Здравствуйте. Я Катя, мама двух дочек. Старшей моей девочке 5 лет будет, младшей 2 годика. 

У старшей дочки данный синдром, судя по кариотипу, о котором мы узнали совсем недавно. Но начну сначала, с мужем мы не могли долго забеременеть, проверялись вдоль и поперек , но ответ один – первичное бесплодие, все по анализам хорошо. Муж старше меня на 9 лет. В 2017 мы решили идти к репродуктологу. После года попыток репродуктолог решил делать инсеминацию под стимуляцией, хотя овуляцию я чувствовала сама (болели яичники, низ живота). После ВИ беременность наступила, но на сроке 11 недель началось кровотечение. Как оказалось, беременность замерла уже на 9 неделе и начинался выкидыш. После чистки образец отправили на исследование, но результатов не было, т.к. в заключении указали на нехватку материала. Так мы и не узнали, в чем была причина замершей беременности. 

Мы решили отпустить ситуацию, ездили отдыхать, гуляли, тусовались, работали. В январе 2020 я чудесным образом забеременела самостоятельно, был шок, проблем не было с беременностью и вынашиванием, все отлично, все скрининги отличные, вопросов у врачей не возникало, родила доченьку 3700 и 53 см на 41 неделе, 8/9 апгар. Еще в РД вес дочка теряла больше положенного, выписали нас с наставлением по покупке детских весов и контроль за весом малышки. В первые 2 месяца у дочки был каждодневный понос зеленой водой, нас хотели класть в инфекционку, т.к. педиатр уже не знала, как остановить и стабилизировать стул, мы пропили множество всего (кучу пребиотиков, смекту, полисорб, энтеросгель, энтерол, в итоге, с Божьей помощью, стул нормализовался). Начало прикорма прошло ровно, но с вводом рыбы у дочки начиналась рвота до изнуряющего состояния. Мы сдавали пробы на аллерген рыбы – аллергии нет. Индивидуальная пищевая непереносимость рыбы. Причем любой (морской, речной, крабовых палочек). Но вот морепродукты кушает спокойно. На ГВ была дочь до 1,3 лет, т.к. уже был общий стол, кушать начали обычную еду. Но дочка всегда была маленькой, прибавки роста/веса были низкие. В 3 года поехала к эндокринологу, сдали анализы по ЩЖ, все в норме, сказали “просто ребенок невысокий, через полгода повторный прием”. В 4 года дочь сломала большой палец на руке и делали рентген кисти, по рентгену определили, что костный возраст на 2 года. Сдали множество анализов и Узи. С рождения глюкоза была пониженной, списывали на малое количество выпитой воды, стресс от сдачи. Также повышен АСТ, холестерин. 

Дочка очень активная, шумная, но неусидчивая и память прямо “очень не очень”. Погуляет с девочкой на площадке, идем домой , а она уже забыла, как у девочки имя.

С началом хождения в сад, где-то с 3 лет начались отиты, до 4,5 лет отиты были нон-стоп, по 10-12 отитов в год. После 4,5 стали реже. Также дочь плохо ходила в сад, хотя очень хотела, сильная нехватка социума, всегда в сад мы бежим вприпрыжку. Но к сожалению, один день в саду и на следующий день – сразу температура 38,5 и лечение отита. Мы болели регулярно, в итоге решили не ходить в сад. В сад не ходили – не болели. Только спустя 3 года сада начали ходить по 2 недели. Также у дочки с рождения боли в животе, по узи поджелудочная увеличена всегда и взвесь в желчном. Я решила пойти к гастроэнтерологу в новое учреждение, т.к. все походы до этого были безрезультативные, а ребенок жаловался на живот. В итоге гастроэнтеролог предложила сходить к генетику на всякий случай, т.к. я пожаловалась на рост, а при осмотре она обратила внимание на высокий лоб. Так началось посещение генетика. Генетик многое нам назначила и предложила сходить в Морозовскую к генетику для дальнейшего бесплатного обследования. В итоге мы сдали анализы ТМС и кариотип. Пару дней назад забрали анализ. После чего я плачу уже два дня, не могу собраться. Кариотип mos45,X[14]/46,XY[10]

Хочу найти мам или уже взрослых девушек с таким кариотипом. Очень много вопросов… боюсь за ребенка и за ее будущее. Особенно хочу получить информацию о гонадах 😭