Цитата rokos May 3, 2022, 00:11

Цитата Alina3003 April 26, 2022, 00:00

Как я поняла по fish диагностике. Кариотип у ребенка сначала поставили 46хderx. Для постановки диагноза сказали сдать на кариотип родителей и сделать fish диагностику.

У моей дочери похожий кариотип, тоже делеция короткого плеча Х хромосомы. Но два других синдрома не диагностировали.
Не совсем понимаю, как эти синдрома диагнастируют?

По fish диагностике установили, что не хватает ещё 2х генов, отвечающих за эти синдромы. Один генетик сказал, что у дочки 3 этих синдрома и скорее всего ещё синдром Робинова, тк внешность не типичная для СШТ. Другой генетик, сказала, что отсутствие этих генов ещё ничего не значит и не факт, что что то проявиться. Пока кроме низкого роста вроде ничего серьёзного нет.
Вы в другой теме ещё писали, почему разные кариртипы у моей дочки были, у меня не во всех темах почему то система даёт отправить сообщения. Мне в беременность делали кариотипирование биопсию хориона. Кариотип был 46хх,сказали все хорошо. Потом год мы пытались установить диагноз, сдавали экзом на заболевания соединительной ткани, ничего не нашли. Потом решили перепроверить кариотип и он оказался другой. Никто не ошибся, просто у плаценты может быть другой кариотип, чем у плода. Не перепроверили сразу на кариотип, тк внешность не типичная для СШТ, вот и искали причину в другом..

Добрый день .
если вам ещё будет полезен мой опыт то конечно поделюсь . Первая беременность замерла на 9 неделях, сдали абортный материал выявили 45х0

Вторая бер. через 6мес твп 5мм сдаю бвх 45х0 боюсь что бвх не надежное делаю амниоцентез, картина та же 45х0

В 20 недель была удвоена почка , с 25 недель начали отставать в росте Ручки и ножки на 2 недели ризомилия вроде называется

В37 недель планово появилась на свет моя малышка, моя самая большая любовь. Я не скрою, я всю беременность была на иголках, хотя сама шла на этот шаг. Но могу с уверенностью сказать, что она обычный ребёнок, красивая, покоряет сердца людей и не оставляет их равнодушными.

Можете найти меня в инст и прочитать историю заодно и глянуть, я когда была беременна всегда искала живые примеры и наблюдала за жизнью девочек. Саша_нова20 (по англ) чтобы через поисковик не было видно.

Кстати после рождения я так же сдавала ей кариотип фиш методом на х хромосому .

Цитата markyz17 January 26, 2024, 16:13
Добрый день! У меня срок 17,4 недели, по нипт пришел высокий риск моносомии, неделю назад проведен амниоцентез, сейчас пришел результат, так поняла, что все подтвердилось. Пока не получается получить консультацию генетика. Все в слезах и сомнениях, по всем узи у нас все в норме и по скринингу. Нипт сделали по собственной инициативе( как попасть а закрытый профиль?

Здравствуйте, а какой нашли кариотип? Я узнала результаты вчера. 20 недель

[b]

Здравствуйте, а какой нашли кариотип? Я узнала результаты вчера. 20 недель

Здравствуйте!
При любых вариантах кариотипа медицинские чекапы одинаковые, какие-то особые симптомы при определенном варианте кариотипа не прослеживаются (так, чтобы можно было четко связать конкретный вариант кариотипа с симптомом). В основном, у всех проблема - рост и половое созревание (решается гомонами), есть предрасположенность к эндокринным заболеваниям и вопросы по сердцу. Но эти проблемы бывают не у всех, хотя их вероятность выше, чем в среднем по популяции.

Про всё это подробнее есть у нас в руководстве по клинической практике (сообщением выше дала ссылку на него).
Отдельно по расшифровке кариотипов - вот статья об этом: https://lifets.eu/rasshifrovyvaem-kariotipy/

Мне кажется, прямо вот темы отдельной нет такой. Вы можете её создать :).
А так обсуждали в разных местах не раз.
Вариантов подстраховаться не так и много. Сначала, конечно, себя обследовать. Потом плод.
Или ЭКО с диагностикой. Или никак, положившись на судьбу :).

Случаи повторного СШТ в одной семье, конечно, крайне редки, но они есть даже на нашем сайте. Сто лет назад генетик мне говорила о вероятности в 1%. Оказывается, в этот процент можно попасть :(.