Дорогие читатели!

Мы решили выйти за границы нашего русскоязычного сообщества и узнать, как в разных странах развиваются организации, занимающиеся синдромом Тернера.

Мы связались с руководством Глобального Альянса Синдрома Тернера в США (Turner Syndrome Global Alliance – TSGA, http://tsgalliance.org)  и попросили ответить на наши вопросы.  С нами пообщалась Мэрибел Гуд – основатель и координатор программ TSGA.

У взрослой дочери Мэрибел диагноз “синдром Тернера” был поставлен при рождении, а в двухдневном возрасте ей была проведена операция по устранению коарктации аорты. Находясь в Колорадо, Мэрибел возглавляла местную группу поддержки с 2010 по 2014 год, где она основала “Синдром Тернера Колорадо” – независимую организацию 501(c)3.  В 2012 году она инициировала процесс создания клиники синдрома Тернера, которая начала свою работу в мае 2015 года в Детской больнице Колорадо. Страсть Мэрибел – обеспечить информацию, услуги и возможности, чтобы ни одна девочка, женщина или член семьи никогда не чувствовали себя изолированными из-за диагноза синдром Тернера. Имея степень магистра в области управления некоммерческими организациями и опыт работы в сфере развития некоммерческих организаций, Мэрибэл рада предоставить больше информации и возможностей сообществу синдрома Тернера через TSGA.

Ниже мы публикуем ответы Мэрибел на наши вопросы и ссылки на американские интернет-ресурсы, посвященные синдрому Тернера.

 

Часть 1. Вопросы о сообществе:

• Какие у вас основные направления деятельности?
• Есть ли группы психологической и информационной поддержки? Как они работают?
• Сообщество существует как волонтёрское?
• Если есть взносы, они обязательные или добровольные? Разовые или регулярные?

 

Мэрибел:

В дополнение к TSGA (Turner Syndrome Global Alliance) я основала местную группу поддержки под названием Turner Syndrome Colorado – таким образом, она является региональной для штата Колорадо.  Эта группа предназначена для девочек с синдромом Тернера, родителей, взрослых женщин с синдромом Тернера и других членов семьи.

Наша задача – рассказывать об имеющихся образовательных ресурсах и поддерживать нашу клинику синдрома Тернера, которую мы помогли создать.

Обычно мы проводим образовательную встречу в январе или феврале, вечеринку у бассейна в августе и мероприятие в сентябре.

Раз в два года мы проводим большую акцию по сбору средств.  За эти годы мы собрали более 120 000 долларов на поддержку программы нашей клиники, а также дали TSGA немного денег на поддержку исследований.

У нас также есть страница в Facebook, и мы готовы общаться с семьями, которым только что поставили диагноз или которые ищут информацию.

10 лет назад, когда я только создала эту группу, я отвечала на многочисленные звонки. Сейчас я редко разговариваю с новой семьей.  Иногда я получаю электронное письмо, но думаю, что благодаря легкости поиска информации в Интернете, отличным услугам, предоставляемым нашей клиникой в Колорадо, и возможности присоединяться к группам на Facebook, необходимость в личных встречах уменьшилась.

Наш сайт: http://www.turner-syndrome.org/

В Facebook есть несколько закрытых групп, в которых состоят многие люди и в которых они просят совета или рекомендаций.  Группы управляются сообществом, поэтому там нет врачей, но это прекрасное место для родителей, где они могут спросить, есть ли у кого-нибудь еще проблемы со сном, ушными инфекциями и т.д.

Я не уверена, что вы можете подключиться к этим группам, но вот две, если вы хотите посмотреть:

https://www.facebook.com/groups/4647029509

https://www.facebook.com/groups/2441303467

В нашей группе одни волонтеры.  Сложно поддерживать активность людей, особенно после того, как в прошлом году из-за COVID мы потеряли возможность проводить живые мероприятия.

Для меня, как для родителя, знакомство с другими родителями стало огромной поддержкой.  Моей дочери 21 год, и за эти годы у нее появилось два друга с синдромом Тернера, с которыми она познакомилась на конференциях.

 

Часть 2. Вопросы о клиниках и врачах:

• Как вам удалось объединить клиники, которые указаны на вашем сайте? http://tsgalliance.org/connect-to-ts-clinics/
• Много ли врачей специализируются именно на синдроме Тёрнера?
• Если семья живёт в штате, где нет клиники, входящей в ваше сообщество, где люди смогут найти поддержку и врачебное сопровождение?
• На вашем сайте вы пишете, что клиники ведут общий реестр людей с синдромом Тёрнера. Как вы считаете, каковы основные задачи этого реестра? В чём его польза, и насколько он полный?

 

Мэрибел:  

Келли Раналло, соучредитель TSGA (Turner Syndrome Global Alliance), основала первую многопрофильную клинику для девочек с синдромом Тернера в Канзас-Сити. https://www.childrensmercy.org/departments-and-clinics/endocrinology/turner-syndrome/.

За ней последовала моя клиника в Колорадо: https://www.childrenscolorado.org/doctors-and-departments/departments/endocrinology/turner-syndrome-clinic/.

До них существовало несколько клиник координированного ухода, но они не были связаны ни с правозащитниками, ни с сообществом.

Через TSGA мы продвигали нашу модель и теперь имеем большую сеть клиник.  TSGA разработала критерии для классификации клиник http://tsgalliance.org/ts-clinic-descriptions/, и вы можете увидеть эти обозначения на некоторых клиниках из нашего списка: http://tsgalliance.org/connect-to-ts-clinics/.

Региональные Ресурсные Центры – это клиники, которые имеют наиболее развитые программы, а также участвуют в исследованиях.  Цель классификации клиник – помочь семьям понять, какие медицинские услуги они могут выбрать, и определить уровень обслуживания в каждой клинике.  Многие семьи специально приезжают в клиники.  В клинике Колорадо с пациентом будет проведено обследование состояния здоровья, после которого пациент может получить поддержку эндокринолога или другой команды по уходу в своем городе.  Часто специализированное лечение, требующее знаний о синдроме Тернера, например, кардиологическое, лучше проводить в крупной больнице.

Благодаря этим клиникам TSGA смогла добиться того, что врачи обмениваются опытом и работают совместно, повышая уровень медицинских знаний у наших специалистов о синдроме Тернера. Кроме того, предоставляя пациентам качественную информацию, TSGA смогла просветить пациентов и их семьи, чтобы они могли точнее задавать вопросы и добиваться правильного лечения.  В целом, в США есть родители, которые очень хорошо осведомлены о синдроме Тернера. Аналогичным образом, молодые взрослые женщины с синдромом Тернера, которые выходят из этих многопрофильных клиник, также могут рассчитывать на отличный уход.  Наша система оказания помощи взрослым менее сформирована, и иногда взрослые женщины с синдромом Тернера отстают в понимании синдрома и вариантов медицинского обслуживания.  TSGA в настоящее время работает с заинтересованными организациями, чтобы распространить многопрофильную помощь на взрослых.

 

Вот ссылка на часовую медицинскую презентацию врачей из клиники синдрома Тернера, которая может показаться вам информативной:

https://youtu.be/C0RMGdg9n2E

Регистр InsighTS – это новый исследовательский проект, который TSGA разрабатывает уже несколько лет. Его цель – собрать клинические данные многих пациентов, чтобы можно было проводить исследования.  Часто исследователи создают проекты, набирают небольшое количество участников и публикуют результаты… очень малая часть этой работы находит применение в лечении.  Благодаря регистру InsighTS мы собираем данные из множества мест, чтобы иметь надежную информацию для исследований.  Результаты исследований будут использоваться в клинической практике через сеть клиник.  Мы активно привлекаем клиники и начали набор в этом году.  Реестр все еще находится в стадии разработки, и мы столкнулись с трудностями в финансировании исследований синдрома Тернера… хотя мы продолжаем искать.

 

Часть 3. Вопросы о лечении и научных исследованиях:

• Мы хотели бы познакомиться с научными исследованиями последних лет в области синдрома Тёрнера. Порекомендуйте, пожалуйста, такие исследования и авторов!
• Выходили ли за 3-5 лет научно-популярные книги или статьи, в которых написано о синдроме Тёрнера простым, понятным языком?
• Гормон роста – достаточно дорогой препарат. Есть ли возможность в США у девочек с синдромом Тёрнера получать гормон роста бесплатно? Может быть, есть какие-то льготы от государства?
• Мы узнали, что появляются пролонгированные гормоны роста, которые нужно колоть только раз в неделю. Какие у них плюсы и минусы? Есть ли исследования сравнения эффективности гормонов роста для ежедневного и еженедельного введения?

 

Мэрибел: 

В 2016 году TSGA выступила одним из спонсоров и финансировала научное совещание по обновлению международных рекомендаций по уходу, с которыми вы можете ознакомиться здесь: https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/177/3/EJE-17-0430.xml.

Здесь предлагаются конкретные рекомендации по сопровождению пациентов с синдромом Тернера и определены пробелы в уходе – в том числе по гормону роста и эстрогену – и в научных знаниях (области, которые нуждаются в исследованиях).

Вот версия этих рекомендаций, созданная для семей и пациентов: http://schererclin.com/tspatiented2017/.

В США некоторые фармацевтические компании предлагают программы, помогающие семьям оплачивать гормоны роста.  Многие страховые компании также помогают, но с высокой доплатой.  Государственной поддержки нет, хотя я считаю, что гормон роста покрывается, если вы находитесь на программе Medicaid, которая представляет собой государственную помощь в связи с инвалидностью или другими нетипичными обстоятельствами.

Определенно, появляется новая информация о гормоне роста длительного действия.  У нас пока нет специальной литературы по этому вопросу. Для того, чтобы он работал для людей с синдромом Тернера, он должен быть одобрен для синдрома Тернера, и страховые компании должны будут принять решение о покрытии расходов.

Мы надеемся провести еще один научный симпозиум в 2023 или 2024 году.  Если вы будете следить за нашей страницей в Facebook https://www.facebook.com/TSGAlliance/, вы сможете быть в курсе этой информации.

Я надеюсь, что эта информация будет полезной для вас.  Мы будем рады оставаться на связи и продолжать обмениваться ресурсами.  Желаю удачи!