Беременность 20 недель, жду малышку с СШТ
Здравствуйте , я Ольга! Мне 33 года, первая беременность. По узи увидели маркеры хромосомных аномалий: единственная артерия пуповины, подковообразная почка и маленькая носовая кость (нос потом вырос), отправили на биопсию ворсин хориона, результат 45Х, моносомия по Х хромосоме. Генетики засомневались и предложили пройти еще амниоцентез (расширенный ) в 16 недель, результат: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
Анеуплоидии:
Не обнаружено.
Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Генетик сказал , что кариотип выглядит так : 46ХХp . и что это означает СШТ, причем это не мозаика и не полная моносомия, а что-то между. Анализ fish показал Х(DXZx1)[57]/X(DXZx2)[128]
Спрашивала у врачей как проявится синдром с таким кариотипом, говорят маленький рост и бесплодие, а может и нет, т.е. как-то неоднозначно.
Я честно говоря в замешательстве, в интернете не нашла историй рождения детей с таким кариотипом СШТ.
Подскажите , пожалуйста, есть ли у Вас информация по данному кариотипу, может на данном сайте есть люди с похожим кариотипом? Как проявляется? Чего ждать?
Малышку уже любим и будем рожать.
Помогите , пожалуйста 🙏
Здравствуйте, Ольга!
У нас есть ветка форума для тех, кто ждет малышку с СШТ – посмотрите, пожалуйста: https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewforum&f=18.0 Обсуждение лучше вести там.
Действительно, любые аномалии половых хромосом у девочек принято рассматривать, как СШТ. Мозаичный кариотип – это когда есть несколько клеточных линий, и они разные. Например, 46ХХ и 45Х. У вашей малышки, судя по анализу, одна клеточная линия, поэтому её кариотип не считается мозаичным. И в этой клеточной линии, хотя присутствуют все 46 хромосом, в одной из половых хромосом есть аномалия.
Это может проявляться в жизни по-разному. Как правило, чем меньше генетического материала утрачено, тем легче последствия. Однако, всех девочек с СШТ рекомендуется вести по одному протоколу (и с отсутствующей хромосомой Х, и с делециями). Посмотрите международные клинические рекомендации – https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/
Важный нюанс: амниоцентез тоже может дать неправильный результат. Например, у моей дочки амниоцентез показал 45Х. А после рождения выяснилось, что кариотип мозаичный – у дочки 2 клеточные линии. Поэтому рекомендуется делать анализ кариотипа уже после рождения.
И вот здесь статья о том, как расшифровывать кариотипы (в конце есть ссылка на брошюру): https://lifets.eu/rasshifrovyvaem-kariotipy/
Здравствуйте, Ольга! Спасибо большое! На этом сайте я уже узнала гораздо больше , чем в кабинетах генетиков! Информация про ошибки в анимоцентезе дает надежду )
У моей дочери делеция короткого плеча Х хромосомы. Она не мозайк и не чистое отсутствие Х хромосомы.
Извините за нескромный вопрос, а как проявляется синдром в Вашем случае?
olga.pol, здравствуйте!
По многолетнему опыту моих наблюдений проявления синдрома очень мало связаны с буквами и цифрами кариотипа. Даже девочки с совершенно одинаковыми кариотипами развиваются по-разному, имеют разные сопутствующие заболевания, всё разное.
Если вы точно решили рожать, ждите малышку спокойно, сделайте анализы после рождения, а потом любите, растите и решайте проблемы по мере поступления
.
Здравствуйте, Martysha!
Спасибо! Вы правы, решение принято, нужно успокоиться и ждать малышку
Вам Martysha, очень правильно написала, что проявление синдрома не сильно зависит от поставленного кариотипа. На это влияет очень много факторов. Два здоровых человека с одинаковым кариотипом 46 ХХ и они абсолютно будут разные, интелект, наследственные заболевания и прочее. А уж как нехватка генного материала повлияет на человека, тут даже самый лучший генетик вам не даст детальных прогнозов.
Да , логично.
Спасибо