Спасибо большое).Я конечно надеюсь что не потвердится,но есть сопутствующие признаки СШТ.Сам факт что на УЗИ не нашли яичники,три раза подряд и у разных врачей делали.Сейчас будем делать МРТ малого таза и там уже точно будет понятно и анализ сдали по Fish методу.

Добрый день.Кто-нибудь обращался в МГНЦ в Москве к генетику?Звонила записаться на консультацию к генетику,сказали справка или направление от врача с поликлиники нужно

В бочкова есть и платные генетики и платные анализы.
https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/platnye-meditcinskie-uslugi/

Я по другому диагнозу в 2021 г была там у генетика на бесплатной консультации по ОМС,тогда позвонила и записалась легко.А сейчас что-то требовать начала в регистратуре,вот подумала может изменились у них условия.

Цитата molly13 November 10, 2022, 18:25
Здравствуйте.
Дочери 1 год 3 месяца. Отставание в росте. Ходила на прием к эндокриногу - назначили сдать ОАК, ТТГ, Т4, Т3, исключить целиакию. На кариотип не отправили. Сейчас думаю, что очень зря...Наткнулась на данный форум (спасибо за него огромное) Решила сдать анализ самостоятельно и уже потом думать, что делать с результатами. Очень страшно, конечно...

Здравствуйте, не волнуйтесь раньше времени. Сдадите анализ на кариотип, по его результатам либо выдохните, либо к нам :).

На самом деле отставание в росте еще совершенно не повод подозревать синдром. Причин может быть масса. Да и возраст у вашей дочки еще такой, что говорить о серьезном отставании в росте рановато.

Если хотите, напишите мне в личку martysha_olya@mail.ru
Поговорим более конкретно.