Девочки подскажите, как у вас было? Могут ли бх и амнио иметь разные результаты?

Цитата KDiana April 18, 2022, 20:42
Девочки подскажите, как у вас было? Могут ли бх и амнио иметь разные результаты?

Диана, здравствуйте! Ваши тревоги и волнения очень понятны. Например, у меня тоже была такая же ситуация, на первом скрининге обнаружилось, что расширен ТВП. Потом делала биопсию хориона. Результат был, что у меня мальчик. Потом на УЗИ в 20 недель оказалось, что девочка, и я сделала амниоцентез (для информации, прерывать не собиралась, ребёнок уже большой). Кстати, амниоцентез делала в центре планирования в Москве (наверное, там же, куда вы собираетесь). На амниоцентезе вышло, что у нас синдром Тёрнера. А когда после рождения переделали анализ, вышло, что у нас мозаичный кариотип. Гинеколог мой во время беременности меня поддержал, сказал, что если будет синдром Тернера, то из проблем, в основном, маленький рост, а так обычная девочка будет. Рост корректируется гормональной терапией. Конечно, синдром может проявляться по-разному, у кого-то больше, у кого-то меньше. Но если посмотреть на наших девочек, то они все замечательные, симпатичные и умные. Моей сейчас 5,5 лет. Она очень хорошо поёт (мы тут недавно городской конкурс выиграли), классно рисует, доброжелательная, жизнерадостная и артистичная. Ходит в детский сад, в общем, всё как обычно. Из особенностей - 2 месяца назад начали терапию гормоном роста - стала хорошо прибавлять, ттт)) После рождения конкретно у нас были проблемы с сердцем, но мы скорректировали, сейчас наблюдаем. Учитывая, что сейчас вообще мало абсолютно здоровых детей, мы довольны своей ситуацией. Если есть вопросы, задавайте!

Диана, добрый день! Я тоже нахожусь сейчас в похожей с вами ситуацией, у меня по Нипт выявили риски СШТ в 13 недель.Мы сделали биопсию ворсин хориона ,пришел результат 18 клеток 45х и 21 нормальный кариотип.(т.е мозаицизм) Но поскольку этот анализ показывает кариотип плаценты, а он может не совпадать с кариотипом эмбриона, то на прошлой неделе в 16 недель сделали еще и амнио, ждем сейчас результат. Из исследований последних лет, нашла статью, где было исследовано методом амниоцентеза 1000 беременных женщин с подозрением на СШТ плода, в 24 % подтверждается неправильный кариотип эмбриона ,остальные 76% это мозаизизм плаценты

Цитата VOlga April 18, 2022, 23:19

Цитата KDiana April 18, 2022, 20:42
Девочки подскажите, как у вас было? Могут ли бх и амнио иметь разные результаты?

Диана, здравствуйте! Ваши тревоги и волнения очень понятны. Например, у меня тоже была такая же ситуация, на первом скрининге обнаружилось, что расширен ТВП. Потом делала биопсию хориона. Результат был, что у меня мальчик. Потом на УЗИ в 20 недель оказалось, что девочка, и я сделала амниоцентез (для информации, прерывать не собиралась, ребёнок уже большой). Кстати, амниоцентез делала в центре планирования в Москве (наверное, там же, куда вы собираетесь). На амниоцентезе вышло, что у нас синдром Тёрнера. А когда после рождения переделали анализ, вышло, что у нас мозаичный кариотип. Гинеколог мой во время беременности меня поддержал, сказал, что если будет синдром Тернера, то из проблем, в основном, маленький рост, а так обычная девочка будет. Рост корректируется гормональной терапией. Конечно, синдром может проявляться по-разному, у кого-то больше, у кого-то меньше. Но если посмотреть на наших девочек, то они все замечательные, симпатичные и умные. Моей сейчас 5,5 лет. Она очень хорошо поёт (мы тут недавно городской конкурс выиграли), классно рисует, доброжелательная, жизнерадостная и артистичная. Ходит в детский сад, в общем, всё как обычно. Из особенностей - 2 месяца назад начали терапию гормоном роста - стала хорошо прибавлять, ттт)) После рождения конкретно у нас были проблемы с сердцем, но мы скорректировали, сейчас наблюдаем. Учитывая, что сейчас вообще мало абсолютно здоровых детей, мы довольны своей ситуацией. Если есть вопросы, задавайте!

Спасибо Вам большое за отзывчивость, для меня очень важно. Я с Липецкой области и мне кажется будто мы одни такие... Но я теперь понимаю, что это далеко не так.

Цитата Primavera April 18, 2022, 20:53

Цитата KDiana April 18, 2022, 20:42
Девочки подскажите, как у вас было? Могут ли бх и амнио иметь разные результаты?

Диана, добрый день! Очень понимаю ваши чувства, я узнала о СШТ у малышки в беременность. На 1 скрининге твп была 3,4, результаты пришли Хорошие, т к половые хромосомы там не смотрят. По своей инициативе сделали НИПТ, пришел результат - высокий риск СШТ, 50%. По узи оставалось твп, ждали 2 скрининга посмотреть как что там будет, не хотела сначала амнио. Малышка отставала по сроку, руки и ноги короче чем нужно, единственная артерия пуповины, что также является часто признаком ХА, коарктация аорты под вопросом (делали отдельно узи сердца в Кулакова). После того решились на амнилцентез, срок был уже 21 неделя наверное, сделали Фиш тест, чтобы быстрее и точнее, ну и подтвердился СШТ 45Х0. При рождении у малышки взяли кровь на кариотип, чтобы уже наверняка, может быть мозаичная форма или какая, чтобы знать, подтвердилась 45Х0. К сожалению у нас чуда не произошло, и твп 3,4 оказалось СШТ..к могли бы НИПТ и не делать, нас никто не направлял.. про биопсию хориона я не изучала вопрос, могут ли там быть сбои какие-то, знаю что амниоцентез это уже точно, вероятность ошибки минимальна. А откуда вы? Конечно если есть возможность лучше обследоваться у хороших специалистов, чтобы принимать взвешенные решения. На этом форуме очень много информации про реальных детей с СШТ, и взрослых, есть часть тем в закрытом форуме, там есть фотографии, я думаю админы вас добавят скоро, почитайте, мне у свое время это очень помогло. Желаю вам чтобы все решилось наилучшим образом!! Если есть вопросы, спрашивайте, буду рада помочь.
Татьяна

Татьяна, спасибо за отзывчивость! Я рада, что теперь у меня есть поддержка мам особенных девочек!