйте!
    Моей Арише 7.5 рост 115см ( при рождении была 47см) Живем в Германии, но диагноз поставили в России. Пока никакого лечения не проводим. Здесь сейчас ждем результатов анализов, потом врач будет решать, что делать или не делать. И я пока не уверена на счет ГР.Есть у меня опасения по поводу долгосрочных последствий. По словам 2х эндокринологов в России пока нет прямых показаний, не такое сильное отставание. (речь не шла о бесплатном получении, я просто советовалась, отдельно указывая, что если надо, то сами будем покупать)

  24. Добрый вечер. Хотела кое что спросить,у Лины , там внизу между ног чуть покраснело и маленькие белые прыщики. У кого нибудь было такое? Не знаете что это?

  25. здравствуйте, Зара.
    Меня зовут Ирина.
    Можно поинтересоваться, в какой больнице был изьят яичник у вашей дочки? И, если можно, имя специалиста.
    Мы тоже живем в Бельгии. Моей дочке – 12, диагноз был поставлен год назад, пьем ГР. В Генте сейчас обсуждаем возможность изьятия части яичника, но только части. Читала я и о полной пересадке яичника, но конечно, у взрослых женщин, закончвшийся беременностью. Не могу ни на что решиться… не хватает информации и доверия, к сожалению, к докторам.
    Заранее благодарна за ответ

  27. Здравствуйте Ирина, это было в Liège CHU Citedelle, имя честно не помню, это было 6 лет назад. А сейчас мы живем в Antwerpen, и ездием в UZA Edegem, и здесь у нас врач Dotrement.

  30. Да, мозаичный. кариотип не знаю. Знаю только, что 30% хромосом- здоровые, а остальные вроде ХО. Сделала запрос врачу на получение полной информации. Как получу, смогу поодекватней отвечать. Спасибо за интерес.

  31. Про замораживание яйцеклеток…
    Яйцеклетки детям не замораживают, поскольку они не зрелые. стимуляцию гармонами в этом случае( как у взрослой женщины) проводить бесполезно, овуляция все- равно не происходит, что как раз необходимо при заборе и замораживании яйцеклеток.
    Есть еще техника заморозки яичника( смысл трансплантации) или его части.
    Яичник или его ткань хранятся очень долго, десятилетия, не теряя своих свойств . возможность забеременеть после пересадки выше,чем с яйцеклетками. плюс детские яичники содержат меньше воды и поэтому сохраняются еще лучше при заморозке , плюс технология извлечения части или всего яичника проста, плюс никакой подготовительной гармональной терапии… НО
    на сегодняшний день технологии выращивания из детского яичника взрослого, вырабатывающего созревшие яйцеклетки-нет. медицина работает…вот может лет так через дводцать…
    вообще, когда терять особо нечего, то почему бы и не заморозить впрок. я- за.
    Это пока все, что знаю.

  32. Про Гент))) мы живем городе Брюгге, вернее в одной из прилегающих к нему деревень под названием Яббеке)))))))))))))))) так что на обследование лучше вГент…А в Яббеке хотите ;)?????????????

  33. Чесн, Брюгге не настолько понравился как Гент, а в Ябекке наверное хорошо, мне нравятся тихие спокойные провинциальные города ну а с вековой историей и подавно!

  34. IRO4KA, вы правы насчет заморозки яичника. Я вчера весь немецко- язычный интернет перечитала на эту тему. Нашла доклад одного швейцарского доктора медицины, так вот он сообщает, что в мире уже есть один положительный случай выращивания из детской яйцеклетки в “пробирке” взрослой и ее успешного оплодотворения. Так что это вселяет надежду. У девочек с СШТ где-то до лет 10-12 сохраняются свои фолликулы. Поэтому до этого возраста сейчас рекомендуют вырезать яичник или его часть и замораживать. Так же мировое медицинское сообщество прогнозирует в будущем большее количество родов у женщин с синдромом Тернера.
    Теперь буду у нашего эндокринолога узнавать о возможной заморозке яичника. СПАСИБО вам девочки большое за информацию. А кстати вся эта процедура в Бельгии бесплатная? Или за хранение замороженного яичника надо платить самим?

  38. а вот этого я не знала, maja, что фоликулы до 10- 12 лет сохраняются. Ведь нам уже 12… в книжке, которую Настя переводит, есть опровержение. это я так, для себя, что бы не начать паниковать.

  39. Фоликулы сохраняются у всех по-разному. У моей в 2 года еще были в одном яичнике, второй не визуализировался, а в 6 лет уже ничего нигде не было. В 12 лет яичники вообше не просматривались на УЗИ.

  40. Девочки, спасибо за ответы. Я, например, вообще не знаю, есть ли у моей Юли яичники или фолликулы. Когда нам в 4 года полное обследование назначили, она так кричала и вертелась на УЗИ, что ничего не было видно. Теперь вот хочу серьезно этим вопросом заняться. Не знаю, что нам врач скажет, может быть в Германии это вообще не разрешено (как например, использование донорской яйцеклетки). (((

  42. maja , это тоже не совсем так. Теоретически может, конечно, забеременеть самостоятельно, но это дааалеко не всегда возможно при мозаичной форме, к сожалению. Все зависит от вида мозаицизма, от места расположения незатронутых клеток, и еще от разных факторов, которых я точно не знаюsmile.

  46. Наш кариотип: 45,X(157)46,(71)
    В июне назначена консультация у главного специалиста репродуктивной клиники в генте по возможности у моей дочки заморозки ткани яичника. Он и еще несколько специалистов создали на базе больницы- университета в Генте клинику Тернеров, т.е. люди знают, о чем идет речь, а это уже много! вот уж там я его потрясу вопросами о различных вариантах сохранения детородной функции, всех различиях, плюсах и минусах. Будет еще одно мнение… Все-таки, как ни крути, все это по прежнему экспериментально. каждый считает свою гипотезу лучшей

  48. IRO4KA, буду с нетерпением ждать твоего отчета))) ты там не могла бы поинтересоваться – пациентов из германии они принимают и дорого ли это?. у нас следующее посещение эндокринолога только в июле, тогда и вопросы буду задавать о наших перспективах.

  49. Maja, у нас все консультации в июне. Все, что пойму и услышу, размещу. То, что немцы могут получать в Бельгии медобслуживание- безусловно! но нужна европейская страховка. поинтересуйтесь в своем фонде. у моей старшей дочки друг из Германии, никаких проблем от него не слышала. а еще я думаю, у вас там тоже все есть, еще и на более высоком уровне. Удачи!

  50. да оно все конечно же есть. только в германии очень строгие законы в этом смысле. например, здесь не разрешается эко с донорской яйцеклеткой. полное обследование проходишь в германии, а на саму процедуру люди едут куда-нибудь за границу. я читала, что у девочек больных раком, перед химиотерапией, такую процедуру по заморозке части яичника проводят, а насчет синдрома тернера не знаю.((( и нам ни один врач о такой возможности не говорил. так, что боюсь, тоже по этическим соображениям не разрешается. а медицинская страховка у нас европейская.

  51. Здравствуйте . Нам назначили Nutropin 0,8 мг. Колим 2 неделю. Спрашивала в аптеке сколько обходится в месяц это лекарство , сказали, что на месяц 600 евро, но для нас оно бесплатно. Пока Лина ноет когда делаем инъекцию , но я не думаю , что из за того что ей больно. А так вроде бы у меня получается. Когда нам выдавали ручку, ей подарили плющевую игрушку, сказали, когда будешь делать укол, держи его за руки, так она каждый вечер , так и делает, без игрушку мы не можем его сделает.

  53. IRO4KA, как у вас дела? Будут ли вам проводить заморозку части яичника? Мы сегодня были на приеме у эндокринолога и я спросила про такую процедуру для Юли. Врач ответила, что теоретически это возможно, но у девочек с полной формой СШТ (45ХО) её еще ни разу не проводили (по крайней мере в Германии). Но она нас сразу же отправила на узи, посмотреть есть ли вообще яичники. К сожалению, у Юли они не визуализируются, смотрели два врача и ничего не увидели. Так что этот вариант отпадает. Кстати врач-эндокринолог сказала, что эту процедуру проводят в основном лет в 12 лет и они тоже в нашем случае, при наличии показателей не исключали процедуру заморозки в подростковом периоде, но… яичников нет, или они настолько маленькие, что на узи их не видно.(((

  54. Здравствуйте, Мая!
    Извините за долгое молчание, было нелегко…Яичник удалили 7 ноября. Расскажу все и подробно, но хотелось бы в другом месте.Подскажите, где лучше?

Добавить комментарий