В таком возрасте уже Ваш основной доктор - гинеколог-эндокринолог. Вполне с таким ростом уже можно начинать ЗГТ. Проконсультируйтесь с эндокринологом о возможном окончательном росте без ГР и решайте дальше сами. С наибольшей вероятностью скажут, что ГР не показан.
Дополнительные обследования - рентген кисти для соотношения костного возраста с паспортным, УЗИ малого таза вы делали, нужны будут контроли 1-2 р в год после начала ЗГТ, ОАК с формулой, биохимия крови (почечные и печеночные пробы в первую очередь), ОАМ, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ и ЭХО-КГ (судя по всему там все ок будет). Остальное - по показаниям.

Добрый день. Возвращаемся из института генетики. Оказалось, что результата кариотипа недостаточно. Нам назначили расширенное кариотипирование Fish. Оно должно показать наличие У хромосомы. В зависимости от ее наличии или отсутствии будет назначено лечение. Так сказали и генетик и гинеколог. Опять в ожидании 17 рабочих дней. А диагноз СШТ мозаик подтвердили. Кстати, дочке пришлось все объяснить. Первый вопрос был про возможность иметь детей. Как смогла спокойно объяснила. Внутри буря. Врачам спасибо за поддержку и внимание.

Nusha, интересно, я тоже в свое время просто выколачивала из генетика хоть какую-нибудь справку с диагнозом. У дочки в карте было написано "СШТ, диагноз со слов матери". Никаких подтверждающих документов в генетическом центре не дали. В поликлинике врачи как раз знакомы были с диагнозом, и говорили мне, что ребенок совершенно не похож :).

По поводу второго ребенка. Генетики утверждают, что риск не более 1%. Нам обследоваться не советовали, сказав, что это случайная мутация. Но мы всё же не решились родить второго своего. А вообще, у нас тут на сайте очень у многих двое-трое детей.

По поводу того, какие слова подобрать, у нас есть тема: https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=49
Почитайте, может что-то для себя полезное присмотрите.

Вот мы вернулись после обследований. Надо отдать должное генетикам из института генетики и из МОНИКИ. Очень внимательно к нам отнеслись, все рассказали, Сашу посмотрели. Брали с собой старшую дочку (она беременная, у нас девочка) Долго рассказывать не буду, но так получилось, что нас обследовали и там и там. Fish нам назначил детский эндокринолог. Как я поняла, что этот анализ показывает наличие У хромосомы в нашей изломанной хромосоме. Биолог из меня ещё тот. Это нужно, чтобы принять решение об удалении яичников (если их можно так назвать, у нас тяжи).

Цитата Nusha April 5, 2019, 12:57

Девочки, а для чего делают Fish диагностику?

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%BB%D1%83%D0%BE%D1%80%D0%B5%D1%81%D1%86%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%B3%D0%B8%D0%B1%D1%80%D0%B8%D0%B4%D0%B8%D0%B7%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F_in_situ