Понимаете, сам по себе анализ на кариотип дает только понимание того, по какому пути вам дальше идти. Для СШТ есть стандартные протоколы ведения, которые при необходимости вы сможете сами прочитать на нашем сайте.
Если это не СШТ, что весьма вероятно, то и врачи ваши другие будут.

Цитата Valeria July 1, 2024, 15:37
Не всегда же сшт с маленьким ростом, есть ведь случаи когда у сшт есть и нормальный рост, а вот аномалии развития половых органов это конечно весомая часть..

Такие случаи единичны. Все равно что-то ещё вылазит из клинических проявлений.
А аномалии развития определённых органов могут быть и без синдромов, есть например мутации/микроделеции в хромосомах, которые влияют очень узко, но их практически не определить.
Я бы послушала мнение ещё одного специалиста, хорошо бы из другой клиники. Удачи вам!
И чтоб диагноз не подтвердился!

Цитата minna August 29, 2024, 01:12
Здравствуйте! Дочка отстает в росте, в 8.3 рост 121см, 21кг. Педиатра и эндокринолога в поликлинике беспокоит вес, а не рост, от моих подозрений на СШТ эндокринолог отмахивается, что рост за год 5см есть, признаков СШТ не видит, а вот IgG повышен и глюкоза на верхней границе нормы, и дефицит витамина Д, вот с чем надо разобраться, тогда вырастет. На УЗИ нашли матку и яичники с фолликулами. Скажите, может ли это все-таки быть СШТ и надо бежать на кариотип или я себя накручиваю?

Здравствуйте, скорее всего вы себя накручиваете. Рост вашей дочки укладывается в возрастные границы. Да, он чуть ниже среднего, но СРЕДНЕГО, а не минимального.
Для сравнения моя дочь в 8 лет была 111 см, что на 4 см ниже нижней границы нормы. Понимаете, да?
Результаты УЗИ у вас тоже говорят о норме, хотя им не всегда можно верить :).

Но если ваше материнское сердце не на месте, вы можете сдать анализ на кариотип для собственного успокоения. И чтобы потом в случае чего не кусать локти и не думать об упущенном времени.

П.С. С каким весом-ростом родилась дочь? Были ли какие-то отклонения при рождении? Как росла? Какой рост был в год (наши почти все в год имеют рост 68-70 см, редко выше)?

Цитата minna August 29, 2024, 12:47
Спасибо! Дочка родилась 2910, 49см, кесарево в ЦПСИР из-за предлежания, отклонений в РД не заметили. Широкая в папу лапка с очень высоким подъемом, может, это я отек не заметила? В год была 70-71, носила размер 9мес. В два влезала в кресло-нулевку, медленно вырастает из одежды и обуви. Шла почти по верхней границе желтого коридора до школы, в саду отклонение было 1,13-1,2 - а сейчас 1,43(
Активная, прыгучая, спортивная (серьезные тренировки по самбо, медали), только маленькая. А в семье самый маленький рост за 3 поколения 168, я 173, муж 178. И вот я смотрю на графики роста СШТ-норма, она как раз там, где зоны пересекаются, смотрю на фото класса и переживаю...

Понятно, что переживаете. Если есть возможность, сдайте анализ и вычеркните одну причину из списка переживаний. Но причины маленького роста всё равно стоит поискать, их может быть множество других. А может и не быть, может быть ваша дочка вырастет чуть позже. Но сидеть и просто ждать так себе вариант, тем более, если вы волнуетесь.

Отеки вы не смогли бы не заметить :). И они не всегда есть. При мозаичных вариантов отеков ножек нет.

Цитата ellafast January 19, 2026, 13:47
Добрый день еще раз! Я пару лет назад писала по поводу дочери, но каротип мы не сдали, близкие убедили, что я нагуглила и накручиваю, и не стоит тратить финансы) были у эндокиинолога по поводу роста, щитовидка и гормон роста в норме. Дочке 11 через месяц, рост 134, растет очень медленно. Подскажите, пожалуйста, анализ называется просто "анализ на кариотип"?

Добрый день. Эндокринолог руководствуется многими показателями ребенка, прежде чем поставить диагноз. И если есть основания, он отправляет к генетикам, те в свою очередь сдать кариотип.
Первое на что смотрит эндокринолог - это соответствие роста возрасту ребенка. У вашей дочери рост низкий (входит в 10 % по центильной таблице роста).
Фенотип. Бывает даже опытные генетики и эндокринологи не могут по внешним признакам поставить сшт, потому что их нет.
Если вы чувствуете, что что-то упускаете нужно обратиться к опытному эндокринологу. Возможно услышать мнение нескольких специалистов. СШТ диагноз ставится по кариотипу. Анализ так и называется кариотип.
В любом случае, нужна полная и развернутая консультация у эндокринолога.