Здравствуйте. Мне 38 лет 4-я беременность (1 ЗБ), 2 дочери 9 и 5 лет здоровы. В эту беременность прошла 1-й скрининг в 12 недель, узи в норме. По крови, как выяснилось, не большой риск СД, как мне сказали больше возрастной риск, но в итоге направили сдать НИПТ.
09.01.23 мне позвонили и сказали, что у меня очень высокий риск СШТ, а СД не подтвердился. Конечно, было все: и истерики и вопросы по уму, за что и т. д., а вдруг ошибка. Короче говоря, 16.01.23 я была на приёме у генетика в Цпсир на Севастопольском. Там мне предложили сделать амниоцентез, обговорить все риски. Мы с мужем решили сделать, чтобы быть уверенными в диагнозе. 26.01.23 я все сделала, все прошло нормально. Сказали, что 01.02.23 придёт анализ fish, а 16-го на приём к генетику для получения полного заключения анализа.
И вот мне позвонили, сказали, что к сожалению порадовать не чем, все подтвердилось, и у меня девочка с 45Х0.
Не буду описывать свое состояние, думаю, что все, кто был в такой же ситуации, меня понимают.
03.02.23 приехала в ЦПСИР, мне сделали 2 скрининг Узи (без патологий, все в норме) и приём генетика. Вот тут мы долго говорили, пытались как-то понять, что нас ждёт. Врач нам рассказал про проблемы репродуктивного характера, про гормоны, рост. Сказала, что вот именно все это будет с большей вероятностью. А внешние признаки были бы видны на узи, отечность, складку на шеи и т. д., но у нас все в норме, по внутренним органам все тоже в норме. Говорит, что если бы были какие-то пороки, они бы уже были видны, срок то большой. Конечно, в её обязанности входит дать разрешение на прерывание беременности по мед. показаниям.
После разговора вроде как она нас успокоила, но все равно остались вопросы, ведь у нас получается не мозаика, а Х0 полное отсутствие 2 хромосомы.
Заключение Fish – Обнаружена моносомия Х хромосомы. (Синдром СШ)
Подскажите, у кого детки с таким набором хромосом, какие они? Какими рождаются? Чего ждать, расскажите кто с чем столкнулся.
Здравствуйте!
Добро пожаловать в клуб)
Вам правильно всё сказал врач: и по протоколу, и по опыту нашего чата.
По поводу ожиданий, почитайте, пожалуйста, международное руководство по ведению сшт, там описаны все возможные риски – https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/
Если на узи на таком большом сроке проблем не видно, значит, скорее всего, нет выраженных проблем.
У меня примерно ваша история – цпсир, скрининг, биопсия, амниоцентез, узи. Все наши проблемы были видны уже на узи.
И, кстати, биопсия хориона и амниоцентез в нашем случае ошиблись. Амнио показал 45X0. После рождения переделали – оказалась мозаика.
Рождаются, как правило, на вид обычные девочки, только поменьше ростом. Бывает отечность. Ну а подробности по ссылке выше)
Спасибо за ответ.
Здравствуйте, у нас тут большинство детей с таким набором хромосом
). Чистая форма и мозаичная отличаются не сильно, иногда даже дети с мозаичной формой растут хуже, но заранее это нельзя узнать.
Приходите на форум, там есть фото наших детей, есть масса информации. Есть отдельно раздел для беременных.
Читайте, спрашивайте. Ответим, поможем.
Спасибо за обратную связь. Вы не подскажите, а где можно посмотреть фото деток, все пишут про закрытый форум, это там? А как получить доступ?
Жизнь такая непредсказуемая. У моей средней дочери нет СШТ, но в пять лет обнаружили большую кисту левого яичник, удалили вместе с трубой слева придатки. А в 11 лет киста на правом яичнике, вот и всё. Родилась без синдрома, а проблемы аналогичные. Это я к тому, что родить ребёнка без синдрома абсолютно не означает, что в будущем не будет никаких проблем.
Да, это точно. Не знаешь что ждёт тебя и твою семью.
Посмотреть фото можно вот тут: https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=42
Доступ я вам открыла.
Верно mariza говорит, прислушайтесь к ней. Никогда не знаешь, как жизнь повернется.
Спасибо большое, посмотрев фото стало по проще.
А можно мне тоже доступ к форуму?
А можно мне тоже доступ пожалуйста?
Подскажите пожалуйста, ездела в МОНИИАГ (для своего спокойствия сделать узи) сказали что потологий нет, кроме отекших стоп, все остальное в норме, посоветовали при следующих узи напоминать чтобы сердечко лучше смотрели. Так вот вопрос, этот отёк он потом сходит или с ним тоже как то нужно бороться. Просто врач сказал, что он может после родов и сойти. Хочется услышать ответ от реальных мам таких деток.
Отек при чистой форме есть в подавляющем большинстве случаев. Часто именно по отеку стоп предполагают диагноз.
.
После родов он не сойдет сразу, но будет постепенно уменьшаться. Склонность к отечности останется навсегда. Моей и в детстве и сейчас лучше всего помогает плотная обувь и интенсивная ходьба или бег. Катание на коньках вообще отлично разгоняет
Приходите с вопросами лучше на форум. Можете свою тему создать, там гораздо удобнее вести диалог, и информация не потеряется. Вопросы ведь практически одинаковые у всех возникают.
С отеками тоже индивидуально, дочь родилась с огромными отеками, которые к моменту ношения обуви {к году примерно) постепенно прошли без каких-либо вмешательств и больше мы о них не вспоминали (тьфу-тьфу).
Тьфу-тьфу, пусть так и будет всегда. Но с возрастом они могут вернутся, к сожалению.