Цитата Anna0607 November 25, 2023, 16:13
Добрый день, меня зовут Анна, дочь - Юля. у нас пока не подтвержден синдром, но все указывает на его наличие. Дочери -12 лет. рост 138 см. К эндокринологу обратились с проблемой маленького роста. Обследование показало низкий эстрадиол, высоченный ФЛГ. результат кариотипа ждем. Мы живем в Ремпублике Коми. может здесь есть мамы или сами девочки с таким синдромом? начиталась о сложностях с приобретением ГР. хотелось бы знать, как обстоят дела в нашей республике. Врач, надеюсь, нам все разъяснит, но к ней мы попадем только с результатом, а ждать его еще около недели. Я уже не нахожу себе места((

а как у вас с половым развитием ? Грудь , месячные? Если это все есть , значит сшт не ваш диагноз

Цитата Anna0607 December 4, 2023, 10:49
Половое развитие отсутствует. Да и диагноз уже подтвердился. Информация пока со слов генетика, ответ ждем почтой. Но на сколько я поняла это выгляди так- 45,X/46,X,г(X)

Анна, здравствуйте! Мы же вас уже добавили к форуму? Если нет, напишите, пожалуйста.