Кариотипы иногда содержат скобки, точки с запятой, латинские сокращения типа del, der и другие… Как во всём этом разобраться?
К шифру есть ключи:
add
|
Дополнительный материал неизвестного происхождения |
arr | ДНК-микрочип |
стрелка | От – до |
Квадратные скобки ([ ]) | Число исследуемых клеток |
cen | Центромера |
cgh | Сравнительная геномная гибридизация |
двоеточие (: ) | Разрыв хромосомы |
двойное двоеточие (:: ) | Разрыв и повторное соединение хромосом |
запятая (,) | Разделяет число хромосом, половые хромосомы и хромосомные аномалии |
десятичная точка (.) | Обозначает субполосы |
del | Делеция |
de novo | Означает, что хромосомное отклонение не является унаследованным |
der | Дериватная хромосома |
dic | Дицентрическая хромосома |
dup | Дупликация |
h
|
Гетерохроматин
|
hg | Редакция человеческого генома |
i | Изохромосома |
idic | Изодицентрическая хромосома |
ins | Инсерция |
inv | Инверсия |
ish | Гибридизация in situ |
mar | Маркерная хромосома (дополнительная хромосома неизвестного происхождения) |
mat | Материнское происхождение |
знак минус (-) | Потеря |
MLPA | Мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов |
mos | Мозаицизм |
знак умножения (x) | Множественные копии перестроенных хромосом или число копий хромосомного района |
p | Короткое плечо хромосомы |
круглые скобки ( () ) | В них заключаются хромосомы с изменённой структурой и точки разрыва |
pat | Отцовское происхождение |
точка (.) | Разделяет разные методы анализа |
знак плюс (+) | Наличие дополнительного материала |
psu | Псевдо- |
q | Длинное плечо хромосомы |
знак вопроса (?) | Сомнительная идентификация хромосомы или хромосомной структуры |
r | Кольцевая хромосома |
rcp | Реципрокная транслокация |
rea | Перестройка |
rec | Рекомбинантная хромосома |
rob | Робертсоновская транслокация |
s | Спутник |
точка с запятой (;) | Используется для разделения нескольких изменённых хромосом и точек разрыва при структурных перестройках, вовлекающих более чем одну хромосому |
косая черта (/) | Используется для разделения клеточных линий (в мозаичном кариотипе) |
subtel | Субтеломерный район |
t | Транслокация |
tel | Теломера |
ter | Терминальный участок (конец) хромосомы |
trp | Трипликация |
upd | Однородительская дисомия |
var | Вариант или вариабельный участок |
wcp | Окрашивание целых хромосом |
Другие подробности о том, какими методами исследуют кариотип и какая при этом используется номенклатура, читайте в замечательной книге на русском языке: «Маленькая желтая книжка. Справочник по редким хромосомным отклонениям».
Автор: доктор Беверли Сёрл, бакалавр наук (BSc, HONS) по специальности «Биология», PhD, член Королевского биологического общества
Редактор: профессор Мэй Хультен, PhD, доктор медицины (MD), член Королевской коллегии патологов.
Книга переведена на русский язык членами «Волонтерского переводческого агентства», студентами – волонтерами института иностранных языков РГПУ им. А.И.Герцена, г.Санкт-Петербург, Россия. Медицинская редакция выполнена врачом-генетиком Анной Бёме, Москва. (Екатерина Векшина/CA)
Книга опубликована Группой поддержки семей с редкими хромосомными отклонениями (Великобритания).
Спасибо! Это очень полезная информация на мой взгляд!
Мне тоже показалось, что расшифровки не хватало у нас на сайте. Много есть девочек, у которых сложный кариотип. Надеюсь, пригодится)
Скажите пожалуйста чем опасна изохромосома
45,Х/46, Х i(X)(q10)
4 26
Женский мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями: первая ( 4 из 30 проанализированых метафаз) с одной хромосомой Х; вторая ( 26 из 30 проанализированых метафаз) с одной нормальной хромосомой Х и изохромосомой Х по длинному плечу
Виктория Викторовна, здравствуйте! Каких-то особенных опасностей наличие изохромосомы не несёт. Про мозаицизм посмотрите, например, статью на нашем сайте: https://lifets.eu/mozaicizm/ Там в том числе об изохромосоме написано.