Цитата Anna0607 November 25, 2023, 16:13
Добрый день, меня зовут Анна, дочь - Юля. у нас пока не подтвержден синдром, но все указывает на его наличие. Дочери -12 лет. рост 138 см. К эндокринологу обратились с проблемой маленького роста. Обследование показало низкий эстрадиол, высоченный ФЛГ. результат кариотипа ждем. Мы живем в Ремпублике Коми. может здесь есть мамы или сами девочки с таким синдромом? начиталась о сложностях с приобретением ГР. хотелось бы знать, как обстоят дела в нашей республике. Врач, надеюсь, нам все разъяснит, но к ней мы попадем только с результатом, а ждать его еще около недели. Я уже не нахожу себе места((

а как у вас с половым развитием ? Грудь , месячные? Если это все есть , значит сшт не ваш диагноз

Цитата Anna0607 December 4, 2023, 10:49
Половое развитие отсутствует. Да и диагноз уже подтвердился. Информация пока со слов генетика, ответ ждем почтой. Но на сколько я поняла это выгляди так- 45,X/46,X,г(X)

Анна, здравствуйте! Мы же вас уже добавили к форуму? Если нет, напишите, пожалуйста.

Цитата Valeria June 30, 2024, 22:26
Здравствуйте.Меня зовут Валерия, я мама дочки Арины 11 лет.Рост 147. Все обнаружилось неожиданно.Заподозрили неладное так как состояние девочки было непонятное(то в жар ее бросало то в холод)..начали обследование. Месячных еще нет, грудь немного растет.Левый яичник недоразвитый, правый нормальный, но с 1 фолликулом (все это результаты МРТ) ФСГ 108 ЛГ 17. Кариотип еще не делали, но все симптомы указывают на СШТ. Живем в СПБ посоветуйте куда лучше обратиться со всем этим делом.(Платно или бесплатно уже не имеет значение). Спасибо.

Раухфуса и Педиатричка раньше этим занимались.
Центр Ювента, но там нужно к конкретному врачу идти, к сожалению, не помню фамилию.
Сейчас позову сюда маму, которая должна знать лучше.

П.С. Рост на СШТ НЕ указывает. Да и остальные симптомы не особо :). Вам нужно сделать анализ на кариотип.

И еще, в Ювенту записаться не просто (было). Поэтому вам имеет смысл все-таки узнать кариотип параллельно с записью к врачам, иначе всё может затянуться.

Цитата Valeria July 1, 2024, 11:27
Нас как раз таки из нашей консультации направляли в Ювенту, сначала были у Галкиной, во время узи у Соболевой она пригласила Гоготадзе,та попросила чтобы мы потом записались к ней, сдали все необходимые анализы, но мне Гоготадзе не очень понравилась (со мной была грубовата и очень нетактична, еще и высказалась почему мы до сих пор не сдали на кариотип ).То что нам обязательно нужно сдать на кариотип никто не говорил (Знала бы давно бы сдали), просто говорили консультация генетика ....Ходили к генетику на Тобольской, там запись на анализ за 2 недели. Приедет ребенок и сдадим.Но вот в Ювенту возвращаться например к Гоготадзе нет желания.Так как она мне нарисовала нерадужную перспективу.

Мы с дочкой наблюдались как раз у Гоготадзе, но это было уже больше 10 лет назад. С тех пор Гоготадзе... уже не та :)). Поэтому я вам её и не стала рекомендовать.

Мы на нашем пути сталкивались с разными врачами, чаще очень хорошими (кстати, к Гоготадзе на тот момент у меня претензий тоже не было, но это в прошлом). Но я не могу вам сейчас помочь, т.к. не знаю, работают ли еще те наши врачи. И не произошла ли с ними аналогичная трансформация :).

Попробуйте поискать в Раухфуса (или возможно она в другом месте уже работает) Трясова Татьяна Юрьевна.
В Педиатричке Ирэна Игоревна, фамилию не помню, но имя у нее необычное, по нему можно найти.

Кариотип ОБЯЗАТЕЛЬНО сделать до поиска врачей. Потому что вообще не факт, что СШТ это ваш диагноз.
Так, для сравнения, моя дочь в 11 лет была 128 см и это на гормоне роста.