Очень нужна поддержка!
Нашей дочери 12 лет, рост 132 см, в 8 лет мы обращались по поводу маленького роста, но она всегда попадала в нижнюю границу нормы, и сдав на гормоны и сделав ренген нас убедили, что все в порядке. В мае этого года мы опять решили провериться, и в этот раз обследование состояло из нескольких этапов: сдали анализы на гормоны, сделали ренген (все в норме, кроме самотропина), дальше положили дочь в МОНИКИ , обнаружили недостаточный выброс гормона 7,при норме от 10. После сдали анализы на кариотип, и вот только услышали этот диагноз 46,x,i(x)(q10). Не осознавая всю полноту этой поломки гена, сделали узи и вот тут мы с мужем в полнейшем горе, на узи не обнаружили яичники и матка сильно сжата. Как принять, как сказать дочери и нужно ли сейчас говорить, как объяснить? Очень тяжело морально…Сейчас прошло несколько дней и уже с холодной головой стали думать как дальше действовать. Ребенок сейчас находится у бабушки, 1,5 тыс. км от Москвы, возможно это и лучше, что она не видела наши страдания. Узи делала там же, сообщила эту информацию родственница. Поэтому тащить ее на дообследование сейчас будет подозрительно и срочности в этом не вижу, картина в целом ясна, нужно заказать и начинать колоть ГР. Конечно я подала заявку в Клуб добра, но сколько ждать ответа и пока вся волокита пройдет, мы можем потерять время. В связи с этим очень хочется узнать опыт девочек с подобным кариотипом и на сколько можно вырасти?
Кроме роста, у нашей девочки никаких особенностей не было, абсолютно здоровый ребенок, выносливая, старательная, душевная и с сильным стержнем девочка, просто медленно росла. Очень любит маленьких детей. Спрашивала у меня лет в 8, “когда я смогу детей рожать?”, поэтому эта информация принесла невыносимую боль…
Здравствуйте! Ваши переживания естественны, я вас понимаю. Нужно время, чтобы вы смогли адаптироваться к новой информации и принять её. Дайте себе это время!
Всех девочек с любым вариантом каротипа (отсутствие хромосомы Х или небольшие изменения в ней) ведут одинаково. Посмотрите гайд, там про всё подробно: https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/
При получении гормона темпы роста тоже индивидуальны. Примеры есть на форуме, мы заполняем ростовую таблицу по результатам роста наших девочек https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=66
В первый год на гр можете прибавить и 12 см, и 8 см, может быть и по-другому. Надо начинать и смотреть.
А девочки наши в большинстве своем тоже от других детей ничем не отличаются, кроме роста.
Всё будет хорошо!
Здравствуйте! У меня дочка 12 лет, 133 см. Тоже любит маленьких детей и хочет большую семью (меня всегда удивляло, сама еще ребенок, а уже рожать собралась)). Когда узнали диагноз и его особенности (45х), это тоже было потрясением. Сразу, конечно, ей ничего не сказала, сначала решила, что мне самой надо принять диагноз, определиться со своим отношением к нему, а потом уже транслировать дочери, иначе можно передать свою тревожность, с которой потом ребенку справляться. У него потом свои страхи и переживания будут – будем поддерживать. А пока она знает только, что у нее одна хромосома, что жить ей это сейчас не мешает, просто такая особенность. Она даже не парится, что маленького роста. Я ей всегда говорю, что на земле столько людей с разными особенностями здоровья, что чуть ли не все – и у каждого что-то свое, и это просто часть жизни. Говорю ей, что из любой ситуации всегда есть какой-то выход. Она знает, что семья может создаваться по-разному (одно время еще до диагноза она где-то услышала про детские дома, и мы с ней обсуждали это). Я пока прямо не говорю ей об ограничениях, считаю, пока рано. Но стараюсь заранее заложить мысль, что все трудности решаемы, что все люди разные, что каждый выбирает свой путь – и он может быть тоже разным, может быть не понятен другим, но это нормально. Мы не знаем наверняка, как у наших детей сложится жизнь, считаю закидывать тревогу наперед – в некоторой степени губительно и для нас самих, и для детей впоследствии. Поэтому пока решаем проблемы по мере их поступления и живем здесь и сейчас)