Добрый день.
На днях, в 20 недель беременности, получила результаты Амниоцентеза - Мозаичная форма 46ХХ(12) 45Х(18).

Мне 36 лет, вторая естественная беременность.
Все узи (в т.ч. II скрининг) и анализы крови в норме, не к чему придраться, сделаны у хороших специалистов.
На НИПТ отправили по московской программе по возрасту (> 35 лет). Он как раз и показал высокий риск Моносомии Х, далее сделала Амниоцентез, но как-то спокойно, была уверена, что это какая-то ошибка..

Пока ждала результаты, уже нашла этот сайт и уже была прилично информационно подготовлена...Спасибо вам огромное!
Но... сложно описать свое состоянии, когда диагноз подтвердился. Несколько дней шока и перелопачивания всей информации и историй, доступных здесь, заново...
Генетик из ЦПСиР по-сравнению с информацией, доступной здесь, можно сказать, вообще ничего не сообщил, кроме как фразы, что будет точно патология репродуктивной системы, всё.
В целом, и генетики, и узисты, и диагносты считают, что показаний к прерыванию нет.
И я уже пережила пик эмоций и страхов и, конечно, не буду прерывать беременность. Хорошие узи и незаметная беременность без каких-либо угроз и даже токсикозов дают мне веру, что может быть все будет в легкой форме.. В то же время, многие истории форума рисуют, что всякое может быть еще впереди, даже если пока все идеально...

Я понимаю, что моя история типична, но очень хотела бы почитать Закрытый форум, что-то еще конкретно по моему кариотипу, возможно увидеть больше нюансов, рисков, на что еще обратить внимание... (письмо с фото отправила на почту из Правил).
Библиотека, истории, форум перечитаны практически полностью...

Еще у меня есть старшая дочь, 8 лет, 126 см (родилась 48 см 2900г), ниже средней нормы, но всегда была миниатюрной и размера на 1-2 меньше сверстниц. Я сама 160 см (родилась 2500 г) и в роду все маленькие и дочь на этот момент абсолютно здорова, но после знакомства с мозаичной формой и всеми историями - мне предстоит обследовать и ее и себя тоже. Вижу часто комменты, что есть фото девочек в закрытом форуме, хотела бы тоже поучаствовать.
Очень тяжело одной разбираться и переживать это все (я знаю, что тут меня поймет каждая...), и я еще раз благодарю и очень рада, что нашла вас с таким большим количеством конструктивной информации.

Наталия, здравствуйте!
Хочется вас поддержать и обнять. Желаю, чтобы ваша беременность, насколько это возможно, протекала спокойно.

Большое вам спасибо!