Здравствуйте! У девочки кариотипирование 45х/46xy СШТ мозаичная форма. 2 года назад лапароскопия, хирург нашел яичники, сказал, хорошее кровоснабжение. Не удалил.
В этом году было 2 консультации эндокринологов для решения вопроса о назначении гормона роста. В настоящее время гормон роста не принимаем, пока отказались. (вопрос с диагнозом и не тот препарат гормона роста предлагают, который хотелось бы)
На 2-ой консультации обратили внимание на то, что яичники следовало удалить при данной форме СШТ для исключения развития опухоли, т.к внутри яичников вероятно есть остатки неразвившихся яичек.
Далее консилиум, решение – новая лапароскопия с удалением гонад.
Хотела бы узнать ваш опыт и мнение:
1. Надо ли повторно провести кариотипирование и сделать fish диагностику (так как хирург нашел вроде бы здоровые яичники, что по словам врачей противоречит диагнозу)?
2.Если не сомневаться в диагнозе и форме СШТ, удаление яичников при данной форма СШТ обязательно? Не понятно, почему хирург сразу не удалил. Говорят, это была врачебная ошибка. Предлагают операция опять у того же хирурга.
Есть ли опыт, когда в данном случае яичники (гонады) удаляли?
У меня мозаичная форма, первый раз слышу о таком понятии – как “остатки не развившихся яичек” в яичниках при этом диагнозе. Ничего не удаляли.
Здравствуйте,yshastnaya!Насколько я знаю,если присутствует у хромосома, то в пубертатном возрасте есть большая вероятность развития опухолей и далее рака яичников. Поэтому, как правило, их удаляют.
Может на сайте найдутся девочки, которые проходили через это и смогут ответить на Ваши вопросы.
У меня вот тоже непонятно. …Вроде как классическая форма (45 ХО ), но при этом яичники то находят, то не находят…Месячные были ( пусть совсем немного, но были ). А это тоже противоречит диагнозу. Врачи ничего конкретного не говорят. Только что возможно мозайка и надо делать более детальный анализ. Соответственно, у меня тоже возникает вопрос: месячные могут быть только если мозайка? Потому что только так можно объяснить факт того, что они (месячные ) у меня были. Что думать по поводу яичников (которые почему-то периодически появляются ) и месячных вообще не знаю…Стараюсь не зацыкливаться, но всё равно это беспокоит…
Molgasha, у Вас может быть мозаичная форма(небольшой процент клеток с другим кариотипом), просто при исследовании на кариотип попали только клетки с мономомией. Да и тут вопос больше не в мозаицизме, а в присутствии мужской хромосомы(у). Конечно, может быть все нормально, а может и нет, есть риски. А учитывая, что в основном яичники при СШТ “пустые”- нет фолликул, то толку от них нет. Поэтому тут нужно тщательно исследовать и подумать стоит ли идти на риски?
Nastya, большое спасибо за ответ ) Вы, наверное, будете смеяться, но у меня находили и яичники с фолликулами. Даже находили кисти на правом яичнике. ) Более того, одна и та же врач (гинеколог ) сначала увидела нормальные яичники, а в другой раз их уже не обнаружила. Тогда она честно призналась, что не сталкивалась с этим диагнозом. Что касается наличия Y – хромосомы, то насколько я знаю ( читала немного об этом ), яичники в таком случае удаляют, так как они опасны. А вообще всё очень индивидуально…
Кисту на правом яичнике *
yschastnaya, у моей дочки 45XO, нам делали fish диагностику и по ее результатам сказали, что удаление гонад не требуется.
Большое спасибо всем за комментарии! Да, решили делать fish диагностику, и все исследования повторить, которые уже проводили (в т.ч. кариотипирование). Как и в последнем комментарии, нам сказали, что будет возможно гонадектомия – по результатам обследований. Госпитализация и все обследования будут в конце августа.
Здравствуйте yschastnaya! У моего ребенка такой же кариотип соотношение клеток 50/50, нам 4 месяца, лапароскопия назначена на сентябрь. О проблеме узнали сразу после рождения, у нас не правильное строение половых органов необходимо делать клитеропластику (клитор увеличен). Есть ли у Вас такая проблема если да то подскажите пожалуйста где дела пластику.
Добрый день, расскажите как прошла операция? Нам предстоит в октябре
Пластика не требовалась. С августа все перенесли на октябрь. Сейчас готовимся к операции.
Операция прошла хорошо. На 4 день выписались.
гонады удаляли, еще в 13 лет что ли, удалять надо для того , что бы не развивались у девочки на гормональном фоне мужские признаки как кадык, голос….
Девочки,привет! У моего сына кариотип 45х0,46ху в соотношении соответственно 14% к 86%
У него уже сделана пластика уретры тк была промежностная гипоспадия,сейчас нормального размера член,яичко одно низведено в мошонку,никаких др пороков не нашли.Нашли только рудиментарное влагалище внутри при цистоскопии и также семенной бугорок и канатики.
Нас тоже напугали,что надо срочно при срочно удалять гонады.
Но когда у нас был перекрут другого яичка,была взята биопсия и там было написано-ткань яичка,ткань придатка.Это меня и остановило перед принятием решения об удалении яичек. Все онкомаркеры пришли нормальными.Пожалуйста,расскажите мне,как сложилась дальнейшая судьба Ваших деток? Кто из Вас принял решении об установлении мужского пола? (У нас этот вопрос ранее не стоял,о наличии влагалища узнали в 5,8 лет)
Я только еще зарегистрировалась здесь.
Не все понимаю,как пойму,если мне ответили.
Вы можете написать мне на номер 89303401556 по vıber или whats app
gyutag, Добрый день!
Наверное сразу огорчу((( У нас форум посвящен СШТ-это исключительно женский диагноз! Т.е. Про мальчика вам вряд ли подскажут(((
Спасибо за ответ! Не огорчаете. Я пытаюсь разобраться в диагнозе своего ребенка. Перелопатила интернет и нашла инфу,что дети с СШТ все женского пола.Однако на паре других источников была инфа,что в очень редких случаях бывает мужской тип . У нас диагноз стоит 45х0,46ху (14%/86%) ,мужской мозаичный вариант.
Я не понимаю ,что делать.Мы были у уролога Файзуллина А.К. ,он сказал,что у сына будет нормальная половая жизнь мужчины.В октябре мы ляжем в Морозовскую больницу на обследование.Очень хочу разобраться. Ребенку уже 5,8 лет,пол уже не переделаешь😭
gyutag, раз уж в Морозовской, значит Москва. А в РДКБ не пробовали? Там заведующий отделением (2 эндокринологии) Максим Евгеньевич, оочень грамотный специалист, хотя и своеобразный человек.
В РДКБ были однажды на консультации у тоже ни слова не сказали про возможность нарушения формирования пола🤷🏻♀️
У Вашего ребенка цитогенетики все равно будут выставлять мозаичный вариант СШТ.
Но поскольку 86% клеточной линии 46ХУ (здоровый мужской кариотип), то и по фенотипу пошло формирование мужского.
По установлению пола в таких случаях собирают специальные консилиумы-комиссии, но тут я думаю, определят как мужской, не вижу проблемы.
Спасибо огромное!проясняется🤔 В НИИ здоровья детей (Москва),собирали консилиум и сказали ,что пол выбран верно.Только с гонадами непонятно,что делать.Но это будут осенью выяснять