Цитата pumaksun January 27, 2026, 22:27

Ждать всегда самое трудное. Держитесь, приходите к нам, рассказывайте страхи, мы постараемся помочь.

Спасибо. Ждем. Генетик - врач для нас новый. Посмотрела, позаписывала всякое.. антимонголоида увидела, мы не видим.. У папы такие же глаза. Низкая линия роста волос, у меня такая же.. Руки ноги посмотрела, там без претензий вроде. Хотя у меня все как в тумане, я уже от линии роста волос и монголоида сразу накрутила себя. Ждем кариотип и назначили еще психолога, диетолога, эндокринолога у них там в генетическом центре. Генетик никак не комментирует пока, говорит, не имеет права до результатов. Тяжело, не то слово. Рост, кстати, чуть выше намерили там - аж 119.8. Костный возрст подтвердила - на 6 лет, точно не 7. Три года отставание. Про себя вспомнила, что поздно начались у меня кд, лет в 14. И мелкая была на школьных фотографиях до старших классов - всех на голову ниже, а то и больше. Но это я наверно нахожу отмпазки.

Знаете, как я себя успокаиваю? Если диагноз подтвердится, то ничего нового и страшного не произошло. Он ведь уже был, но я про это просто не знала.
Но вам искренне желаю, чтоб не подтвердился. В любом случае: пишите, мы вас поддержим.

Интересно кто -то делал этот анализ и какие были результаты ?

Здравствуйте! Мы пока еще ждем резуольтата анализа на кариотип, но этот анализ нам сделали на приеме у генетика.. вот только увидела - 13%. Не фонтан :(((

Цитата dashik6893 February 2, 2026, 08:18
Всем привет! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста , дочери 8 лет рост 118. Обнаружили АИТ и гипотиреоз. Эндокринолог обмолвилась о СШТ. В общем два месяца я уже не сплю нормально , а все ищу информацию. Предложила нам пока сдать на половой хроматин , пришел результат -12%. Сказала что низкий и предложила посетить генетика. Пока в ожидании записи к генетику , пыталась найти информацию нормы анализа полового хроматина. Наткнулась на статью , что при СШТ результат меньше 12-10% . Интересно кто -то делал этот анализ и какие были результаты ?

1. ФСГ, ЛГ и эстрадиол.
2. Узи матки и придатков.
3. Кариотип.
Анализы 1 и 2- маркеры проблемы. Анализ 3- постановка диагноза.
Хроматин не сдавали и не назначался
Дополню. Расскажу нашу историю. До 12 лет врачи в один голос говорили, что обычный ребенок и вырастет. Не участковый педиатр, а профессура рдкб. Никому в голову не пришло отправить к эндокринологу. На свой страх и риск сходила к участковому эндокринологу. Молодая девочка предположила сшт и отправила на половые гормоны, узи и кариотип. Результат- ФСГ высокий. Эстрадиол низкий. Матка- аплазия.
Когда кариотип подтвердил СШТ дочь положили на обследование в эндокринологическое отделение Морозовской. Не помогли ровным счетом ничем. Дочь обследовали по скоропомощному протоколу для диабетических приступов. . Еле-еле уговорила сделать МРТ головного мозга. Нашли кисту кармана ратке и начался цирк. Назначили хгч, как маркер онкологии. Оказался положительный. Назначили гонадэктомию. Показали там же ,в Морозовской, онкологу. Онколог оказался квалифицированный и назначил пересдать хгч через 10 дней. От терапии гормоном роста врачи Морозовской рекомендовали воздержаться из-за колоссального количества побочнк и неэффективности...
Тот факт, что семья не спала 10 дней, пока не сдали новый хгч говорить не нужно....
Обращаю внимание, что это не заштатная больница, а Морозовская... Профильное отделение....
2 недели я читала этот форум. Поняла какой врач мне нужен, записалась на прием в ЭНЦ. Все анализы пересдали, сдали недостающий на у хромосому и начали терапию.
Каждый год дочь госпитализировалась в ЭНЦ для обследования и коррекции терапии.
Летом ее консилиумом передали во взрослое отделение.

На своем опыте могу сказать, что очень мало врачей, которые действительно знают что такое сшт и как он выглядит, если картина смазана. И звание эндокринолог вовсе не гарантирует правильности ведения синдрома.

И последнее: 118 см в 8 лет - это нижняя граница нормы.

dashik6893, мы в инвитро сдали 21 января, результат 16 февраля.. жду вместе с вами.. Очень хорошо вас понимаю, обнимаю, сил нам и терпения.. Как мне выше уже подсказали - если вдруг диагноз подтвердится, это ведь не значит, что произошло что-то плохое. Если оно есть, то оно давно уже есть, и мы сможем нашим девочкам помочь вовремя, если вдруг придет такой результат. А сколько историй, когда девочки уже вырастали в женщин и узнавали о диагнозе на этапе планирования беременности.. а время упущено..

Ох, тяжело, извините, если сюда пишу.. Чует мое сердце, что через пару недель, даже раньше, попаду в закрытый форум. Вычитала еще пару симптомов, которые вписываются к нам.. Я уже не ищу оправдания, а ищу пути принятия сначала для себя, а потом как дочке объяснять чтобы это не сильно влияло на ее самооценку и качество жизни. С ростом, я так думаю, разберемся.. Остальное - вопрос, в каком состоянии. Уже пересмотрела видео и об ЭКО с ДЯ, и прочее.. это я скорее для себя, потому что мне тяжело дается мысль не иметь генетически родных внуков. Это эгоистично, понимаю, но как есть. Приму сама - и смогу сместить фокус на нее, чтобы ей быть поддержкой, а то какая из меня поддержка - сплошное уныние и размазня. Уже задумалась может мне еще попытаться родить.. Заморозить уже не заморозят у меня ничего. А так, ну хоть попытаться.. 41. Муж, правда, не хотел второго ребенка, мы вообще в кризисе сейчас семейном. А с такими диагнозами, если честно, плевать уже на этот кризис и на мужа. Надо вывозить самой свою жизнь и дочкину.