Всем привет. Может, я зря себя накручиваю, но возможно кто-то сможет успокоить меня. У меня у самой этот синдром. Вчера моя здоровая родная сестра родила девочку. И я что-то вдруг переживать стала, могло ли как-то это заболевание ей передаться через поколение. Вроде как читала что это случайная мутация, но знаю что если девушки с этим диагнозом рожают, то высокий риск рождения девочем с таким же синдромом. Но сестра то здоровая и мама здоровая. Все скрининги нормальные были, но токсикоз сильный был. На скрининге бы обязательно обнаружили заболевание? Я и до рождения племянницы думала об этом, но сейчас прям волнуюсь. С сестрой на эту тему не говорила, не знаю говорила ли она врачам о моем заболевании. По идее об этом спрашивают, но вдруг не сказала.

Vera, это врядли. У меня тоже этот синдром. У родной сестры двое здоровых детей. Поздравляю с племянницей!!!!

Цитата Zalina September 23, 2022, 20:18
Здравствуйте.У меня дочка отстаёт в росте и при обследовании не нашли яичники,поэтому начали подозревать СШТ.Когда родилась сдавали кариотип, 46,ХХ.Эндокринолог назначил пока для стимуляции роста Ибутаморен.Сталкивался кто-нибудь с этим Бадом?Это даже не лекарство.

Здравствуйте! Бад на рост вряд ли как-то повлияет - нет бадов в медицинских рекомендациях по лечению низкорослости любой этиологии.
Если вы подозреваете СШТ, но обычный анализ на кариотип не показал синдром, повторите. Сдайте не только уровь, но мазок со щеки. Либо пересдайте кровь с бОльшим количеством клеток: например, у вас проанализмровали 20 клеток , и во всех карииотип норм 46xx. Если у вас есть небольшой мозаицизм, то клетки 45x0 могли просто не попасть в выборку, надо анализировать больше - например 50,100.
Такой совет - уточнение кариотипа - содержится в международных клинических рекомендациях.
У нас выложены на главной странице, первым постом.
Не затягивайте! Невозможно быстро наверстать рост, даже с гормоном роста, на это нужно время. Максимум прироста в год - 10-12см
Чем старше ребенок, тем меньше времени.
Помимо сшт могут быть другие причины задержки роста, но какими бы они ни были, лечение низкорослости - это только гормон роста. Кроме вас, как мамы, за ребёнка бороться никто не будет. Если врачи не хотят вас лечить и диагностировать, идите к другим. Звоните в Москву в ЭНЦ, проситесь на госпитализацию. У них большой опыт, и они берут довольно охотно - звоните, проситесь, телефоны для госпитализации есть у них на сайте.
Если что, спрашивайте, что знаем, подскажем! Мы тут все через это проходим и понимаем вас. Всё непросто, но реально.

Цитата Zalina September 24, 2022, 08:34
Я записалась на платный прием к врачу эндокринологу в Москву в ЭНЦ.Поедим,покажу дочку и посмотрю что скажет и заодно к генетику заскочим.Мы сами с Махачкалы.Хорошо когда есть такой форум,чтобы черпать информацию и иметь поддержку.

отлично, молодцы! А к какому доктору записались?
Может, вам выгоднее было бы сразу на госпитализацию для обследования? На госпитализацию по омс берут, бесплатно.

Сначала к Нагаевой. При необходимости доп анализов или обследований, она из назначит.
После личного визита в энц вам создадут личный кабинет. Будет возможность щаписаться на телемедицинчскую консультацию. И далее, при необходимости госпитализации, она будет к Нагаевой в ее отделение- т. К она лечащий врач.
Желаю Вам, чтобы все сложилось благополучно и тернер не подтвердился!