Всем добрый день!
Расскажу свою историю. На первом скрининге ТВП 3,4, переделала через неделю у другого эксперта, то же самое, но ещё отметила реверсный кровоток. При этом по результатам скрининга везде низкий риск, НИПТ по ОМС назначать перестали, в ЖК на том и успокоились. По своей инициативе сдала НИПТ в Кулакова, в результате которого были исключены основные ХА, но высокий риск патологии половых хромосом, пол девочка. Как объяснил генетик, по данному синдрому точность НИПТа 50%, т к такова статистика их лаборатории. От амниоцентеза отказались, ждали второго скрининга в надежде, что там все будет в норме. Второй скрининг в 19 недель проходила тоже в Кулакова перед консилиумом, там долго делают узи и потом ещё другой специалист смотрит отдельно только сердце. По результатам: непропорциональный размер за счёт укорочения нижних конечностей, шейная складка 6,8, периназальный отёк в сравнении с длиной носовой кости, единственная артерия пуповины; по сердцу: показалась немного тоньше нормы дуга аорты, «нельзя исключить возможность формирования коарктации аорты», но кардиолог сказал, что это нужно смотреть в 28 недель, может стать шире, может уже, сейчас диагноз поставить никакой нельзя.
Решили все же пройти амниоцентез для того, чтобы принять наиболее взвешенное решение, хотя ребёнка будем скорее всего в любом случае сохранять, но полностью возможность прерывания я не исключаю для себя пока..((( и невозможно уже жить в этой неопределенности, возможно, лишней надежде..
То что читаю здесь на этом сайте очень успокаивает и вселяет уверенность, что и я справлюсь, но понимаю, что никто не может сказать, какие будут патологии, насколько сильно выражены, и какого этой девочке будет с этим жить…
Расскажите, пожалуйста, многие здесь делали амниоцентез и все ли было хорошо после? Я иду на процедуру через пару дней..
Пожалуйста, добавьте меня в закрытый форум, очень нужна ваша поддержка, эта информация правда очень помогает.
Спасибо

Цитата Primavera July 5, 2021, 23:23
То что читаю здесь на этом сайте очень успокаивает и вселяет уверенность, что и я справлюсь, но понимаю, что никто не может сказать, какие будут патологии, насколько сильно выражены, и какого этой девочке будет с этим жить…
Расскажите, пожалуйста, многие здесь делали амниоцентез и все ли было хорошо после? Я иду на процедуру через пару дней..
Спасибо

Здравствуйте, Primavera! На главной уже написала комментарий для вас, здесь поподробнее расскажу о своём опыте. Я делала амниоцентез. Тоже в Москве, в ЦПСиР на Севастопольском. Было не больно, но страшновато - и за дочку (чтобы не задели её, когда будут прокалывать) и за себя (вытерплю ли психологически эту манипуляцию снова, потому что до этого делала биопсию хориона). Всё прошло хорошо и довольно быстро (и вообще не больно, я даже удивилась). Делали под контролем аппарата узи. Врачи опытные, внушали доверие.
Прерывать беременность я не собиралась - это ж больше 20 недель, это ж человечек настоящий! Амниоцентез делала, чтобы разобраться, кого же я жду: биопсия хориона показала кариотип 46xy (мальчик), потом на 20 недель узи показало девочку. Ну и решили сделать амниоцентез, чтоб уж наверняка)) (Спойлер - получилось не наверняка - амниоцентез показал 45х, а в итоге когда дочка родилась и мы переделали кариотип, вышла мозаика - 45х/46xy). Но вообще считается, что у нас прям редкий-редкий-редкий случай ошибки аж 2 инвазивных тестов.
Какие будут патологии у малышки, заранее вряд ли можно понять. Бывает, что почти никаких патологий, кроме роста (который корректируется гормоном) и более сложных способов забеременеть, когда дочка вырастет. Бывает, что патологий больше. Но они не ужас-ужас. Вполне себе корректируемые. И мне кажется, что абсолютно здоровых детей сейчас почти не бывает. У всех свои болячки.
Девчонки у нас очень умные, симпатичные, замечательные (и с патологиями, и без них).

Знаете, когда я делала амниоцентез, познакомилась с мамочкой одной, до сих пор общаемся. У неё было подозрение на синдром дауна у ребёнка. И он подтвердился в итоге. Её мама советовала прервать, но она не стала. Не смогла. Жизнь у семьи изменилась, конечно: они стали более сплоченными, заботливыми, терпимыми. И бабушка ребёнка полюбила. И старшие дети. У них всё хорошо, хотя, наверное, посложнее, чем у нас.
У нас-то практически обычная девочка!

Мы живём нормальной жизнью - ходим в садик. Рисуем шикарно, учимся читать самостоятельно (а ведь ей ещё 5 лет нету)) Соперничаем с братьями. Иногда ходим на обследования к врачам, но не часто. На следующий год планируем начинать гормон роста.

И да, во время беременности психологически мне было очень-очень сложно, потому что пугала неизвестность. Помог этот сайт, когда я его нашла, истории девочек. Потом (уже после родов, после операции - мы ещё коарктацию оперировали в возрасте 2 недели, после выхаживания - это месяца 1,5-2 заняло) жизнь вошла в свою обычную колею. Повторюсь на всякий случай: коарктация бывает далеко не у всех! Но даже если и будет, она исправляется.
Спустя года 3 я догадалась походить к психологу, "выговорила" своё наболевшее со времени беременности. Как-то так)
В общем, постарайтесь успокоиться, и всё бу хор!

Primavera, вот ваша статья на главной странице: https://lifets.eu/vysokij-risk-sindroma-shereshevskogo-tjornera-po-nipt/
Но я настоятельно рекомендую вопросы задавать тут :)). Это правда намного удобнее, и ответы будут лично вам, и потом идущие за вами смогут их найти без особого труда.

Понятно, спасибо за ответ. Не буду пока заглядывать вперёд..сейчас нужно пережить амниоцентез и получить результат. Я так поняла, что по фиш тесту будет предварительно понятно, полная форма или мозаичная. Еще есть Надежда конечно, что не подтвердится вообще..читала тему про причины СШТ, возникла мысль про дурацкий вездесущий ковид, которым я болела в январе этого года..есть дочка 6 лет почти, потом выкидыш на маленьком сроке в 2018..генетики спрашивают тоже про вредность работы, с чем я сама могу связать возможность таких патологий..а ничего такого нет. И вообще изначально думала, что это генетика, случайность, и внешние факторы не могут на это повлиять

Primavera, вы правы, не забегайте вперед. Может и правда еще ошибка и малышка здорова. Если подтвердится, тогда будете думать дальше.

Причины не ищите (в ковиде особенно :)) ), бессмысленное это дело. Каждая из нас себе такие вопросы задавала. Как так? Почему со мной? Что я сделала не так...
Так вот нет у нас тут на сайте мам, которые сделали бы что-нибудь не так, на что можно было бы грешить. Случайность в большинстве случаев. Ведь в этих же семьях рождаются другие дети без особенностей.