Цитата lasve December 16, 2023, 21:10
Добрый день.
После первого скрининга в 12 недель ( скрининг полностью хороший), отправили на плановый НИПТ ( у меня показатель - возраст старше 35 лет).
И вот НИПТ показал высокий риск СШТ. Дальше был генетик и Амниоцентез. Развернутых результатов еще жду.
По анализу fish выявили из 100 клеток в 94- ХХ , в 6-Х0.
Генетик очень туманно вещала, что это "почти здоровый ребенок", но никаких вообще никаких примеров привести не смогла ( а спрашивала я о том ЧТО ИМЕННО означает это "почти") и вообще потом сказала что я у нее первая с такими анализами.
У меня уже большой срок. 18 недель.
Товарищи! У кого какие были показатели при амнио и что в итоге вышло в реальности? Как,хоть примерно , выглядят результаты такой ( или похожей) мозаичности?
Я устала рыдать, информации очень мало везде. Генетики юлят. Говорят, хочешь рожай, хочешь нет. А я просто хочу понять с чем имею дело, для начала.

И было бы круто если бы открыли доступ к основному форуму. Спасибо!

Здравствуйте! Смотрите на другие показатели. Лучше сделать УЗИ в хорошем месте подробное, чтоб нормальный специалист посмотрел развитие ребенка и наличие возможных пороков развития. СШТ не самый страшный диагноз. Но сопутствущие заболевания бывают очень разные. И их тяжесть и проявление тоже. Решать только вам.

Цитата Zagreb1 December 17, 2023, 17:31
Смотрите, читаю пока то же что и у меня. Вопрос : на какой вы неделе сейчас и сколько вам лет? Мне 41. Беременность своя. Нипт был сдан первый моносомия х 1/2 геномед. УЗИ и скрининги все хорошие. 13 недель, будет 14ая. Записалась на амнио на самое начало января. Ждите хма, фиш не информативен. Плод, как и у меня- жизнеспособен. Нужно снять ЭКГ плода будет и смотреть за сердцем. У меня двое старших детей, первый раз сталкиваюсь с таким. Сидите спокойно и ждите результатов, что вы сейчас можете сделать? Если 1/2 но хорошие скрининги, то возможность здорового плода 70%. И вроде бы это не возрастная патология, возраст тут непричем, хотя китайцы пишут иначе. Но все равно не такая как 21,18 итд. Также возможна мозайка. Скорее всего, если плод ок по УЗИ то это гормон роста и гормоны в худшем случае. Пока точно тоже не скажу. Прочитала тонну отчётов и исследований. Обнимаю вас. Вы сейчас если будете нервничать, ничего не решите. Ждите информацию и позаботьтесь сейчас о себе

У меня уже 19 недель.Мне 40 лет , первая беременность , естественная.
Сегодня пришел ХМА, там написано патологий не выявлено. Но вообще эта бумажка (ХМА) меня удивила. Сдавала в Геномед. Никаких расшифровок, даже просто по хромосомам не уточнено. Боюсь ошибки.
Фиш ранее показал мозаичность ( 94 ХХ и 6 Х0), НИПТ высокий риск, а тут прям по нулям и типо всё волшебно. Это как вообще? Амнио сдавало в ЦПСиР, соответственно ФИШ делался там же, ХМА отнесла в Геномед.
Разве такое вообще может быть что б фиш показал мозаичность и наличие отклонений (6%, но они есть!), а ХМА , более точный, молекулярный и прям ни одной клетки не нашли с отклонениями.
Радоваться боюсь.
Сегодня топаю на УЗИ вроде к нормальному узисту. Хотя думаю по узи у меня будет все ок.

Извините, не увидела, что естественная. У меня тоже. Я очень надеюсь, что говно мед нашёл что-то не ребенкино. В Америке море случаев false positive

😐

Цитата lasve December 18, 2023, 10:38

Как взрослая и умная уже женщина, проверьте чувствительность анализа и сам метод, сколько брали пластинок. Там должна быть чувствительность и % погрешности. Меньше чего хма не видит. Могут быть микроделиции. Вы нипт самый полный сдавали?
Ну будет 4% клеток не тех, это такая глупость. Вы бы если не делали нипт, то провели беременность спокойно.
Попросите отдельно посмотреть сердце и сделать ЭКГ плода. Но скорее всего там все будет ок. Просто живите сейчас

Вот совершенно верный совет. Решите для себя, зачем вам точно знать результат сейчас.
Ошибки могут быть, причем в обе стороны. Представьте худший вариант - СШТ подтвердится.
Если вы не готовы растить ребенка с синдромом, тогда да, нужно максимально полно исследовать всё, что возможно, до срока возможного прерывания.
Если вы готовы сохранить любую беременность, то перестаньте нервничать и копать.

И да, 100% гарантий вам не даст никто.
Даже при подтвержденном диагнозе все дети развиваются по-разному. Более того, дети, рожденные без диагнозов, тоже развиваются по-разному и проблемы с ними возникают тоже разные :). Тут вопрос только в вашей готовности принять любого ребенка (что вы совершенно не обязаны делать).