Синдром Шерешевского-Тернера у мальчика

Опубликовано автором OKSANA17

Здравствуйте! Меня зовут Оксана. Я мама двух мальчиков. Младшему сыночку (1 годик) поставили диагноз СШТ. У кого-нибудь есть мальчики с таким же диагнозом?

13 комментариев в “Синдром Шерешевского-Тернера у мальчика”

  1. Здравствуйте Оксана. Если я не ошибаюсь, то у мальчиков нет СТШ а есть Синдром Нунан. Вам врач так и сказала что у вашего малыша синдром Тернера? Какой кариотип?
    По моему у нас на сайте был случай, девочку принимали за мальчика, оказалось что это девочка с синдромом Тернера.

  2. Здравствуйте, Оксана!
    Полностью согласна с Александрой. У мальчиков СШТ быть не может, у них синдром называется по-другому, и они имеют другой кариотип.
    Кто поставил такой диагноз? Где вы наблюдаетесь? Какой кариотип у ребенка?

  3. Здравствуйте! Нам генетики ставят диагноз “вариант синдрома Шерешевского-Тернера”. Наш кариотип 45,Х . У мальчиков данный синдром встречается, но крайне редко и с другим кариотипом (если я не ошибаюсь с таким 45,Х/46 ХY) Но у нас не могут найти эту Y хромосому. По результату FISH диагностики – один сигнал на Х хромосому. Rsy (мужской ген) и Y хромосома – сигнала нет), но он мальчик с нормально развитым половым членом, яички в мошонке. Я консультировалась по интернету с Мельниченко Г.А., она сказала раз есть яички, значит и есть Y хромосома, но только ее найти не могут. А при синдроме Нунан нормальный кариотип. Вообщем мы запутались и не знаем что делать.

  4. Да уж, даже не знаю, чем вам помочь sad
    45Х типичный кариотип для девочек с СШТ.
    45Х\46XY – мозаичный вариант СШТ у девочек. Есть еще разные моаичные варианты.
    Синдром Нунан действительно схож фенотипически с СШТ, но там нормальный кариотип. Загадка.

    Удачи вам в любом случае, ищите специалистов. Вы откуда? В Москве не были на обследовании?

  5. Мы из Коми Республики. Наши генетики нам рекомендуют пройти обследование в научном медико-генетическом центре в Москве, но когда мы туда попадем еще не знаю. Думала может быть найдутся родители мальчишек с подобной ситуацией.

  6. К сожалению, у нас тут одни девчонки. Хотя, была одна история о мужчине с СШТ. Но автор давно к нам не заглядывает. Если найду, дам ссылку.

  10. Спасибо большое за предложенную помощь! Проблема только во времени. Старший сын учиться в школе и раньше чем в конце мая нам туда не попасть, а информацию хотелось бы узнать раньше.

  12. Здравствуйте, понимаю что пост уже давнейший и возможно мне никто не ответит , но я все же попробую.
    Как у вас сейчас дела обстоят ? Просто у нас мальчик и поставили СШТ , но никаких внешних признаков нет , только подковообразная почка и матка

Добавить комментарий