Добрый день, уже как 10 дней живу в полном не понимании что происходит. Мне 35 лет, вторая беременность, до 16 недель успела полежать на сохранении с отслойкой, а в целом было все нормально. В 13 недель первый скрининг и повышенный ХГЧ 4,03 МоМ (узи идеальное), после чего ставят СД 1:69 и направляют на плацентоцентез. На данную процедуру я шла спокойно и даже в приподнятом настроении т.к. была уверенна, что все отлично и это только подтвердится анализом. Но…. через три дня результат 45x(4) 46xx(5), и приглашение на кордоцентез в 20 недель для исключения плацентарного мозаицизма. Подскажите пожалуйста у кого был похожий результат 45x(4) 46xx(5) как развиваются ваши девочки, какие проблемы со здоровьем?
9 комментариев в “Жизнь до 16 недель и после.”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Mariannna, наши девочки независимо от кариотипа развиваются по-разному. От полной нормы до разной степени тяжести патологий. Считается, что мозаичные формы протекают легче, однако не всегда это так. В том смысле, что могут и с чистой формой быть практически здоровые (ну, условно) дети, а могут и с мозаичной иметь сложности по здоровью.
Если УЗИ идеальное, то есть все шансы на благоприятный вариант.
Marianna, что цифры в скобках означают???
Исследовано 9 хромосом из них 45x 4шт 46хх 5шт
45Х(22)/46ХХ(4) у нас такой
Екатерина, если можно, пожалуйста, скажите какие в вашем случае особенности.
Так мало информации в интернете, одни сухие научные статьи.
Добрый день! Соглашусь с комментарием выше, что если УЗИ хорошее, то скорее всего патологий тяжелых не будет. У нас все узи были норм, внешних признаков не было, узнали только недавно, из за задержки роста, кариотип схож с вашим.Удачи вам, все будет хорошо.
Nisa, спасибо! Надеюсь на лучшее, а вдруг мы счастливчики и окажется мозаицизм ограниченный плацентой🙏, но противная статистика говорит не в нашу пользу(((
У нас как бы все хорошо. Узнали о диагнозе в 6 лет. Из за отставания в росте. У нас Подковообразная почка.