Всем здравствуйте. Сижу и думаю, с чего начать. А мысль в голове одна – почему? Но, пожалуй, начну с самого начала. Беременность моей дочей протекала с сильнейшим токсикозом, который смогли решить только в стационаре (16 лет назад). Далее всё протекало нормально. Роды в срок (вес 3290, рост 51 см). На вторые сутки – дыхательные нарушения, но как мне тогда сказали неонатологи, что надо давать ребенку побольше плакать, чтобы лёгкие заработали в полную силу. Тем не менее, выписали нас через три дня. Росла дочка-малоешка, вес и рост набирала, но по нижней границе нормы (я ещё тогда педиатру говорила, что плохо сосёт, а потом и кушает). Но меня врач успокаивала, что всё нормально. Время шло, девочка росла. И вот когда исполнилось 15, а месячные не пришли, мы пошли делать УЗИ. После УЗИ врач (она врач УЗИ и гинеколог) сказала, что матка и яичнике есть, но они маленькие. Надо попить препарат и через 6 месяцев – повторно на УЗИ. Проходит 6 месяцев, а результата нет. Идём к другому врачу на УЗИ, так как дочка захотела зайти сама, жду в коридоре. Выходит дочка и говорит, что надо к врачу теперь мне зайти. Как сейчас: захожу и не понимаю, что такого там увидел врач. Врач показывает экран и начинает объяснять, что вот матка (маленькая), а яичников нет. И нам надо идти на МРТ органов малого таза. Выхожу от врача, а в голове каша. Дни до МРТ тянутся. В результате делаем МРТ и заключение: гипоплазия матки. Агенезия яичников.
Выхожу с заключением, стараюсь не показать вида, что мой мир летит, и почвы под ногами нет.
В голове шум и слова врача с МРТ о том, что нам нужен генетик.
Муж, видя, что я не в себе, болтает с дочкой и предлагает пройтись. Идём, и это мне помогает прийти в себя. В голове выстраивается план, куда идти и что делать.
Итак, что мы успели сделать за 2 недели после МРТ : УЗИ сердца (норма), УЗИ щитовидки (маленький узел в правой доле), анализы на гормоны щитовидки (норма), УЗИ почек (норма), анализы – гормоны (вот тут у нас не норма, но так как нет яичников, эти показатели такие, нужна ЗГТ), генетик (анализ со щеки – норма), эндокринолог, гинеколог дважды (первый – в детской поликлинике, второй – в краевом диагностическом центре).
Ждём забор крови на кариотип, без него не назначают ЗГТ.
Виню себя, что не обратилась раньше лет в 13. Но я спрашивала у врача-гинеколога, она объясняла, что девочка худенькая, возможно из-за этого нет менархе, ждите: подрастёт, наберёт вес, и всё будет. А доча и правда с 13 лет подросла на 25 см и вес набрала. Сейчас рост 162, вес 61.
Самое трудное это понимание, что изменить ничего нельзя (яичники не вырастут).
Диагноз предварительно – либо синдром Свайера, либо Шерешевского-Тернера. Либо это какой-то сбой при формировании органов.
Перечитала от корки до корки весь сайт, нашла много информации. Спасибо всем, кто делится своими историями, это помогло мне.
Здравствуйте! Большое спасибо за ваш рассказ.
На вопрос “почему” я бы ответила “так бывает”. Реальность, к сожалению, не всегда соответствует нашим от неё ожиданиям.
Вы хорошо справляетесь: всё правильно делаете – нужные анализы, контроль у специалистов. Напишите, пожалуйста, сюда, когда ваш анализ на кариотип будет готов (подтвердился ли СШТ или другой синдром)!
Какой бы ни была причина, важно, что в основном у вашей дочки всё в порядке – и даже если есть хромосомные нарушения, они проявляются очень мягко. С ростом у вас всё замечательно (а рост – это одна из основных проблем СШТ). Тяжелых хронических заболеваний нет. И это очень здорово!
Желаю вам сил и терпения, чтобы принять вашу ситуацию и научиться с ней жить. Мне кажется, у вас это получится! И спасибо современной медицине за ЗГТ – уровень жизни с ЗГТ можно поддерживать очень хороший.
Здравствуйте!
Спасибо за подробный рассказ. Напишите, пожалуйста, когда будет точный диагноз. Для СШТ такой рост крайне не характерен, хотя здесь у нас уже были такие случаи.
Удачи вам, здоровья дочке!
Спасибо большое за поддержку. О результате кариотипа напишу.
Очень долгое ожидание результата генетики, волнуюсь и жду 22.12.
Мне вот даже интересно, у всех так долго очередь на сдачу крови (1,5 месяца) и столько же ожидание результата?
Anastasya обнимаю Вас крепко, крепко. Очень хочется вас поддержать. Никто не знает почему такое случается. У моей доченьки удален один яичник в пять лет из-за кисты, в 11 лет прооперировали второй. На последнем приёме гинеколог сказала, что не надо было первый удалять, можно было только кисту убрать. Вот теперь к постоянной тревоге и горечи, добавилось чувство вины, что подписала бумаги о радикальной операции 6 лет назад.
Mariza спасибо большое за поддержку, перечитала весь сайт и вашу историю тоже. Не надо сожалеть, а то что сказал гинеколог спустя время не показатель. Я думаю, если бы можно было сохранить яичник врачи бы это сделали, видимо ситуация была такая. Спустя время всё видеться по другому. Очень много девочек, да и мальчиков ко взрослому возрасту сейчас с кучей болячек, часто бесплодны, хотя рождаются здоровые.
Сейчас я например понимаю, что признаки у нас были с самого рождения (набор веса по 200-300 гр, маленький рост, проблемы с математикой), но я на всё находила причины. Плохо ест (не все дети отличаются хорошим аппетитом-успакаивала я себя), маленький рост (свекровь 148 см), математика не даётся (ну не все же математики).
Рост у нас пошёл после переезда в другой регион.
Но пока нет кариотипа, это всё мои умозаключения. Муж как не странно вообще спокойно принял ситуацию. А у меня прям недельная истерика была (плакала в подушку, да на работе). Сейчас отпустило, приняла.
Меня только одно тревожит как рассказать доче. Она такая улыбашка, всегда на позитиве, но в тоже время трусишка.
Anastasya, говорить нужно, когда ребенок будет готов принять информацию, и по возможности, доносить порционно, и без наших с вами эмоций. После регулярного посещения врачей дочь сама начала все понимать,какие-то моменты врач ей объяснила, я только подытожила. Показала, ей этот сайт. Она зашла в интернет, почитала, в медицинские термины не стала углубляться. Истерик и слез не было.
Nataly cпасибо, приблизительно так и планируем и поняли, что информацию нужно дозировать, хотя не все врачи обладают тактом.
22.12. идём к генетикам за результатом кариотипирования и ДНК. Мне вот даже интересно как в других городах по срокам получения результатов.
Очень волнуюсь.
Мы были в центре Бочкова (Москва), 28 ноября. Сказали результаты будут через 21 рабочий день (то есть в конце декабря) и потом еще через 1-2 недели заключение врача-генетика.