Здравствуйте, дорогие мамочки и девушки с СШТ. У меня 12 недель. Вчера я получила долгожданный НИПТ, очень хотели узнать пол, 1 скрининг УЗИ в норме. Посмотрела на пол - девочка, от счастья прослезилась, всегда мечтала. Но потом заметила надпись - высокий риск анеуплодии 45х0. К сожалению, какой конкретно риск не написано. Сначала конечно же загуглила, ужаснулась, сразу же записалась на онлайн к генетику, через 2 часа уже с ним общались. Она развеяла мои мифы, что это может быть ошибка, говорит НИПТ ошибается в 1-2%. И вот после консультации море слёз, как будто жизнь поделилась на до и после. Ходили уже сегодня к гинекологу, она говорит УЗИ хорошее, еще раз показала мне малышку на УЗИ, нет никакого Тернера, но сходи на амнио. А я вот почитала ваши истории и поняла, что хорошее УЗИ первое ни о чем пока не говорит((( Также меня штормит от сделать прерывание, до как я могу убить мою девочку в утробе, это ужасно…Также генетик сказала, что прерывание делают при наличии серьезных пороков, а если их нет, то решает консиллиум рожать или нет. Меня это вообще обескуражило, то есть нам даже выбор не дадут если что? Кароче мне теперь ждать амнио, потом результат. Не знаю как набраться сил и ждать, я всегда боялась родить ребенка с пороками, у самой рассеянный склероз. Но думала, что мне повезёт…

Здравствуйте, хочу вас поддержать, так как находилась в такой же ситуации. В первый скрининг УЗИ было отличное, но есть одно но, ручкой закрыла нос. Меня узистка вертела и так и сяк чтобы она перевернулась, но нет дочь категорически не открывала лицо. И в связи с этим в заключении УЗИ написали что носовая кость не визуализируется. При этом сказала что пишу это потому что померить не могу.
Через неделю мне позвонили и сказали сдань НИПТ т.к носика не видно, я задала кровь и началось...
Результат пришлет как у вас, направили к генетику, тоже разговоры и в итоге я делаю амниоцентез. Результат пришел 45 Х0.
А у меня уже 16 недель, и она во всю шевелится как юла)
Предлогами искусственные роды, говорили риски. Все ещё зависит от врача, кто-то ужасы одни говорит, а кто то реально расскажет как может быть. Мне слава Богу попалась хорошая генетик и говорила со мной без навязывания! Не смотря на страхи, и слезы(их было море, сейчас вспоминаю, прям плохо становится) мы поехали на экспертное УЗИ, в Москве хвалят несколько узистов высокого уровня. Где он сам смотрел, замерял, изучаем вдоль и поперек нашу крошку. Вердикт таков рост, вес, внутренне развитой согласно ее возрасту!!! Пороков нет!!!!!!!!!! За исключением чуть отекшая одна стопа, но это ерунда! Мы и до этого УЗИ решили что родим нашу третью дочку, а тут просто выдохнули, и начали радоваться и получать удовольствие от нашей беременности. Гинетики конечно выдали заключение консилиума, на прирывание, это формальность. Вот в ЖК мне нервы потрепали, ни зная что за синдром, настаивали на прерывания, я писала отказ. Потом конечно я ещё ходила на УЗИ, более подробно ещё смотрели сердце, все в норме. Итог: родила в срок здоровенькую девочку, 3360 и 53 см, с ели заметной отвесной ножкой, развивается согласно своему возрасту, но я могу сказать по сравнению с двумя дочерьми, она их опережает) сейчас 1г. 9 м. Разговаривает во всю. Я очень трудно вспоминаю нашу историю, и корю себя что был момент что запускала в мыслях прирывание, что засомневалась узнав о пороках которые могут быть! А сейчас я счастлива!!! И да кровь на кариотип мы сдали в 1 месяц и он подтвердился, но для нас ничего не поменялось. Мы обследовались, все на месте и пороков нет. Живём и радуемся жизнь, в дальнейшем посмотрим. Ну единственное я замороченная, рост ее все же измеряю, пока норм!)
Удачи вам!!! Надеюсь все у вас будет замечательно!!!! Это наше чудо, надеюсь оно коснется и вас!!!!

В Москве Тё Сергей Александрович, почитайте про него, его очень хвалят. Мне его советовали знаете врачи.
А беременность была совершенно простая, как и 2 другие. Родила в 40 и 2 дня, партнёрские роды, все было как обычно. Но конечно в род блоке все знали что у дочери синдром и поэтому детский врач ее осматривал более тщательней, прям в роддоме сделали всевозможные УЗИ, все было хорошо и на вторые сутки мы поехали домой) сейчас бегает, ростет, и радует нас. Не знаю как будет в дальнейшем, но сейчас так. И это прекрасно! Чего и вам искренни желаю!!!!

Насколько решаемы эти проблемы?
Проблема диагностики такого заболевания в беременность в том, что не знаешь во что это выльется в будущем для дочки. На самом деле неизвестность в данном случае пугает сильнее, я уверена, что многое можно решить в дальнейшем, медицина не стоит на месте.
Конечно, очень грустно, когда очень много приходится ходить по врачам и много диагнозов с самого детства, но никто не застрахован от этого, даже будучи здоровым с рождения(((

Правильно Вероника говорит, всё очень индивидуально. Есть некоторые общие особенности, в том числе по здоровью, но и много различий. И проблема в том, что никто заранее не может знать, как будет именно у вас. Грубые патологии видны при беременности, а всё остальное как карта ляжет.

Практически у 100% гипотиреоз.

У многих есть проблемы с ушами - частые отиты в детстве. И у некоторых потом развивается тугоухость, но далеко не у всех. Т.е. отиты почти у всех, тугоухость относительно редко. Но вы же понимаете, что тем, кому не повезло, без разницы часто это или редко.

Что еще из такого общего... Ну, рост, понятно, это вообще основное в детском возрасте. Корректируется тоже по-разному, у кого-то отклик шикарный, а кто-то вытягивает 150см и с этим уже остается. И по моим наблюдениям это не зависит от кариотипа.

Во взрослом возрасте на первое место выходит бесплодие.

Иногда развивается сахарный диабет, но я бы не сказала, что частота выше, чем в среднем по популяции.

Близорукость, астигматизм - часто. Прям совсем плохое зрение - редко.
Почки, сердце - смотрят сразу на УЗИ, явные патологии видны.

Если что-то не учла или забыла, девочки дополнят.