Наша история

Очень нужна поддержка!

Нашей дочери 12 лет, рост 132 см, в 8 лет мы обращались по поводу маленького роста, но она всегда попадала в нижнюю границу нормы, и сдав на гормоны и сделав ренген нас убедили, что все в порядке. В мае этого года мы опять решили провериться, и в этот раз обследование состояло из нескольких этапов: сдали анализы на гормоны, сделали ренген (все в норме, кроме самотропина), дальше положили дочь в МОНИКИ , обнаружили недостаточный выброс гормона 7,при норме от 10. После сдали анализы на кариотип, и вот только услышали этот диагноз 46,x,i(x)(q10). Не осознавая всю полноту этой поломки гена, сделали узи и вот тут мы с мужем в полнейшем горе, на узи не обнаружили яичники и матка сильно сжата. Как принять, как сказать дочери и нужно ли сейчас говорить, как объяснить? Очень тяжело морально…Сейчас прошло несколько дней и уже с холодной головой стали думать как дальше действовать. Ребенок сейчас находится у бабушки, 1,5 тыс. км от Москвы, возможно это и лучше, что она не видела наши страдания. Узи делала там же, сообщила эту информацию родственница. Поэтому тащить ее на дообследование сейчас будет подозрительно и срочности в этом не вижу, картина в целом ясна, нужно заказать и начинать колоть ГР. Конечно я подала заявку в Клуб добра, но сколько ждать ответа и пока вся волокита пройдет, мы можем потерять время. В связи с этим очень хочется узнать опыт девочек с подобным кариотипом и на сколько можно вырасти?

Кроме роста, у нашей девочки никаких особенностей не было, абсолютно здоровый ребенок, выносливая, старательная, душевная и с сильным стержнем девочка, просто медленно росла. Очень любит маленьких детей. Спрашивала у меня лет в 8, “когда я смогу детей рожать?”, поэтому эта информация принесла невыносимую боль…

Один комментарий в “Наша история

  1. Здравствуйте! Ваши переживания естественны, я вас понимаю. Нужно время, чтобы вы смогли адаптироваться к новой информации и принять её. Дайте себе это время!
    Всех девочек с любым вариантом каротипа (отсутствие хромосомы Х или небольшие изменения в ней) ведут одинаково. Посмотрите гайд, там про всё подробно: https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/
    При получении гормона темпы роста тоже индивидуальны. Примеры есть на форуме, мы заполняем ростовую таблицу по результатам роста наших девочек https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=66
    В первый год на гр можете прибавить и 12 см, и 8 см, может быть и по-другому. Надо начинать и смотреть.
    А девочки наши в большинстве своем тоже от других детей ничем не отличаются, кроме роста.
    Всё будет хорошо!

Добавить комментарий