Здравствуйте! Моя история такова: мне 36 лет, и я беременна четвертым ребенком. У меня уже есть три сына, слава Богу, здоровые и красивые! Bсегда хотела девочку, и вот Господь благословил меня! На сроке около 9 недель я ходила на УЗИ, и мне сказали, что толщина воротникового пространства повышена — 5,5 мм. Я ждала в стрессе и слезах до 11-й недели и сделала двойной тест, надеясь на хороший результат, но он был плохой — риск 1:50 по всем трисомиям. Так как двойной тест — это всего лишь скрининг, я говорю себе «нет, это не может быть правдой, со мной такого не может случиться», и я решилась сделать амниоцентез, чтобы успокоиться.

На 18-й неделе я сделала амниоцентез и снова ждала почти 3 недели результата — и как гром среди ясного неба: синдром Тёрнера 45X. Мы с мужем решили не прерывать беременность, несмотря на то, что все врачи, гинеколог и специалист УЗИ убеждают нас сделать аборт.

Когда пришел результат амниоцентеза, у меня было почти 22 недели — как же сердце может позволить прервать беременность на таком сроке, когда ребенок уже так активно двигается? Моё недоумение таково: я читала, что 95 % беременностей с синдромом Тёрнера не доходят до 12 недель, но те, которые проходят дальше — возможно, это не 45X, а мозаицизм? Сейчас УЗИ идеальные. Я не знаю, чему верить и чего ожидать… я так запутана, нет дня без слез, когда я думаю о том, как сильно я её хотела и сейчас получила такой диагноз.

Пожалуйста, если кто-то готов поделиться фотографиями детей с 45X, я была бы очень благодарна (ищу разную информацию, чтобы пережить эти несколько месяцев спокойно). Спасибо вам!