Здравствуйте, девочки. У меня похожая ситуация, была одна артерия пуповине и задержка роста в нутриутробно, но при этом мне ни кто не говорил что у нас может быть девочка с СШТ, с 25 недель беременности меня спрашивали у вас мальчик, я отрицала потому что в 12 и 20 недель по узи девочка, тогда я и поняла что чтото не так, но меня не отправляли ни к генетикам и говорили что ребенок просто симетрично маленький такое бывает при одной артерии пуповины. Когда я родила девочку с весом 2000 кг и 45 см. Сначала сказали что мальчик у моей крошке был увеличин клитор, врачи даже хотели её записать как мальчик и ходили всей гурьбой в палату на неё смотреть так как она имела женские половые органы и мужские. Я была в таком шоке что даже не могла возразить чтоб не разглядывали мою девочку при всех кто был в палате со мной. После того как нас выписали я обратилас к эндокринологу в поликлинике, отправила нас на кариотип. Анализ получили через 2 недели, она у нас по кариотипу была мальчиком, мы в шоке, прошли узи малого таза, у неё все по женскому типу, есть яичники и маточка, мужских яичек не нашли. Дальше мы сдали в молекулярной клинике кариотип и только там нам сказали что кариотип у нас 60% 45х0 и 40% xy. Вот такая у нас история, даже если мы узнали о её особенности при беременности то без разговоров и сожалений оставили нашу девочку, и я очень рада что она выбрала именно нас. На данный момент нам 10 месяцев, да у нас маленький рост,внешне в принципе ни чем не отличается, она очень шустрая, умная, развивается хорошо, нам еще предстоит пластика половых органов и удаление гонад, так как при нашем кариотипе может быть гонадабластома.

Цитата Fifa April 20, 2022, 17:25
Дальше мы сдали в молекулярной клинике кариотип и только там нам сказали что кариотип у нас 60% 45х0 и 40% xy. Вот такая у нас история, даже если мы узнали о её особенности при беременности то без разговоров и сожалений оставили нашу девочку, и я очень рада что она выбрала именно нас. На данный момент нам 10 месяцев, да у нас маленький рост,внешне в принципе ни чем не отличается, она очень шустрая, умная, развивается хорошо, нам еще предстоит пластика половых органов и удаление гонад, так как при нашем кариотипе может быть гонадабластома.

У нас тоже такой же кариотип. В нашем случае пластика не понадобилась, дочка полностью сформировалась по женскому типу. И по характеру очень девочковая. Гонады мы удалили, всё прошло хорошо, ттт. Лапароскопия.

Но чаще всё-таки встречается кариотип без Y. Так что, автору темы эти наши проблемы не придется преодолевать. Учитывая, что у неё уже пришёл фиш, где часть клеток с XX, у неё Y уже ниоткуда не возьмется)

Цитата Alina3003 April 23, 2022, 00:15

Цитата KDiana April 18, 2022, 20:42
Девочки подскажите, как у вас было? Могут ли бх и амнио иметь разные результаты?

У меня с 20 недели беременности было укорочение рук и ног у плода. Сделала биопсию хариона. Сказали все хорошо, нормальный женский кариотип 46хх.
Родилась девочка 49см, 2950гр. Через 2 года переделали кариотип, выявили СШТ и ещё 2 синдрома, кариотип 46хdel(x)(p22). Честно я до сих пор не понимаю, зачем делали биопсию хариона, если это вообще не точный анализ, как объясняла потом генетик, что во время деления у плаценты одни клетки могут быть, а у эмбриона другие. Так что бх и амнио могут иметь разные результаты.

Алина, подскажите, а эти 2 синдрома выявляются также в анализе на кариотип? Или это какие-то другие анализы?

Но не берите в голову эти диагнозы, как я поняла они редкость, на форуме не встретила ещё с такими. И симптомы по ним могут не проявиться как мне сказал генетик.

😀