Расшифровываем кариотипы

Кариотипы иногда содержат скобки, точки с запятой, латинские сокращения типа del, der и другие… Как во всём этом разобраться?

К шифру есть ключи:

add

 

Дополнительный материал неизвестного происхождения
arr ДНК-микрочип
стрелка От – до
Квадратные скобки ([ ]) Число исследуемых клеток
cen Центромера
cgh Сравнительная геномная гибридизация
двоеточие (: ) Разрыв хромосомы
двойное двоеточие (:: ) Разрыв и повторное соединение хромосом
запятая (,) Разделяет число хромосом, половые хромосомы и хромосомные аномалии
десятичная точка (.) Обозначает субполосы
del Делеция
de novo Означает, что хромосомное отклонение не является унаследованным
der Дериватная хромосома
dic Дицентрическая хромосома
dup Дупликация
h

 

Гетерохроматин

 

hg Редакция человеческого генома
i Изохромосома
idic Изодицентрическая хромосома
ins Инсерция
inv Инверсия
ish Гибридизация in situ
mar Маркерная хромосома (дополнительная хромосома неизвестного происхождения)
mat Материнское происхождение
знак минус (-) Потеря
MLPA Мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов
mos Мозаицизм
знак умножения (x) Множественные копии перестроенных хромосом или число копий хромосомного района
p Короткое плечо хромосомы
круглые скобки ( () ) В них заключаются хромосомы с изменённой структурой и точки разрыва
pat Отцовское происхождение
точка (.) Разделяет разные методы анализа
знак плюс (+) Наличие дополнительного материала
psu Псевдо-
q Длинное плечо хромосомы
знак вопроса (?) Сомнительная идентификация хромосомы или хромосомной структуры
r Кольцевая хромосома
rcp Реципрокная транслокация
rea Перестройка
rec Рекомбинантная хромосома
rob Робертсоновская транслокация
s Спутник
точка с запятой (;) Используется для разделения нескольких изменённых хромосом и точек разрыва при структурных перестройках, вовлекающих более чем одну хромосому
косая черта (/) Используется для разделения клеточных линий (в мозаичном кариотипе)
subtel Субтеломерный район
t Транслокация
tel Теломера
ter Терминальный участок (конец) хромосомы
trp Трипликация
upd Однородительская дисомия
var Вариант или вариабельный участок
wcp Окрашивание целых хромосом

Другие подробности о том, какими методами исследуют кариотип и какая при этом используется номенклатура, читайте в замечательной книге на русском языке: «Маленькая желтая книжка. Справочник по редким хромосомным отклонениям».

Автор: доктор Беверли Сёрл, бакалавр наук (BSc, HONS) по специальности «Биология», PhD, член Королевского биологического общества
Редактор: профессор Мэй Хультен, PhD, доктор медицины (MD), член Королевской коллегии патологов.

Книга переведена на русский язык членами «Волонтерского переводческого агентства», студентами – волонтерами института иностранных языков РГПУ им. А.И.Герцена, г.Санкт-Петербург, Россия. Медицинская редакция выполнена врачом-генетиком Анной Бёме, Москва. (Екатерина Векшина/CA)

Книга опубликована Группой поддержки семей с редкими хромосомными отклонениями (Великобритания).

 

 

4 комментариев в “Расшифровываем кариотипы

  1. Скажите пожалуйста чем опасна изохромосома
    45,Х/46, Х i(X)(q10)
          4                      26

    Женский мозаичный кариотип  с двумя клеточными линиями: первая ( 4 из 30 проанализированых метафаз) с одной хромосомой Х; вторая  ( 26 из 30 проанализированых метафаз) с одной нормальной хромосомой Х и изохромосомой Х по длинному плечу

    1. Виктория Викторовна, здравствуйте! Каких-то особенных опасностей наличие изохромосомы не несёт. Про мозаицизм посмотрите, например, статью на нашем сайте: https://lifets.eu/mozaicizm/ Там в том числе об изохромосоме написано.

Добавить комментарий