ФОРУМ

Добро пожаловать, гость 

Показать / спрятать

Добро пожаловать, гость! Для участия в форуме требуется регистрация.

Страниц: Перв. << 4 5 6 [7]
Автор Тема: Ждем результат кариотипа
levana

Сообщения: 204
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 April 11, 2019, 19:23
Цитата

Цитата Xelga April 11, 2019, 13:54
Levana, только вчера, наконец, пришел результат. Подтвердили 45Х, Y-мозаицизма не обнаружено. Собственно, ради этого и сдавали анализ фишом, чтобы удостовериться, что Y нет, перед началом терапии гр и згт. Врач сказала, что на згт и мужские клетки вырастить можно, а это ведёт к анкологии

Xelga, только на У-хромосому фиш? конечно, хорошо что ее нет, но я ожидала у Вашей дочки исходя из фенотипа мозаицизм 46ХХ или 47ХХХ, в крайнем случае изохромосому Х

Xelga

Сообщения: 104
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 April 11, 2019, 22:41
Цитата

Levana, мы же перед этим в МГЦ сдавали на кареотип и 45х пришел. Не думаю, что они плохо смотрят. Что есть, то есть ... Y нет, и-то хорошо )))

Irina73

Сообщения: 28
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 March 23, 2020, 15:36
Цитата

Цитата SvetaMila December 19, 2018, 22:37
Здравствуйте! Нам 14. 2,мы три месяца назад узнали о СШТ,читаю вашу историю и понимаю что она схожа с нашей, только вот рост у нас 134..!Первое что надо сделать-успакоиться, не паниковать, не пугать родных и самое главное свою девочку...! Я только через три месяца поняла, что слишком сильно взяла в голову.. ! Вы нужна дочке здоровая и весёлая, вы первый кто может ей помочь!Сначало дождитесь анализов, а потом начнёте действовать.

Добрый день, нам через.месяц 14 лет, диагноз поставили месяц назад. В раздумьях по ГР. Что сделали вы, какой результат?

XMN

Сообщения: 1
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 November 26, 2021, 21:06
Цитата

Я случайно на просторах интернета узнала о СШТ. Вернее сказать не случайно. Моя дочка в год была ростом 68 см, сейчас ей 4 года она 88 см. Первые годы эндокринолог ничего не заподозрил, мол не в кого быть высокой. Я 158, муж 165. Мы сдали кровь на кариотип, но как-то странно нам сказали пересдать. Я подумала, как так можно сделать пробу, что потом её переделывать. Ведь кровь из вены, думала врачи плохо делали анализ. А сейчас мы идём пересдавать и я понимаю, что видимо они хотят подтвердить диагноз? Но со мной никто не связывался. Девочки, подскажите, как вы узнали о диагнозе? Зрительно кроме роста какие могут быть признаки? Таких фото как в интернете не смогу сравнить с ребёнком, кроме роста мы ни чем не отличаемся от ровесников.

Ola

Сообщения: 203
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 November 27, 2021, 03:09
Цитата

Наверное многие узнали свой диагноз из за маленького роста. Я вот например, даже не задумывалась чтот бывает такой синдром, но небольшие мы с детства, но это не критично, вокруг нас тоже такого же роста есть. Остро вопрос встал в подростковом возрасте когда все выросли а мы нет. Наблюдаемся с 2017 года у эндокринолога, а направила она нас на кариотип только в этом году.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2974
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 November 28, 2021, 00:03
Цитата

Цитата XMN November 26, 2021, 21:06
Я случайно на просторах интернета узнала о СШТ. Вернее сказать не случайно. Моя дочка в год была ростом 68 см, сейчас ей 4 года она 88 см. Первые годы эндокринолог ничего не заподозрил, мол не в кого быть высокой. Я 158, муж 165. Мы сдали кровь на кариотип, но как-то странно нам сказали пересдать. Я подумала, как так можно сделать пробу, что потом её переделывать. Ведь кровь из вены, думала врачи плохо делали анализ. А сейчас мы идём пересдавать и я понимаю, что видимо они хотят подтвердить диагноз? Но со мной никто не связывался. Девочки, подскажите, как вы узнали о диагнозе? Зрительно кроме роста какие могут быть признаки? Таких фото как в интернете не смогу сравнить с ребёнком, кроме роста мы ни чем не отличаемся от ровесников.

Основное, конечно, рост и отсутствие полового развития в нужном возрасте.
Поскольку у вас девочка еще маленькая, вы можете только на рост ориентироваться, а он у ребенка действительно низкий.
Фото в интернете не смотрите, наши дети на них не похожи :)), хотя, конечно, особенности есть, заметные опытному глазу.
Из таких вот явных признаков - у девочек красивые глаза :)).
Руки, строение скелета чуть отличается, но вряд ли вы увидите это. Я, зная диагноз с рождения, не видела в своей дочке абсолютно никаких особенностей :). Сейчас смотрю её детские фото и уже вижу.

Мой вам совет, не накручивайте себя раньше времени, дождитесь результатов анализов, а потом, если вдруг что, приходите к нам, расскажем, покажем, поможем :).

ellafast

Сообщения: 2
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 March 4, 2024, 00:04
Цитата

Здравствуйте, дочери 9 лет, рост 124 см,поменялось на коренные всего 2 зуба. При рождении всё было в порядке, стала отставать в росте примерно с года. Недавно были у хорошего по отзывам эндокринолога, сдавали расширенную биохимию, там почти норма, врач сказала приходить года через 2-3, если не войдёт в пубертат, то какая-то наследственная причина. Я стала гуглить, и нашла вас)
Кажется, что я ненормальная, но у дочки коротковатая шея, широковатые плечи, кисть большая для её роста, но и пальцы длинные, глаза, да, красивые) Очень избирательно ест, часто, но нетяжело болеет, учится и общается хорошо, занимается музыкой, успешно очень, но не понимает по-моему, что она в этом хороша, хочет играть-гулять(это тоже делаем). Прочитала, что у Александры Пахмутовой СШТ, теперь вообще не могу это выбросить из головы.
Подскажите, пожалуйста, как лучше поступить: взять онлайн-консультацию в институте детской эндокринологии, или сначала сдать анализ на кариотип, и потом с ним решать?
Фото дочки могу показать.
Спасибо!

Martysha
Администратор
Сообщения: 2974
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 March 4, 2024, 09:07
Цитата

Цитата ellafast March 4, 2024, 00:04
Здравствуйте, дочери 9 лет, рост 124 см,поменялось на коренные всего 2 зуба. При рождении всё было в порядке, стала отставать в росте примерно с года. Недавно были у хорошего по отзывам эндокринолога, сдавали расширенную биохимию, там почти норма, врач сказала приходить года через 2-3, если не войдёт в пубертат, то какая-то наследственная причина. Я стала гуглить, и нашла вас)
Кажется, что я ненормальная, но у дочки коротковатая шея, широковатые плечи, кисть большая для её роста, но и пальцы длинные, глаза, да, красивые) Очень избирательно ест, часто, но нетяжело болеет, учится и общается хорошо, занимается музыкой, успешно очень, но не понимает по-моему, что она в этом хороша, хочет играть-гулять(это тоже делаем). Прочитала, что у Александры Пахмутовой СШТ, теперь вообще не могу это выбросить из головы.
Подскажите, пожалуйста, как лучше поступить: взять онлайн-консультацию в институте детской эндокринологии, или сначала сдать анализ на кариотип, и потом с ним решать?
Фото дочки могу показать.
Спасибо!

Здравствуйте, вы не совсем правильно понимаете значение слов "отставать в росте" :). Рост вашей дочки не выходит за пределы нормы, и даже не по нижней его границе идет.
Отставание в росте при СШТ, это рост примерно 115см в 9 лет.
Но если вы волнуетесь, видите какие-то еще признаки, то вам необходимо сдать анализ на кариотип и всё для себя прояснить. И лучше всего это сделать, потому что цифры цифрами, а сердце матери может что-то подсказывать. И его надо успокоить :).

ellafast

Сообщения: 2
Permalink
Сообщение Ответ на: Ждем результат кариотипа
 March 4, 2024, 17:24
Цитата

Меня не беспокоит низкий рост, но например за год с 8 до 9 лет она выросла примерно на см.
Спасибо за ответ, всё поняла:)

Страниц: Перв. << 4 5 6 [7]

Версия: 1.0.34 ; Страница загружена за 0.1 секунд.