Да понятно, что вы волнуетесь, но я практически уверена, что зря. Просто будете знать теперь, что такой диагноз существует. 🙂

Добрый вечер. Я благодарна за то, что нашла ваше сообщество. Почти две недели читала, читала, читала. О нас. Меня зовут Катерина, мою дочку Сашенька. Ей 14 лет. Рост 144. Родилась 51 см. Дочка вторая, есть еще у нее старшая сестра. Саша всегда была маленького роста, педиатр и медсестра всегда говорили, ну и что «посмотри на себя, на старшенькую, вы все маленькие». Я 166, старшая 164 (сейчас ей 22). Вообщем всё чего-то ждали. Мы живем в Московской области. Здесь причину нашего маленького роста не назвали. Мой врач гинеколог порекомендовала обратиться в институт эндокринологии. В результате , СШТ под вопросом. Назначен анализ кариотип и УЗИ органов малого таза. Мы там же сделали УЗИ и результат для меня как гром среди ясного неба. Признаки матки ввиде тяжа, наличие яичников под сомнением. Ждем теперь кариотип. С Узи побежали опять к гинекологу, она почти уверена в диагнозе, ждет только результат как изменена хромосома. Простите, что так развернуто, но я в таком состоянии. Плакала 3 дня. Дочке пока ничего объяснить не могу. Решила, что дождемся анализа и как-то будем разговаривать. Я увидела, как моя дочка похожа на ваших девочек и по поведению и проблемы у нас такие же. У меня еще сейчас и старшая беременная, срок маленький, а я в порыве отчаяния ей все рассказала. Ой как желею! Будем надеятся, что с малышом все будет нормально.

Спасибо за поддержку. Да, я пытаюсь себя убедить, что этот диагноз, не самое страшное. Но голова моя пока очень плохо воспринимает уговоры. Каждой мамочке хочется, чтобы его ребенок был здоровый и счастливый. А если заболел, то его смогли бы быстро вылечить. Будем потихоньку вкатываться в новую жизнь.

Katunder73, Катерина, Вы пока не торопитесь с дочерью "разговаривать", Вам в первую очередь надо самой осознать, принять и успокоится. Ведь как Вы преподнесете информацию, так она и будет восприниматься.
Успокойтесь сами, поговорите тут с мамками. Если диагноз подтвердится, вам нужно будет сильно собраться с силами для получения терапии ГР. Именно сейчас Вам нужна трезвая и холодная голова.
Пишите сюда, спрашивайте, советуйтесь, делитесь сомнениями.... нам они ооочень понятны, мы поддержим.
Удачи Вам!

Вчера написала, но видимо сообщение не отправилось. Мы получили результаты Сашеньки. (Мучительно долго, т.к. рабочие дни проведения анализа разбились праздничными днями). Кариотип: mos 45.X (30)/46.X der (X) (5), т.е. женский аномальный мозаичный с двумя клонами клеток: 30 клеток с моносомией Х, 5 клеток с дериватной хромосомой Х. Для меня это набор буковок (только месяц как узнала о существовании этой болезни). Поняла только, что у Саши СШТ мозаичной формы. Что дальше? На следующей неделе едем к гинекологу-эндокринологу, который назначил нам этот анализ. В рекомендациях лаборатории написано, что нужна консультация врача-генетика и молекулярно-цитогенетическое исследование для уточнения цитогенетического диагноза. Что это за исследование, что оно показывает? Надеюсь на вашу поддержку в плане подсказок (куда пойти, куда податься и необходимости исследований). Медицина в нашем городе оставляет желать лучшего. Судя по карте моего ребенка, она практически здорова. На какие обследования, консультации каких врачей нужны таким деткам? Может быть у кого-то схожий результат кариотипа. Спасибо