ФОРУМ

Добро пожаловать, гость 

Показать / спрятать

Добро пожаловать, гость! Для участия в форуме требуется регистрация.

Страниц: [1] 2
Автор Тема: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
VOlga
Администратор
Сообщения: 218
Permalink
Сообщение Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 August 14, 2021, 12:13
Цитата

Если вы подозреваете, что у вашей дочки или у вас может быть СШТ, но точно ещё не знаете (кариотип не сдавали) и хотите пообщаться, пишите в этом разделе. Можно написать непосредственно в этой теме или создать свою.

Vera

Сообщения: 24
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 January 4, 2022, 23:12
Цитата

Всем привет. Может, я зря себя накручиваю, но возможно кто-то сможет успокоить меня. У меня у самой этот синдром. Вчера моя здоровая родная сестра родила девочку. И я что-то вдруг переживать стала, могло ли как-то это заболевание ей передаться через поколение. Вроде как читала что это случайная мутация, но знаю что если девушки с этим диагнозом рожают, то высокий риск рождения девочем с таким же синдромом. Но сестра то здоровая и мама здоровая. Все скрининги нормальные были, но токсикоз сильный был. На скрининге бы обязательно обнаружили заболевание? Я и до рождения племянницы думала об этом, но сейчас прям волнуюсь. С сестрой на эту тему не говорила, не знаю говорила ли она врачам о моем заболевании. По идее об этом спрашивают, но вдруг не сказала.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2706
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 January 4, 2022, 23:30
Цитата

Vera, ваше волнение с одной стороны имеет основания, потому что возможен повтор синдрома в семье. У нас тут на сайте описывали такие случаи. Но с другой стороны, что это меняет? Девочка родилась, будет расти и всех радовать. Если бы что-то было явно не так при рождении, это бы уже заметили. Если в целом все хорошо, то время покажет.
С вероятностью 99.9% девочка совершенно здорова в плане генетики. Поздравляю вас с рождением племянницы! 🙂

П.С. Токсикоз случается часто при беременности. У меня его не было вообще, дочь с синдромом. Это не показатель.

natali

Сообщения: 528
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 January 7, 2022, 16:31
Цитата

Vera, это врядли. У меня тоже этот синдром. У родной сестры двое здоровых детей. Поздравляю с племянницей!!!!

Zalina

Сообщения: 4
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 23, 2022, 20:18
Цитата

Здравствуйте.У меня дочка отстаёт в росте и при обследовании не нашли яичники,поэтому начали подозревать СШТ.Когда родилась сдавали кариотип, 46,ХХ.Эндокринолог назначил пока для стимуляции роста Ибутаморен.Сталкивался кто-нибудь с этим Бадом?Это даже не лекарство.

VOlga
Администратор
Сообщения: 218
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 23, 2022, 23:19
Цитата

Цитата Zalina September 23, 2022, 20:18
Здравствуйте.У меня дочка отстаёт в росте и при обследовании не нашли яичники,поэтому начали подозревать СШТ.Когда родилась сдавали кариотип, 46,ХХ.Эндокринолог назначил пока для стимуляции роста Ибутаморен.Сталкивался кто-нибудь с этим Бадом?Это даже не лекарство.

Здравствуйте! Бад на рост вряд ли как-то повлияет - нет бадов в медицинских рекомендациях по лечению низкорослости любой этиологии.
Если вы подозреваете СШТ, но обычный анализ на кариотип не показал синдром, повторите. Сдайте не только уровь, но мазок со щеки. Либо пересдайте кровь с бОльшим количеством клеток: например, у вас проанализмровали 20 клеток , и во всех карииотип норм 46xx. Если у вас есть небольшой мозаицизм, то клетки 45x0 могли просто не попасть в выборку, надо анализировать больше - например 50,100.
Такой совет - уточнение кариотипа - содержится в международных клинических рекомендациях.
У нас выложены на главной странице, первым постом.
Не затягивайте! Невозможно быстро наверстать рост, даже с гормоном роста, на это нужно время. Максимум прироста в год - 10-12см
Чем старше ребенок, тем меньше времени.
Помимо сшт могут быть другие причины задержки роста, но какими бы они ни были, лечение низкорослости - это только гормон роста. Кроме вас, как мамы, за ребёнка бороться никто не будет. Если врачи не хотят вас лечить и диагностировать, идите к другим. Звоните в Москву в ЭНЦ, проситесь на госпитализацию. У них большой опыт, и они берут довольно охотно - звоните, проситесь, телефоны для госпитализации есть у них на сайте.
Если что, спрашивайте, что знаем, подскажем! Мы тут все через это проходим и понимаем вас. Всё непросто, но реально.

Zalina

Сообщения: 4
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 24, 2022, 08:34
Цитата

Я записалась на платный прием к врачу эндокринологу в Москву в ЭНЦ.Поедим,покажу дочку и посмотрю что скажет и заодно к генетику заскочим.Мы сами с Махачкалы.Хорошо когда есть такой форум,чтобы черпать информацию и иметь поддержку.

VOlga
Администратор
Сообщения: 218
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 25, 2022, 00:49
Цитата

Цитата Zalina September 24, 2022, 08:34
Я записалась на платный прием к врачу эндокринологу в Москву в ЭНЦ.Поедим,покажу дочку и посмотрю что скажет и заодно к генетику заскочим.Мы сами с Махачкалы.Хорошо когда есть такой форум,чтобы черпать информацию и иметь поддержку.

отлично, молодцы! А к какому доктору записались?
Может, вам выгоднее было бы сразу на госпитализацию для обследования? На госпитализацию по омс берут, бесплатно.

Zalina

Сообщения: 4
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 25, 2022, 11:25
Цитата

Нагаева Елена Витальевна.Сразу на госпитализацию нас не отправят со своей поликлиники,скажут и тут можно.А если на консультацию поехать и потом есть шанс что они позовут.Вот только не знаю ждать пока СШТ подтвердится или уже можно начинать лечение ГР.

Lizas mam

Сообщения: 114
Permalink
Сообщение Ответ на: Если вы подозреваете СШТ, но кариотип не сдавали
 September 25, 2022, 16:16
Цитата

Сначала к Нагаевой. При необходимости доп анализов или обследований, она из назначит.
После личного визита в энц вам создадут личный кабинет. Будет возможность щаписаться на телемедицинчскую консультацию. И далее, при необходимости госпитализации, она будет к Нагаевой в ее отделение- т. К она лечащий врач.
Желаю Вам, чтобы все сложилось благополучно и тернер не подтвердился!

Страниц: [1] 2

Версия: 1.0.34 ; Страница загружена за 0.126 секунд.