Цитата Nata_D February 26, 2024, 23:16

Очень тяжело одной разбираться и переживать это все (я знаю, что тут меня поймет каждая...), и я еще раз благодарю и очень рада, что нашла вас с таким большим количеством конструктивной информации.

Наталия, здравствуйте!
Хочется вас поддержать и обнять. Желаю, чтобы ваша беременность, насколько это возможно, протекала спокойно.

Наталия, здравствуйте!
Хочется вас поддержать и обнять. Желаю, чтобы ваша беременность, насколько это возможно, протекала спокойно.

Большое вам спасибо!

Цитата Nata_D February 26, 2024, 23:16
Добрый день.
На днях, в 20 недель беременности, получила результаты Амниоцентеза - Мозаичная форма 46ХХ(12) 45Х(18).

Мне 36 лет, вторая естественная беременность.
Все узи (в т.ч. II скрининг) и анализы крови в норме, не к чему придраться, сделаны у хороших специалистов.
На НИПТ отправили по московской программе по возрасту (> 35 лет). Он как раз и показал высокий риск Моносомии Х, далее сделала Амниоцентез, но как-то спокойно, была уверена, что это какая-то ошибка..

Пока ждала результаты, уже нашла этот сайт и уже была прилично информационно подготовлена...Спасибо вам огромное!
Но... сложно описать свое состоянии, когда диагноз подтвердился. Несколько дней шока и перелопачивания всей информации и историй, доступных здесь, заново...
Генетик из ЦПСиР по-сравнению с информацией, доступной здесь, можно сказать, вообще ничего не сообщил, кроме как фразы, что будет точно патология репродуктивной системы, всё.
В целом, и генетики, и узисты, и диагносты считают, что показаний к прерыванию нет.
И я уже пережила пик эмоций и страхов и, конечно, не буду прерывать беременность. Хорошие узи и незаметная беременность без каких-либо угроз и даже токсикозов дают мне веру, что может быть все будет в легкой форме.. В то же время, многие истории форума рисуют, что всякое может быть еще впереди, даже если пока все идеально...

Я понимаю, что моя история типична, но очень хотела бы почитать Закрытый форум, что-то еще конкретно по моему кариотипу, возможно увидеть больше нюансов, рисков, на что еще обратить внимание... (письмо с фото отправила на почту из Правил).
Библиотека, истории, форум перечитаны практически полностью...

Еще у меня есть старшая дочь, 8 лет, 126 см (родилась 48 см 2900г), ниже средней нормы, но всегда была миниатюрной и размера на 1-2 меньше сверстниц. Я сама 160 см (родилась 2500 г) и в роду все маленькие и дочь на этот момент абсолютно здорова, но после знакомства с мозаичной формой и всеми историями - мне предстоит обследовать и ее и себя тоже. Вижу часто комменты, что есть фото девочек в закрытом форуме, хотела бы тоже поучаствовать.
Очень тяжело одной разбираться и переживать это все (я знаю, что тут меня поймет каждая...), и я еще раз благодарю и очень рада, что нашла вас с таким большим количеством конструктивной информации.

Здравствуйте, у меня сейчас 27 недель и мозаичная форма СШТ. Как ваши дела?)

Цитата VOlga May 28, 2024, 22:20

Цитата Natalia93 May 26, 2024, 17:39
Меня беспокоит такой вопрос: когда родится малышка какие обследования нужно пройти?, какие анализы необходимо сдать?, специалисты? Узи? Боюсь что наши врачи с таким не встречались и некомпетентны. Боюсь что то упустить в самом начале.

Здравствуйте, Наташа! Действительно, настойчивость мамы играет ключевую роль в получении информации и квалифицированной помощи. И у вас она есть) Поэтому вашей малышке с вами повезло! Да, желательно пройти УЗИ у хорошего специалиста. По СШТ важно исключить наиболее характерные проблемы (они бывают далеко не у всех девочек, но важно понимать, есть ли они у вас). Например, коарктация аорты. Совершенно не обязательно, что у вас она будет, скорее - нет, но нужно проверить. Также роддом лучше выбрать с учетом синдрома - то есть, с наличием детской реанимации (просто чтобы там были квалифицированные врачи, которые в любой ситуации смогут позаботиться о ребенке). При этом, повторюсь, реанимация вам может не понадобиться, не пугайтесь названия))
После рождения также желательно переделать кариотип, потому что он при беременности бывает неточным. Но это необязательно делать сразу, можно и потом.
И посмотрите у нас на главной странице - медицинское руководство по ведению СШТ, там есть таблица 5, в ней описаны необходимые скрининги (как после рождения, так и дальше): https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/

Я тоже узнала диагноз дочки во время беременности, понимаю ваши переживания!

Большое спасибо за ответ) прям ждала) рожать буду в ОПЦ, так как помимо него только гор.роддом, про узи поняла)) надеюсь после родов нам переделают кариотип, если нет сделаю платно в Инвитро) руководство читала)) Ваш форум творит чудеса, помогает мамам сохранить жизнь своих деток)) очень благодарна всем кто занимается форумом)) всем кто отвечает))

Цитата VOlga May 31, 2024, 22:45

Цитата Natalia93 May 29, 2024, 06:44
Большое спасибо за ответ) прям ждала) рожать буду в ОПЦ, так как помимо него только гор.роддом, про узи поняла)) надеюсь после родов нам переделают кариотип, если нет сделаю платно в Инвитро) руководство читала)) Ваш форум творит чудеса, помогает мамам сохранить жизнь своих деток)) очень благодарна всем кто занимается форумом)) всем кто отвечает))

Спасибо за добрые слова! Мы понимаем, как важно иметь поддержку!
ОПЦ - мне кажется, хороший выбор. Тоже рожала в ОПЦ в своём регионе. Кариотип вам бесплатно переделать должны (по показаниям: на основании кариотипа при беременности), но это могут сделать после ваших настойчивых просьб, а могут и сами предложить, зависит от осведомленности врачей о СШТ.
Желаю вам спокойного течения беременности, легких родов, здоровья вам, малышке и всей вашей семье!

Спасибо огромное)) форум как спасение ☺️